Acht op de tien vrouwen laten NIPT-test uitvoeren. Toch blijft die voer voor discussie

Juli 2017 was een belangrijk kantelpunt voor prenatale screenings in België. Toen koos ons land ervoor om de niet-invasieve prenatale test (NIPT) als eerste land ter wereld bijna volledig terug te betalen. De test vereist niet meer dan een bloedstaal en slaagt er met meer dan 99 procent nauwkeurigheid in om zogeheten trisomie-afwijkingen bij de foetus op te sporen. Dat gaat om trisomie 18 of het Edwards-syndroom, of om trisomie 13 of het Patau-syndroom, maar vooral om trisomie 21 of het syndroom van Down. 

De terugbetaling van de NIPT-test heeft zijn effect niet gemist. Sindsdien laten acht op de tien vrouwen zo’n test uitvoeren. Het aantal invasieve tests zoals vruchtwaterpuncties, die nog altijd een risico op een miskraam met zich meedragen, daalde met meer dan de helft. Sinds 2017 daalde het aantal kinderen dat met het syndroom van Down geboren werd met een derde. 

Toch blijft de NIPT-test voer voor discussies. Een onderzoek van The New York Times laat zien dat hoewel de test erg accuraat is voor het opsporen van Down, de resultaten voor andere, meer zeldzame aandoeningen heel wat minder betrouwbaar zijn. Zo zijn positieve resultaten voor het Prader-Willi-syndroom, een aandoening die de verstandelijke en fysieke ontwikkeling aantast, negen van de tien keer verkeerd. Bij het syndroom van DiGeorge is er acht op de tien keer een valspositief resultaat, net als bij het cri-du-chatsyndroom en vele andere aandoeningen die veroorzaakt worden door kleine deeltjes van de chromosomen die ontbreken. 

Hoe zeldzamer, hoe minder accuraat

Bij de NIPT-test wordt het bloed van de moeder onderzocht. Daar zit ook erfelijk materiaal van de placenta in, wat nagenoeg identiek is aan dat van het kind. Toch is het mogelijk dat een bepaalde afwijking alleen in de placenta en niet in de foetus voorkomt, waardoor een afwijkend resultaat misleidend kan zijn. 

Daarnaast geldt: hoe zeldzamer de ziekte, hoe lager de voorspellende waarde. “Als je op 2.000 tests één valspositief resultaat hebt, maar de ziekte komt slechts één op de 10.000 keer voor, dan heb je vijf keer zoveel valspositieven als echte positieven”, zegt Björn Menten van het van het Centrum voor Medische genetica van UZ Gent. 

Dat houdt de fabrikanten niet tegen om in brochures en reclamecampagnes de tests voor allerlei chromosale aandoeningen af te beelden als zeer betrouwbaar. De gevolgen zijn niet vrijblijvend. In de eerste plaats komt de boodschap voor aanstaande ouders dat hun foetus mogelijk een chromosale afwijking heeft bijzonder hard aan. Een Amerikaanse studie uit 2014 toonde zelfs dat 6 procent van de ouders die een positief resultaat kregen bij een NIPT-test tot abortus overgingen zonder een meer betrouwbare test, zoals een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie, af te wachten. 

In België

Dat ligt in België moeilijker. Een NIPT-test wordt doorgaans pas vanaf twaalf weken zwangerschap afgenomen, te rekenen vanaf de eerste dag van de laatste maandstonden. Een zwangerschap mag veertien weken na de laatste menstruatie alleen in uitzonderlijke gevallen nog afgebroken worden, bijvoorbeeld als vaststaat dat het kind lijdt aan een zware en ongeneeslijke afwijking. Daarvoor is een meer betrouwbare vruchtwaterpunctie of vlokkentest nodig. 

Volgens Björn Menten is er mogelijk een dark number. “Als er binnen de abortustermijn een positieve NIPT-test komt, kunnen mensen nog steeds abortus plegen door een andere reden op te geven, bijvoorbeeld door te zeggen dat het een ongewenste zwangerschap was. Daar hebben we geen zicht op.”

Maar volgens hem stelt zich een veel fundamentelere vraag: “Hoeveel ouders wil je nodeloos ongerust maken om af en toe een geval te detecteren?” Zo wordt bij UZ Gent, net als bij de andere zeven genetische centra, doorgaans alleen nagegaan of er verhoogd risico is op  downsyndroom, edwardssyndroom en patausyndroom. Bij sommige commerciële privélaboratoria kun je op aanvraag ook afwijkingen van geslachtschromosomen opsporen, zoals bij het syndroom van Turner of Klinefelter. “Dat zijn aandoeningen die in veel gevallen nochtans een erg mild ziektebeeld kunnen hebben en waar momenteel nog veel valspositieve resultaten gerapporteerd worden”, zegt Menten. 

Psychologische gevolgen

Het Belgisch Raadgevend Comité voor Bio-ethiek deelde in mei vorige jaar in een advies haar bezorgdheid over een te routinematig gebruik van de NIPT-test, en dan vooral bij de detectie van syndromen als Turner, het syndroom van Jacob en het syndroom van Klinefelter. De psychologische gevolgen van een vroege diagnose voor kind en ouders zijn nog onvoldoende gedocumenteerd, zo schrijft het Comité. 

Ook een bevraging van de Socialistische Mutualiteiten uit 2020 laat zien dat er nog werkpunten zijn. Een op de vijf vrouwen geeft daarin aan dat ze geen goede uitleg kregen over de voor- en nadelen van de test, terwijl de helft van de vrouwen aangaf niet voorbereid te zijn op slecht nieuws. 

“Het ontbreekt in ons land aan algemene richtlijnen over hoe koppels over NIPT-tests geadviseerd moeten worden”, zegt Silke Brants van Fara vzw, die vrouwen begeleidt bij zwangerschappen. “Nog altijd horen we vrouwen die met de vraag komen: wat betekent dit nieuws nu voor mij?”