Na vier maanden kon baby Pia haar hoofdje nog niet recht houden. Haar moeder werd ongerust en ging naar de dokter. Dan volgde het verdict: Pia had SMA, een ongeneeslijke en erfelijke spierziekte. Door de ziekte kan ze nauwelijks bewegen, want de aansturing van de spieren is aangetast.

SMA wordt veroorzaakt door het ontbreken van een stukje DNA, het survival motor neuron (SMN) 1 gen. Het SMN1 gen produceert normaal gezien een eiwit dat belangrijk is voor het functioneren en voortbestaan van de zenuwen in het ruggenmerg die de spieren aansturen. Door het defect in het gen maken patiënten met de ziekte minder van dat eiwit aan en overleven de zenuwcellen die de spieren aansturen minder goed. De patiënten zijn dan aangewezen op het SMN2 gen. Dat maakt hetzelfde eiwit aan, maar minder efficiënt. Het gevolg van de verlaagde eiwitwaarden is spierzwakte.

Er zijn volgens het expertisecentrum van het UCM Utrecht vier typen:

• SMA type 1: Ontstaat voor de leeftijd van zes maanden. Deze kinderen leren nooit zitten, staan of lopen. Ze hebben grote kans op overlijden.
• SMA type 2: Deze kinderen leren wel zitten, maar niet staan of lopen.
• SMA type 3: Ontstaat na de leeftijd van 18 maanden. Deze kinderen leren wel staan of lopen maar verliezen deze functies uiteindelijk vaak.
• SMA type 4: Wanneer de symptomen zich voor het eerst voordoen na het dertigste levensjaar, wat heel soms gebeurt, heeft men het ook wel over SMA type 4. Er is vaak een symmetrische zwakte in de bovenarmen en bovenbenen.

Het expertisecentrum wijst erop dat er grote verschillen zijn in de ernst van de aandoening. Soms ontstaat de aandoening in de eerste levensmaanden, maar dat kan ook veel later gebeuren. Wellicht is dat een gevolg van de verschillen in de hoeveelheid SMN-eiwit dat kan worden aangemaakt.

Behandeling

De kans dat een kind met SMA wordt geboren is 1 op de 10.000. Baby’s met die ziekte hebben een ­levensverwachting van maximaal twee jaar.

Sinds 1 september 2018 krijgen Belgische patiënten een behandeling met het geneesmiddel Spinraza terugbetaald. Dat middel wordt tot de duurste medicijnen ter wereld gerekend. Het geneest SMA niet, maar kan alleen voor een verbetering van de spierfuncties zorgen. Ook de effecten op lange termijn zijn nog niet duidelijk. Het middel zorgt ervoor dat het SMN2-gen meer als het SMN1-gen gaat werken.

Baby Pia wordt behandeld met Spinraza. Haar ouders hopen genoeg geld bijeen te krijgen voor een behandeling met Zolgensma in de VS.

Zolgensma, dat voorlopig alleen in de VS is erkend, is een vorm van gentherapie. Daarbij wordt een extra SMN gen in de motorische zenuwcellen gebracht. Dat zorgt ervoor dat de hoeveelheid SMN-eiwit in de zenuwcellen wordt verhoogd. De behandeling kost 1,9 miljoen euro.

Wie Pia wil helpen, kan dat via de site Team Pia.