Farma is niet het grootste probleem bij zeldzame ziektes

Zo’n drie jaar heeft het geduurd eer de ouders van Pepijn (11) in contact kwamen met de arts die echt gespecialiseerd is in zijn ziekte. “Onze zoon heeft het tubereuze sclerose complex (TSC), een ziekte die gepaard kan gaan met afwijkingen in de huid, hersenen, nieren en andere organen”, zegt zijn vader Gert De Schutter (49). “De diagnose werd gesteld toen hij anderhalf jaar oud was, na toen al een lange lijdensweg. Eerst was er de huisarts die ons afwimpelde als ongeruste ouders, vervolgens werden we door een kinderarts naar een neuroloog doorverwezen bij wie we pas over vijf maanden terecht zouden kunnen. Gelukkig hebben we toen beslist om een andere neuroloog te zoeken. Bij deze ziekte is het net enorm belangrijk om snel te reageren.”

TSC, ook bekend als de ziekte van Bourneville, is een van de 6.100 zeldzame ziektes die er naar schatting zijn. Het is een genetische aandoening die minstens 1 op de 10.000 mensen treft. In België gaat het om ongeveer 1.000 patiënten, wat er uiteraard voor zorgt dat er niet zoveel artsen zijn die ermee vertrouwd zijn. Toch is er in het UZ Brussel een kinderneuroloog die internationaal bekendstaat als expert ter zake. 

“Haar hebben we per toeval ontdekt”, zegt De Schutter. “Op Pepijns school was er een flyer binnengekomen waarin een seminarie werd aangekondigd over TSC. Daar hebben we die arts ontmoet. Vervolgens hebben we beslist om van ziekenhuis te veranderen. Pepijn was toen zo’n vier jaar.”

Lange tenen

Wat als Pepijn meteen na de geboorte een diagnose had gekregen? Wat als ze vijf maanden hadden gewacht vooraleer ze naar de neuroloog mochten? Of wat als ze nooit naar dat seminarie waren geweest? Het zijn vragen waar De Schutter liever niet te lang over nadenkt. “Hoe dan ook is het stuitend dat het zo moeilijk is om tot bij de optimale zorg te geraken.”

Net om die reden wil de Belgische koepelvereniging voor mensen met een zeldzame ziekte (RaDiOrg) het beleid wakker schudden met een memorandum. Want was er geen groot Belgisch plan voor zeldzame ziekten zes jaar geleden, nog voorgesteld door toenmalig minister van Volksgezondheid Laurette Onkelinx (PS)? 

“Dat plan blijft grotendeels steken in goede voornemens ”, zegt Eva Schoeters van RaDiOrg. “Erkende expertisecentra, een centraal informatieplatform, een performant dataregister, het is er allemaal nog steeds niet. Als het over zeldzame ziektes gaat, dan blijft de discussie vandaag veelal steken bij de betaalbaarheid van medicijnen. Er is nog zoveel meer dat kan gebeuren om het voor patiënten makkelijker te maken. Terwijl het voor de Belgische overheid veel lastiger is om de prijzen van de farma-industrie te beteugelen, gaat het hier om zaken die ze wel kunnen realiseren. Alleen gebeurt het niet.”

Professor genetica Jean-Jacques Cassiman (KU Leuven), eveneens voorzitter van het Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen, begrijpt de kritiek van de patiëntenvereniging. “De ziekenhuizen gaan dit niet zelf organiseren, dat is duidelijk. Het is aan de overheid om knopen door te hakken. Maar men durft niet goed, is bang om op lange tenen te trappen. Ziekenhuizen en artsen zien liever geen patiënten verdwijnen, ook omdat ze dan vrezen financiering mis te lopen.”

Het is een moeilijke oefening, geeft Cassiman toe. “Er zijn duizenden zeldzame ziektes. Je gaat geen centrum vinden voor elke individuele aandoening. Er moeten dus samenwerkingen komen met buitenlandse centra. Feit blijft dat hier dringend werk van moet worden gemaakt als we de zorg voor patiënten met een zeldzame ziekte willen verbeteren.” Patiënten die pas na jaren bij de juiste arts terechtkomen, lopen het risico om het al die tijd zonder de juiste ondersteuning, geneesmiddelen of behandeling te moeten stellen. 

Go-between

Mensen naar de juiste expertise leiden is lastig in België. Wat als er in het hele land helemaal niemand gespecialiseerd is in jouw ziekte? Linda van de Sande (33) weet daar helaas alles van. Haar zoontje Dylan (3) heeft het WAGR-syndroom. “Wereldwijd zijn er amper 450 gevallen van bekend. In België is er tot nog toe niemand gevonden met hetzelfde syndroom.” 

