Dure genetische test zorgt voor zorg op twee snelheden: ‘Er is eerst een maatschappelijk debat nodig’
Zou u meer dan duizend euro betalen om te weten of uw toekomstig kind een genetische afwijking kan hebben? Elke De Schepper (32) en Maja Mampaey (42) wel. ‘Ja, dat is veel geld. Maar als ik de kosten van mijn kind met mucoviscidose optel, kom ik aan een veelvoud.’
Voordat Elke De Schepper en haar man in Jette aan een ivf-traject konden beginnen, werden ze beiden gescreend op zes genetische ziektes. Een van die ziektes was mucoviscidose. “We kregen te horen dat alles in orde was. Gelukkig maar.”
Tien jaar lang probeerde het koppel via ivf een kind te krijgen. Nu hebben ze wel een kindje, Noach. Hij is twee jaar oud en heeft sinds vijftien weken ook een broertje Lukach. “Het is een enorm moeizaam proces geweest.” Volgens hen wil je tijdens zo’n zwaar traject zoveel mogelijk fouten proberen uit te sluiten, als ouder. “Dus ja, als er toen een genetische test had bestaan die ons informatie had gegeven over 1.200 afwijkingen, dan hadden we er zeker gebruik van gemaakt. Ongeacht de kosten.”
De Schepper en haar man zijn niet alleen, geven genetici aan. Er zijn heel wat Belgen die proberen uit te zoeken hoe ze erge ziektes bij hun kroost kunnen voorkomen.
Lees nu
Kinderwens? Laat u testen op 1.200 ziektes
Standpunt: Hoe vrij ben je nog om te kiezen in een samenleving die zo openlijk dweept met ‘het perfecte kind’?
Vanaf oktober krijgen die ouders een nieuwe piste. De acht genetische centra in ons land zullen dan starten met het proefproject BEGECS (Belgian Genetics Expanded Carrier Screening). Koppels met een kinderwens zullen zich bij hen kunnen aanmelden voor een test die nagaat in welke mate ze drager zijn van zo'n 1.200 zogenaamd recessieve en geslachtsgebonden ziektes (zie kader).
In die centra zal hun bloed worden afgenomen, waarna die stalen naar het labo gaan voor een analyse. “Een paar maanden later zal een geneticus de resultaten ervan bespreken”, zegt Gents professor Elfride De Baere, die mee het BEGECS-project vormgeeft. “Als het koppel drager is van een genetische afwijking, zullen de verdere opties besproken worden tijdens genetische counseling.”
Recessieve aandoeningen
Dit zijn genetische aandoeningen waarbij beide ouders gezonde dragers zijn van de ziekte. Zij hebben één kans op vier dat ze een kind hebben met deze ziekte. Is het kind gezond, dan heeft het twee kansen op drie om drager te zijn.
Geslachtsgebonden recessieve aandoeningen
Zijn genetische ziektes die typisch voorkomen bij jongens of mannen, terwijl vrouwen de gezonde dragers zijn. Als een vrouw drager is van een geslachtsgebonden recessieve aandoening, dan hebben haar zonen één kans op twee om de aandoening te hebben. De kans dat haar dochter drager is, is eveneens één op twee (in de veronderstelling dat haar partner gezond is).
Wie zich laat testen, zal volgens haar altijd alle keuzevrijheid hebben. Koppels kunnen beslissen om geen rekening te houden met de resultaten van de genetische test en proberen om natuurlijk zwanger te worden. Als dat lukt, kunnen ze na elf weken zwangerschap een vlokkentest doen om na te gaan of de foetus de ziekte heeft en een zwangerschapsafbreking overwegen. Een andere mogelijkheid is om te kiezen voor een ivf-traject waarbij enkel een gezond embryo wordt geselecteerd. Donorschap of adoptie kan uiteraard ook, net als helemaal niets ondernemen of de kinderwens opbergen.
“Met ons proefproject willen we onder meer achterhalen hoeveel en welke mensen gebruik willen maken van deze test, maar ook hoeveel aandoeningen opgespoord en vermeden worden met deze uitgebreide test”, zegt De Baere. Van een test op grote schaal is volgens haar nog lang geen sprake. “Daarvoor moet eerst een maatschappelijk debat worden georganiseerd. Er zijn heel wat ethische zaken die besproken moeten worden. Hoe waardevol vinden burgers dit? Voor wie moet zo’n test terugbetaald worden? Wat doet dit met mensen die zelf een genetische ziekte hebben of een kind met een ernstige erfelijke aandoening? Er zijn ook heel wat ethische zaken die besproken moeten worden.”
Twee snelheden
Een heikel punt zijn de kosten. De test die er vanaf oktober komt, zal ruim 1.000 euro kosten. Betaalbaar voor de een, onbetaalbaar voor de ander. Wat dus betekent dat koppels die het zich financieel kunnen veroorloven, ook veel sneller voor zo’n test zullen kiezen. En dat wie het niet kan betalen, op het einde van de rit dus ook meer risico loopt op een kind met een genetische ziekte.
Een geneeskunde met twee snelheden dus, iets waar artsen doorgaans van gruwelen. “Ik ben voorstander van een gelijke gezondheidszorg voor iedereen”, benadrukt professor menselijke genetica Gert Matthijs (UZ Leuven). “Dit botst daarmee. Helaas. Maar als die vraag er is van het publiek, dan moeten we daarop ingaan. En uiteraard zou het goed zijn mocht België hierin een voortrekkersrol spelen.”
Hiermee doelt Matthijs op een eventuele volledige of gedeeltelijke terugbetaling. Daarvan is op dit moment geen sprake.
