LEES OOK. Ze zou nooit oud genoeg worden voor school, en kijk nu: ‘baby’ Pia gaat als flinke kleuter naar school (+)

Baby Pia kreeg twee jaar geleden het medicijn toegediend. De bijna 2 miljoen euro die het spuitje tegen de dodelijke spierziekte spinale musculaire atrofie (SMA) kostte, konden de ouders bijeenzamelen via een sms-actie. Het medicijn was toen nog niet goedgekeurd door het Europees geneesmiddelenagentschap (EMA), maar was in de Verenigde Staten wel al verkrijgbaar. Intussen kreeg het geneesmiddel wel een gunstig advies van het EMA en zette de Europese Commissie het licht op groen.

Na intense onderhandelingen waarin België samengewerkt heeft met Nederland en Ierland, is er nu een akkoord bereikt om Zolgensma ook in ons land te laten terugbetalen. Het contract tussen het RIZIV en de firma Novartis Gene Therapies werd donderdagavond ondertekend. “De toegang tot zo’n belangrijk geneesmiddel mag niet langer afhangen van inzamelacties: hier is de solidariteit van de ziekteverzekering nodig”, aldus minister Vandenbroucke.

Vanaf 1 december wordt Zolgensma in België terugbetaald voor kinderen tot twee jaar (of indien ze minder dan 13,5 kilo wegen) met een bi-allelische mutatie van het SMN1-gen in twee gevallen: patiënten met symptomatische SMA type 1 of patiënten met pre-symptomatische SMA met maximaal drie kopieën van het SMN2-gen. Elk jaar komen naar schatting elf kinderen in aanmerking, eens de screening volledig georganiseerd is. Het is een eenmalige behandeling die onder streng toezicht intraveneus wordt toegediend in een referentiecentrum.

Vlaanderen gaat meer zeldzame ziekten opsporen bij pasgeboren baby’s

Vlaanderen gaat pasgeboren baby’s screenen op meer zeldzame aandoeningen. Nu kunnen baby’s kort na de geboorte gecontroleerd worden op twaalf aangeboren aandoeningen. De komende twee jaar (2022-2023) komen daar zeven zeldzame ziekten bij, waaronder de spierziekte SMA. Dat heeft Vlaams minister van Volksgezondheid Wouter Beke vrijdag bekendgemaakt. De CD&V-minister maakt voor de uitbreiding een jaarlijks budget van 1 miljoen euro vrij.

Momenteel kunnen ouders hun pasgeboren baby laten screenen op een reeks van twaalf aangeboren aandoeningen. Dat gebeurt via de zogenaamde hielprik of Guthrie-test. Door die screeningstest kunnen zeldzame ziektes vroeg opgespoord worden en kan dus ook de behandeling tijdig gestart worden. Op die manier kunnen ernstige handicaps of letsels voorkomen worden of kan het ziekteproces worden afgeremd. De hielprik is niet verplicht maar wordt in Vlaanderen in ruim 99 procent van de gevallen uitgevoerd.

Beke wil het screeningsprogramma de komende jaren uitbreiden met zeven ziekten. Het gaat om ziekten waarvoor het volgens de CD&V-minister “wenselijk en technisch haalbaar” is om ze op te nemen in de screening. Naast de spierziekte SMA (spinale musculaire atrofie) gaat het onder meer om de erfelijke stofwisselingsziekte homocystinurie en de aangeboren stofwisselingsziekte tyrosinemie types 1 en 2.

Voor een aantal ziekten is het relatief eenvoudig om ze op te nemen in de screening, voor sommige andere is er meer voorbereiding en tijd nodig. “Er zijn meer dan 6.000 zeldzame ziekten, en bij alle patiënten en hun familie is het verhaal hartverscheurend”, zegt minister Beke. “Keuzes maken over op welke ziekten we eerst inzetten is bijzonder moeilijk. Nu ligt een concreet voorstel voor uitbreiding op tafel, waarmee ik onmiddellijk aan de slag ga. Ik wil dat wel nauwgezet doen, om zo de beste kwaliteit te kunnen garanderen voor iedereen.”

Meer informatie is terug te vinden op www.aangeborenaandoeningen.be.