Zeldzame ziektes komen veel meer voor dan we denken, campagne #notaunicorn wil er meer aandacht voor

Met de campagne wil RaDiOrg aandacht vragen voor de problemen van patiënten met zeldzame aandoeningen, maar ze wil ook de overheid aanzetten om de plannen, die al jaren in de kast liggen, eindelijk uit te voeren.  Het gaat vooral om meer zorgcoördinatie en het oprichten van expertisecentra, zegt Eva Schoeters van RaDiOrg. "Dat gaat bijvoorbeeld over het organiseren van zorgcoördinatie voor mensen met zeldzame ziekten. Dat wil zeggen dat er gecoördineerde zorg komt tussen verschillende artsen die vaak betrokken zijn bij een bepaalde ziekte.", legt Schoeters uit. " Heel vaak moeten mensen een handvol specialisten zien en nog een paar paramedici om behandeld te kunnen worden. Voor andere, gekendere aandoeningen is dat wel vaak in een pakket geregeld, maar voor de meeste zeldzame ziekten niet. " 

"We hopen dat er ook werk wordt gemaakt van de erkenning van expertisecentra", gaat Schoeters verder. "We kunnen niet verwachten dat alle artsen de juiste kennis hebben over al die zeldzame ziektes. Zeker omdat het vaak over ziektes gaat waar wetenschappelijk nu veel in evolueert. Het is in onze ogen essentieel dat die mensen met expertise op internationaal niveau,  een erkenning zouden krijgen en dat die zichtbaar zouden zijn, zodat patiënten geen jaren verloren lopen voordat ze bij de best geplaatste persoon komen om hun ziekte te behandelen. "

Dat RaDiOrg voor haar campagne kiest voor het beeld van de eenhoorn is niet toevallig. "De eenhoorn is een zeldzaam dier, maar iedereen kan er zich iets bij voorstellen", legt Schoeters uit. "Iedereen kent het, maar hij bestaat niet echt. Maar mensen met een zeldzame ziekte bestaan wel echt en toch kunnen de mensen zich daar heel weinig bij voorstellen en dat willen we veranderen. We willen een beetje meer maatschappelijk zichtbaar worden en wat meer op begrip kunnen rekenen voor ziektes die ook vaak onzichtbaar zijn."

Hieronder vertellen mama Marianne en haar kleine schavuit Pippa hun verhaal. Pippa heeft het GRIN2B-syndroom, een genetische aandoening die voor een ontwikkelingsachterstand zorgt. Wereldwijd zijn er momenteel ongeveer 300 mensen met Pippa's aandoening en voor zover bekend is zij de enige met een unieke mutatie. Het gebrek aan kennis over de aandoening zorgde voor heel wat onzekerheid voor Marianne. Ze werd van het kastje naar de muur gestuurd, en de zoektocht naar een goede behandeling is nog niet afgerond:

Mama Tamara vertelt hieronder het verhaal van haar dochtertje Oa, die ook het gezichtje is van de campagne "Not a unicorn". Oa heeft het syndroom SYNGAP1, en zo zijn er op de hele wereld maar 250 mensen.

Bekijk hieronder het verhaal van Sven, de man van Tamara en vader van Oa. Hij kreeg op zijn 32e te horen dat hij helemaal blind zou worden door Retinitis Pigmentosa, een genetische afwijking aan het netvlies.

En dit is het verhaal van Fernanda. Ze kreeg in 2019 te horen dat ze de erfelijke ziekte Alpha 1 Antitrypsin Defiency heeft, een ziekte die impact heeft op de longen en de lever. De dokter had deze ziekte nog nooit eerder vastgesteld. De behandeling wordt niet langer terugbetaald: enkel patiënten die voor 2010 gediagnosticeerd hebben er recht op.