In het Centrum voor Moleculaire Neurologie (VIB-UA) werden twee mutaties in dit gen ontdekt bij kinderen die op heel jonge leeftijd aan de ziekte van Parkinson lijden terwijl hun ouders gezond waren. Deze mutaties resulteerden in een verlies van ATP10B-eiwitten en -functie.

In het Laboratorium voor Cellulaire Transport Systemen (KU Leuven) werd aangetoond dat dit gen zorgt voor het transport van een lipide dat een centrale rol speelt bij de ziekte van Parkinson en dat deze functie verstoord werd door de mutaties. De verminderde hoeveelheid van ATP10B leidde bovendien tot neuronaal verlies hetgeen de neuronen gevoeliger maakte voor omgevingsfactoren die het risico op de aandoening vergroot.

“Deze nieuwe vindingen maken van ATP10B een interessant therapeutisch doelwit voor de ziekte van Parkinson die wereldwijd meer dan 10 miljoen mensen treft, waarvan 2 miljoen in Europa. Momenteel is er echter nog geen effectieve therapie. Een beter begrip van de belangrijkste eiwitten en trajecten die betrokken zijn bij het ontstaan en verloop van de ziekte van Parkinson is noodzakelijk om een therapie te kunnen ontwikkelen die de oorzaak aanpakt”, aldus de mededeling. De farmaceutische bedrijven hebben al belangstelling getoond naar de zoektocht naar methodes om de productie van het gen te beïnvloeden.