Meteen na de geboorte van Dylan was duidelijk dat er iets fout was. “Ze konden niet zien of hij een jongen of een meisje was. Toen hij drie maanden oud was, kwam de diagnose.” Het is een chromosomale afwijking waarbij er een groot risico is op het ontwikkelen van een niertumor, ernstige oogproblemen en afwijkingen aan de urinewegen, de blaas en de geslachtsorganen. 

“Dylan heeft geen iris, waardoor hij erg lichtgevoelig is en bijna altijd een zonnebril moet dragen. Ook heeft hij een ontwikkelingsachterstand, gedragsproblemen, een slechter gehoor, problemen met zijn immuunsysteem en enkele maanden geleden heeft hij de diagnose van autisme gehad.”

Voor de behandeling en opvolging van haar zoon moet Van de Sande niet één maar een hele reeks artsen aflopen. “Een uroloog, een kinderpneumoloog, een oogarts, een team neuro-orthopedie, een radioloog, noem maar op. Bovendien is er bitter weinig overleg tussen de artsen.” Dus neemt Van de Sande steevast haar Word-documentje mee als ze met Dylan op consultatie moet. Daarin staan alle behandelingen, testen, resultaten gebundeld en een hele reeks punten waar de dokters op moeten letten. “Moet Dylan onder narcose, dan mag hij bepaalde verdovende middelen niet krijgen”, zegt Van de Sande. “Wel, dat moet ik telkens herhalen.” 

Dylans moeder snapt dat niet alle artsen van alle aandoeningen op de hoogte kunnen zijn. “Maar diegenen die hem behandelen zouden zich er toch in moeten verdiepen. Let wel, sommigen doen dat, maar zeker niet allemaal. Bovendien zou het een goede zaak zijn mochten zijn dokters eens contact zoeken met internationale collega’s die gelijkaardige patiëntjes opvolgen.” 

Complexe ziektes vereisen complexe behandelingen en niet zelden een hele rits specialisten. Dus zit er voor familie of patiënten vaak niks anders op dan zelf een go-between te spelen.  Het is een oud zeer, klinkt het bij RaDiOrg. “Ook omdat niet alle patiënten daartoe in staat zijn”, zegt Schoeters. “Net daarom pleiten we voor trajectmanagers, laagdrempelige aanspreekpunten die de zorg coördineren voor de patiënten. Voor sommige ziektes moet je langs zeven specialisten passeren. Soms heb je het geluk dat een van hen het op zich neemt om naar de anderen terug te koppelen. Al is dat geen oplossing, want die mensen zijn al overbevraagd.”

Tijd verliezen

De mailbox van RaDiOrg stroomt elke dag vol met vragen van patiënten en familieleden. “We merken dat mensen echt verloren lopen”, zegt Schoeters. “Wat patiënten echt willen, is een gevoel van controle en dat heeft te maken met het vinden van de juiste informatie.”

Bij zeldzame ziektes gaat te vaak te veel tijd verloren, met alle gevolgen van dien. “Zo geraken ze soms niet of te laat bij die arts die ook onderzoek naar hun ziekte doet, waardoor ze niet kunnen deelnemen aan klinische studies. Terwijl dat voor patiënten met een zeldzame ziekte natuurlijk uitermate belangrijk is, want zulke studies kunnen voor hen een enorm verschil maken.”

Herkenbaar voor het gezin van Gert De Schutter. Hun zoon kon via een klinische studie een medicijn krijgen dat nog niet op de markt was. “Op advies van een Amerikaanse nefroloog (nierspecialist, red.) die even in België was en nauw samenwerkt met de TSC-specialist die Pepijn opvolgt ”, vertelt De Schutter. “Het was een kwestie van geluk dat we op de juiste Belgische arts zijn gestoten en dat we een tijd later die Amerikaan hebben ontmoet. Zo zou het natuurlijk niet mogen zijn. Goede zorg mag geen kwestie van geluk zijn.”

Minister van Volksgezondheid Maggie De Block (Open Vld) geeft toe dat RaDiOrg een aantal rake punten aanhaalt. “De afgelopen legislatuur hebben we zeer sterk geïnvesteerd in de oprichting van de Europese referentienetwerken, waarin een belangrijke rol is weggelegd voor Belgische centra”, benadrukt ze. “De volgende stap is om nationale expertisecentra te erkennen.” 

Volgens De Block staat alles daarvoor in de steigers, zodat de volgende federale regering daar werk van kan maken. Voorts laat de minister weten dat het college Artsen Directeurs, een orgaan van het Riziv, werkt aan een conventie voor de zeldzame ziekten, waardoor patiënten op extra ondersteuning kunnen rekenen.