Vraag je het Elke De Schepper, dan zegt ze dat ze zelf nooit op zo’n test zou willen besparen. “Je zal nooit alles kunnen weten. Dat besef ik. Maar ik zou toch al het mogelijke proberen uit te zoeken.”
Ze geeft toe: zij en haar man hebben een goede job. “Tuurlijk begrijp ik dat dit voor sommige mensen onbetaalbaar is. Maar misschien kan de regering op termijn bijspringen? Zeker voor gezinnen die het financieel moeilijk hebben.”
Verre bloedverwanten
Aan het BEGECS-project gaat een advies van de Hoge Gezondheidsraad uit 2017 vooraf. Daarin pleitte die voor een ‘uitgebreide dragerschapsscreening’. Het idee: ouders met een kinderwens testen op de meest voorkomende recessieve of geslachtsgebonden ernstige aandoeningen, zodat ze – indien ze dit wensen – de ziektes kunnen vermijden bij hun toekomstig kind.
Al had de Hoge Gezondheidsraad oorspronkelijk een beperktere genetische test voor ogen. Het zou enkel gaan om de ernstigste, meest voorkomende erfelijke aandoeningen. Initieel werd aan een honderdtal ziektes gedacht. Eind vorig jaar hadden de genetici zelf zo’n 400 genetische aandoeningen voor ogen.
“Uiteindelijk hebben we beslist om nog ruimer te gaan”, zegt Bettina Blaumeiser, professor medische genetica van het UZA. “Sommige ziektes komen bijvoorbeeld iets vaker voor bij bepaalde etnische groepen. De Joodse gemeenschap, Aziaten, Noord-Afrikanen... Maar ook bij koppels die verre bloedverwanten zijn, moet je speuren naar specifieke zeldzame aandoeningen. We wilden ervoor zorgen dat de test voor iedereen even goed was.”
Uiteindelijk is er afgeklopt op ongeveer 1.200 genetische ziektes. “Er zijn heel veel discussies geweest”, zegt Blaumeiser. “Bijvoorbeeld: moet je screenen op ziektes die perfect te behandelen zijn? Dat is een legitieme vraag. Andere aandoeningen worden pas gediagnosticeerd als kinderen wat ouder zijn. Terwijl je misschien de prognose zou kunnen verbeteren door een bepaald dieet vanaf de geboorte.”
Matthijs geeft aan dat het niet de genetici zijn die zo’n test opleggen. “Wij willen het gewoon aanbieden. Het zal nooit verplicht zijn.”
Volgens hem wordt er een brochure voorbereid die alle betrokkenen volledige en heldere informatie biedt. “Genetici zullen de koppels ook om een geïnformeerde toestemming vragen.”
Matthijs: “Het is ook belangrijk dat de koppels weten dat ze voor genetisch advies in de genetische centra terechtkunnen. Het maatschappelijke en medische kader waarin deze test wordt aangeboden is belangrijk, er is geen plaats voor commercie in dit domein.”
Geen zekerheden
“Ik denk wel dat ik het ervoor over zou hebben”, zegt Maja Mampaey (42), moeder van twee. Bij haar oudste zoon (14) werd ruim drie jaar geleden mucoviscidose vastgesteld. “Ik moet bekennen dat ik daarvoor helemaal niet wist hoeveel mensen drager zijn van de ziekte. Een op de twintig, dat is best veel. Daar ben ik toen enorm van geschrokken.”
Veertien jaar geleden was er nog geen sprake van een genetische test. “Dus in die zin heb ik die keuze nooit moeten maken. Maar mocht het mogelijk zijn geweest, dan zou ik het – met de kennis die ik vandaag heb – wellicht doen. Mijn zoon heeft gelukkig een milde vorm van de ziekte, maar ik ken andere kinderen waar het een pak moeilijker verloopt. Het is een dure test, maar als ik de kosten van muco optel, dan kom ik aan een veelvoud. Zo’n test kan ook een besparing zijn voor de sociale zekerheid.”
Professor De Baere meent ook dat de test tot besparingen kan leiden. De test mag dan maar heel erg zeldzame ziektes opsporen en vermijden, de kosten die de maatschappij voor zulke ziektes draagt, eenmaal ze tot uiting komen, zijn aanzienlijk. “Een kind dat met de spierziekte SMA geboren wordt, bijvoorbeeld, kost onze maatschappij miljoenen.”
De Gentse geneticus wijst er wel op dat we beducht moeten zijn voor het valse gevoel van veiligheid dat zo’n test met zich mee kan brengen. “Dit is geen blanco cheque voor een gezond kind. Het is een grote en goede test die we aanbieden, maar er zijn nog altijd genetische mutaties die hiermee niet aan het licht komen.”
Dat beaamt ook Matthijs. “Ook alles wat te maken heeft met chromosomale afwijkingen zullen we niet spotten. Dat zijn accidenten die bij de conceptie plaatsvinden. Ook alle niet-genetische afwijkingen vallen ervan tussen: complicaties door een virus als CMV dat een moeder tijdens de zwangerschap oploopt bijvoorbeeld.”
Moeder De Schepper beseft maar al te goed dat een genetische test geen garanties biedt. “Bij onze jongste zoon is onlangs wellicht een chromosoomafwijking vastgesteld. Lukach zou het velocardiofaciaal syndroom hebben, waardoor hij zijn mond moeilijk kan bewegen.” Zoiets valt niet op te sporen met een test als die de centra straks aanbieden. “Gelukkig lijkt het bij hem voorlopig niet ernstig kite zijn. Maar ik weet dus wel dat medisch niet alles te checken is. Maar dat betekent niet dat je niet moet proberen te achterhalen wat wél mogelijk is.”