Onderzoekers van KU Leuven brengen blinde vlek in DNA in kaart
Onderzoekers van het Centrum Menselijke Erfelijkheid van de KU Leuven hebben een blinde vlek in het DNA ingevuld. Het gaat om het blanco gebied van chromosoom 22, dat diverse aandoeningen veroorzaakt.
Wetenschappers brachten in 2003 al het genetische materiaal van de mens in kaart. Sommige regio's in ons DNA bleven echter ondoorgrondelijk. Zo ook een gebied op chromosoom 22, bekend van verschillende aandoeningen door spontane herschikkingen van het genetisch materiaal. Chromosoom 22 is verantwoordelijk voor het syndroom "22q11.2-deletie". Dat wordt gekenmerkt door hartafwijkingen, een gespleten gehemelte en psychiatrische en ontwikkelingsstoornissen. Na het meer bekende downsyndroom is dit de meest frequent voorkomende chromosomale aandoening.
"Een bepaalde regio op chromosoom 22 behoort tot de zwarte gaten in ons DNA", zegt professor Joris Vermeesch van het Laboratorium Cytogenetica en Genoomonderzoek. "In 2003 werd aangekondigd dat het menselijk genoom volledig bekend was. Dat bleek voorbarig: helemaal volledig is dat referentiegenoom niet." Dat heeft te maken met de gebruikte techniek van sequencing, die niet geschikt is om alle locaties in ons DNA te lezen.
Het Leuvense onderzoeksteam heeft nu een bestaande, alternatieve techniek verfijnd. Met ‘high resolution mapping’ worden DNA-strengen uitgerekt en gekleurd om de samenstelling te achterhalen. "Met de vernieuwde techniek werd duidelijk dat het blanco gebied in chromosoom 22 zeer variabel is. Er zijn grote verschillen tussen individuen", stelt Vermeesch. Het team onderzoekt verder welke rol deze variabiliteit speelt bij het ontstaan van het syndroom.
Gratis onbeperkt toegang tot Showbytes? Dat kan!
Log in of maak een account aan en mis niks meer van de sterren.Lees Meer
-
PREMIUM
“Eierstokkanker is een stille doder”: maar na 30 jaar is er een betere behandeling dankzij deze Belgische oncoloog
-
Mysterie in Japan: levensgevaarlijke infecties door streptokokken pieken
Japanse gezondheidsexperts staan voor een raadsel. Over heel het eiland is er een toename van het toxischeshocksyndroom veroorzaakt door een bepaalde stam van streptokokken. 30 procent van de getroffen patiënten sterft eraan. De boosdoener, streptococcus pyogenes, wordt ook vleesetende bacterie genoemd. -
PREMIUM
Bacteriën in je lichaam wijzen kankeronderzoek de weg: “Sommige bacteriën zitten kankertherapieën in de weg”
“Dit helpt ons de complexe omgeving van tumoren te begrijpen.” Onderzoekers uit Nederland slaagden erin om een databank te creëren van de bacteriën die in uitzaaiingen leven. Hun werk kan een grote impact hebben op kankertherapieën in de toekomst. Zeker op immuuntherapie. Medisch oncoloog prof. Emile Voest verheldert: “Hoe actiever de tumoren, hoe bonter het bacteriële gezelschap, merkten we.” -
-
Jobat
Ontslag gekregen of genomen: op welke werkloosheidsuitkering kan je dan rekenen?
-
PREMIUM
“Mijn hart maakte vreemd oehoe-geluid”: runderhartklep zou leven van Nadieh redden, maar 6 jaar later liep het weer fout
Een bacterie dwarsboomde tien jaar geleden de dromen van de jonge Vlaamse Nadieh Schellekens (34). Twee hartkleppen raakten zwaar beschadigd en een levensreddende hartoperatie drong zich op. “Vier uur na de diagnose was ik al onder narcose”, vertelt de mama van Lily en Babs. Ze getuigt over de impact van die hartklepaandoening op haar leven én dat van haar gezin: “Ik durfde niet te slapen, uit schrik om niet meer wakker te worden.” -
PREMIUM
2,5 procent van de mannen heeft een ‘micropenis’: “Een goeie diagnose is alles, want in bepaalde gevallen kan je wel degelijk iets doen”
“It’s not the size of the ship but the motion of the ocean.” Het is een zinnetje dat uroloog dr. Piet Hoebeke (UZ Gent) frequent bovenhaalt bij bezorgde mannelijke patiënten. “Vaak is penisstress nergens voor nodig, maar toch komen er ook regelmatig mannen op consultatie die wél over een micropenis beschikken”, zegt hij. Wanneer spreken we officieel over een micropenis? Vormt dat gebrek aan lengte een probleem bij seks en vruchtbaarheid? En kan je er iets aan doen? -
3
Onderzoekers van KU Leuven trekken aan alarmbel na vondst van mazelenvirus in Brusselse rioolwater
-
Baarmoederhalskanker voor het eerst in ons land behandeld met adaptieve radiotherapie: preciezere behandeling met behulp van AI
-
PREMIUM
XX versus XY
-
"Y-chromosoom verdwijnt mogelijk over 4,6 miljoen jaar": wat dan met de man?
Het fameuze Y-chromosoom, dat het mannelijke geslacht bepaalt, is gedoemd om te verdwijnen. Wat? Althans volgens sommige wetenschappers, die de aftakeling van het chromosoom vaststellen. Aan dit tempo is het over 4,6 miljoen jaar ermee gedaan, beweren Darren Griffin en Peter Ellis van de University of Kent in The Conversation. Oeps: wat dan met het mannelijke geslacht? -
HLN Shop
Ga voor schoonheid én degelijkheid: in vijf stappen naar jouw ideale e-bike
1 reactie
Resterende karakters 500
Log in en reageerPeter Janssens