Onderzoekers van KU Leuven brengen blinde vlek in DNA in kaart
Onderzoekers van het Centrum Menselijke Erfelijkheid van de KU Leuven hebben een blinde vlek in het DNA ingevuld. Het gaat om het blanco gebied van chromosoom 22, dat diverse aandoeningen veroorzaakt.
Wetenschappers brachten in 2003 al het genetische materiaal van de mens in kaart. Sommige regio's in ons DNA bleven echter ondoorgrondelijk. Zo ook een gebied op chromosoom 22, bekend van verschillende aandoeningen door spontane herschikkingen van het genetisch materiaal. Chromosoom 22 is verantwoordelijk voor het syndroom "22q11.2-deletie". Dat wordt gekenmerkt door hartafwijkingen, een gespleten gehemelte en psychiatrische en ontwikkelingsstoornissen. Na het meer bekende downsyndroom is dit de meest frequent voorkomende chromosomale aandoening.
"Een bepaalde regio op chromosoom 22 behoort tot de zwarte gaten in ons DNA", zegt professor Joris Vermeesch van het Laboratorium Cytogenetica en Genoomonderzoek. "In 2003 werd aangekondigd dat het menselijk genoom volledig bekend was. Dat bleek voorbarig: helemaal volledig is dat referentiegenoom niet." Dat heeft te maken met de gebruikte techniek van sequencing, die niet geschikt is om alle locaties in ons DNA te lezen.
Het Leuvense onderzoeksteam heeft nu een bestaande, alternatieve techniek verfijnd. Met ‘high resolution mapping’ worden DNA-strengen uitgerekt en gekleurd om de samenstelling te achterhalen. "Met de vernieuwde techniek werd duidelijk dat het blanco gebied in chromosoom 22 zeer variabel is. Er zijn grote verschillen tussen individuen", stelt Vermeesch. Het team onderzoekt verder welke rol deze variabiliteit speelt bij het ontstaan van het syndroom.
Gratis onbeperkt toegang tot Showbytes? Dat kan!
Log in of maak een account aan en mis niks meer van de sterren.Lees Meer
-
PREMIUM5
Odette, Joyce en Regina lieten hun DNA testen en dat veranderde hun leven: “Ik kreeg een lijst van 15 ziektes die ik nooit zou krijgen”
-
Aantal epidemieën in Congo stijgt: Wereldgezondheidsorganisatie maakt zich zorgen
De Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) maakt zich zorgen over het toenemende aantal epidemieën in Congo. Het gaat onder meer om cholera, mpox (apenpokken), miltvuur, de pest en mazelen. -
"Y-chromosoom verdwijnt mogelijk over 4,6 miljoen jaar": wat dan met de man?
Het fameuze Y-chromosoom, dat het mannelijke geslacht bepaalt, is gedoemd om te verdwijnen. Wat? Althans volgens sommige wetenschappers, die de aftakeling van het chromosoom vaststellen. Aan dit tempo is het over 4,6 miljoen jaar ermee gedaan, beweren Darren Griffin en Peter Ellis van de University of Kent in The Conversation. Oeps: wat dan met het mannelijke geslacht? -
-
Spaargids.be
Hoeveel geld mag er op jouw spaarrekening staan vooraleer de fiscus passeert?
-
vtwonen
Hoeveel op tien scoor jij? Dit zijn de vaakst vergeten zaken tijdens het schoonmaken
Stoffen, dweilen, stofzuigen… schoonmaken is misschien niet je favoriete hobby. Toch moet het regelmatig gebeuren en heb je waarschijnlijk een eigen routine die bij jou en je woning past. De kans is echter groot dat je alles op automatische piloot doet. Dan kan je, zo weet vtwonen.be, al eens iets vergeten. De onderstaande zaken worden het vaakst over het hoofd gezien. -
PREMIUM
Baanbrekend onderzoek ontdekt hoe we astma mogelijk kunnen voorkomen in de toekomst: jouw belangrijkste vragen beantwoord
Naar lucht happen terwijl je snel en piepend ademhaalt. Iedereen kan zich wel iets voorstellen bij een astma-aanval. Een nieuw wetenschappelijk onderzoek in het vooraanstaande tijdschrift Science heeft nu aangetoond hoe de vernauwing van de luchtwegen zorgt voor ontsteking en slijm. Met deze nieuwe kennis kunnen we astma mogelijk voorkomen in de toekomst. HLN-wetenschapsexpert Martijn licht toe wat de wetenschappers precies zijn te weten gekomen in deze wetenschappelijk studie. -
PREMIUM12
Mazelen en kinkhoest in opmars: wat is er aan de hand? “Het is een killervirus voor kinderen”
-
Amerikanen betalen er bijna 1.000 euro per maand voor, maar afvalmiddel Ozempic kan “voor nog geen 5 dollar” gemaakt worden
-
PREMIUM
“Mijn hart maakte vreemd oehoe-geluid”: runderhartklep zou leven van Nadieh redden, maar 6 jaar later liep het weer fout
Een bacterie dwarsboomde tien jaar geleden de dromen van de jonge Vlaamse Nadieh Schellekens (34). Twee hartkleppen raakten zwaar beschadigd en een levensreddende hartoperatie drong zich op. “Vier uur na de diagnose was ik al onder narcose”, vertelt de mama van Lily en Babs. Ze getuigt over de impact van die hartklepaandoening op haar leven én dat van haar gezin: “Ik durfde niet te slapen, uit schrik om niet meer wakker te worden.” -
PREMIUM
Dirk (61) kocht ‘Middel X’ voor als euthanasie aanvragen te moeilijk wordt. Toxicoloog waarschuwt: “Dit lijkt me niet zo pijnloos en vredig”
Zes zeventigers en een tachtiger staan in Nederland voor de rechter omdat ze honderden mensen ‘Middel X’ (*) bezorgd zouden hebben. Ook in België houden mensen het poeder achter de hand als alternatief voor een wettelijk geregelde euthanasie. “Het is als een brandpolis. Je hoopt dat je hem niet nodig zal hebben, maar het geeft een veilig gevoel dat je verzekerd bent”, getuigt Dirk (61), die het jaren geleden al online aankocht. Toxicoloog Jan Tytgat waarschuwt: “Er bestaat geen tegengif of medicijn.” -
Spaargids.be
Geniet jij al optimaal van deze fiscale voordelen voor je woning en schuldsaldoverzekering?
1 reactie
Resterende karakters 500
Log in en reageerPeter Janssens