Belgische onderzoekers vinden manier om genetische oorzaken van zeldzame ziektes op te sporen
Een team van Belgische onderzoekers heeft een methode ontwikkeld om genetische oorzaken voor zeldzame ziektes te achterhalen. Het onderzoek werd gepubliceerd in het tijdschrift ‘Proceedings’ van de National Academy of Sciences of the USA (PNAS) en Nucleid Acids Research (NAR). Deze wetenschappelijke doorbraak biedt nieuwe pistes voor de diagnose van de genetische oorzaken van zeldzame ziektes.
Het team van professor Tom Lenaerts (VUB-ULB) heeft een kunstmatige intelligentie-algoritme ontwikkeld dat het mogelijk maakt om via computeranalyse combinaties van genetische varianten of afwijkingen te identificeren die zeldzame ziekten veroorzaken. Het algoritme werd samen met professor Guillaume Smits (Centrum voor Menselijke Erfelijkheid van de ULB, Erasmus Ziekenhuis en Universitair Kinderziekenhuis Koningin Fabiola) ontworpen en gebouwd, en dat in samenwerking met Yves Moreau en Jan Aerts (KU Leuven), Sonia Van Dooren (UZ Brussel) en Ann Nowé (Vrije Universiteit Brussel).
De methode kreeg de naam VarCoPP, afkorting van Variant Combinations Pathogenicity Predictor. Het VarCoPP-algoritme maakt het mogelijk om in één keer de combinaties van verschillende varianten in genenparen te testen en hun kansen op ziekteververwekking te voorspellen. De kunstmatige intelligentie die aan de basis van VarCoPP ligt, wordt aangedreven door een databank van zeldzame ziektes genaamd DIDA die in 2015 werd ontwikkeld door dezelfde onderzoekers. De onderzoekers hebben vervolgens met succes de effectiviteit en betrouwbaarheid van het algoritme getest op 23 ziekteverwekkende gencombinaties.
Het team probeert nu deze resultaten te gebruiken om de genetische oorzaken van zeldzame ziekten in kaart te brengen bij patiënten voor wie eerder geen oorzaak kon worden vastgesteld. Het team heeft ook een nieuw online diagnostisch platform ontworpen, gebaseerd op het algoritme. Dat platform kreeg de naam 'ORVAL'.
Gratis onbeperkt toegang tot Showbytes? Dat kan!
Log in of maak een account aan en mis niks meer van de sterren.Lees Meer
-
Mysterie ontrafeld: wetenschappers ontdekken hoe eeneiige tweeling ontstaat
-
PREMIUM
Baanbrekend onderzoek ontdekt hoe we astma mogelijk kunnen voorkomen in de toekomst: jouw belangrijkste vragen beantwoord
Naar lucht happen terwijl je snel en piepend ademhaalt. Iedereen kan zich wel iets voorstellen bij een astma-aanval. Een nieuw wetenschappelijk onderzoek in het vooraanstaande tijdschrift Science heeft nu aangetoond hoe de vernauwing van de luchtwegen zorgt voor ontsteking en slijm. Met deze nieuwe kennis kunnen we astma mogelijk voorkomen in de toekomst. HLN-wetenschapsexpert Martijn licht toe wat de wetenschappers precies zijn te weten gekomen in deze wetenschappelijk studie. -
PREMIUM
Aan tafel in het rusthuis van Erps-Kwerps weten ze niet dat Jean Meeus (95) een sterrenkundig genie is
“Een genie in de hemelmechanica. Een gigant op wiens schouders alle wiskundige astronomen van vandaag staan.” Dat is Jean Meeus (95) volgens NASA. Jean wie? Zelfs zijn mederusthuisbewoners in Erps-Kwerps weten niet dat hun zwijgzame tafelgenoot zonder overdrijven één van de grootste levende rekenbreinen is.Erps-Kwerps -
-
Twee oeroude sterrenstromen ontdekt die aan basis liggen van Melkwegstelsel
-
Jobat
Ontslag gekregen of genomen: op welke werkloosheidsuitkering kan je dan rekenen?
Er komen heel wat formaliteiten bij kijken als je werkgever je ‘laat gaan’. Eén van de belangrijkste, waarvoor je ook zelf de nodige stappen dient te ondernemen, is de werkloosheidsuitkering. Terwijl je zoekt naar een nieuwe job – intensief én tijdrovend – zorgt deze vergoeding ervoor dat je niet zonder een inkomen komt te zitten. Maar wanneer heb je er recht op als bediende, en hoeveel bedraagt die uitkering? Jobat.be zoekt het uit. -
Mijnenergie
EnergyVision introduceert gratis zonnepanelen met goedkoper stroomcontract: een interessante formule?
Gratis zonnepanelen én goedkopere stroom: dat is het model waarmee EnergyVision Vlaanderen wil veroveren. De energiespeler werkt volgens het derdebetalersysteem. De installatie van de zonnepanelen is gratis. Aan EnergyVision betaal je voor de opgewekte elektriciteit die je verbruikt. Mijnenergie.be analyseert de opmerkelijke formule, waar ook mede-investeerder Marc Coucke via zijn investeringsmaatschappij Alychlo zijn schouders onder zet. -
HLN Shop
Ga voor schoonheid én degelijkheid: in vijf stappen naar jouw ideale e-bike
-
Studie: Engelse liedjesteksten zijn vandaag eenvoudiger en repetitiever
-
Berkenpollenseizoen is officieel begonnen: “Komende dagen kan het lokaal om zeer hoge hoeveelheden gaan”
Na het einde van het elzen- en hazelaarpollenseizoen is het berkenpollenseizoen officieel begonnen volgens AirAllergy, het nationaal aerobiologisch meetnet van Sciensano. De drempelwaarde voor berkenpollen van 80 pollen per m3 is nu al overschreden. Mensen die gevoelig zijn voor berkenstuifmeel lopen hierdoor het risico om allergische symptomen te ontwikkelen. -
PREMIUM
EXCLUSIEF. Belgische wetenschappers ontdekken schadelijke roetdeeltjes in hersenen: “Ze stapelen zich op in belangrijke delen van ons brein”
Elke dag ademen we schadelijke roetdeeltjes in door luchtvervuiling. Dat ze in ons lichaam terechtkomen, wisten wetenschappers al. Maar Belgische onderzoekers aan de UHasselt hebben nu ontdekt dat ze niet alleen tot in onze hersenen raken, ze verzámelen zich daar ook in bepaalde delen. Om welke delen van ons brein gaat het? Wat zijn de gevolgen? En kan je er iets tegen doen? HLN-wetenschapsjournalist Martijn Peters vroeg het aan wetenschapper Kenneth Vanbrabant. -
Duizend vrouwen gezocht die vagina ter beschikking willen stellen van wetenschap
2 reacties
Resterende karakters 500
Log in en reageerGilbert Vermeersch
Jan Verstrepen