Lore is het 3e kindje ter wereld dat leeft met zeldzame ziekte: “We weten niet hoe oud ze kan worden”
“De artsen belden toen ze de resultaten hadden. ‘Bereid u maar voor, mevrouw’, zeiden ze aan de telefoon. ‘Het is geen goed nieuws.’” Het tweejarig dochtertje van Phyllis is geboren met een uiterst zeldzame afwijking. Ze is nog maar het derde kind ter wereld dat erdoor getroffen is en artsen weten niet hoelang ze nog te leven heeft. Vandaag, op Zeldzame Ziektendag, doet de mama haar verhaal. Dokter Marije Meuwissen geeft toelichting. “Het is voor de farmaceutische industrie niet interessant om te investeren in onderzoek naar therapieën voor extreem zeldzame aandoeningen.”
Liesbeth De CorteLaatste update:02-03-22, 17:27
Phyllis is mama van twee: Wout (bijna 4) en Lore (2). Haar dochtertje heeft een zeldzame, ongeneeslijke aandoening. Als we haar vragen hoe het met haar gaat, antwoordt ze meteen direct. “Niet goed. Vandaag heb ik een zware dag.” Of ze het interview liever uitstelt? “Nee, hoor. Mijn dochter is mijn prioriteit. Ik wil haar verhaal vertellen en aandacht vragen voor zeldzame ziektes.”
“Al tijdens de zwangerschap bleek dat er iets aan de hand was met Lore. De artsen vermoedden dat ze een waterhoofdje had (wanneer te veel hersenvocht zich ophoopt, red.), maar dat werd uitgesloten door een vruchtwaterpunctie.” Na de geboorte stellen kinderartsen Phyllis meteen gerust: ze moet zich geen zorgen meer maken. Maar dat doet de moeder toch. “Ik voelde dat er iets niet klopte. Lore had kroezelhaar, ze is de enige in onze familie met zulke krulletjes. En haar huid sloeg vaak blauw uit. Alsof ze niet goed kon ademhalen.”
Als Lore een paar weken oud is, nemen de zorgen de overhand en gaat het gezin naar de spoed. “Lore heeft toen een lange tijd in het ziekenhuis gelegen. De dokters hebben haar keel geopereerd om een blokkade weg te halen, zodat ze beter kon ademen. En toen is ook bloed van haar, mijn echtgenoot en mezelf afgenomen om te checken wat er nog méér aan de hand was.” Wat volgt, is een onzekere periode, waarin Phyllis vele keren naar het ziekenhuis rijdt omdat haar dochtertje bijna voortdurend serieus ziek is.
Ik dacht echt: fuck fuck fuck. Da’s mijn schuld, ik heb mijn dochter ziek gemaakt.
Phyllis
Een half jaar later wordt Phyllis opgebeld. “Of we wilden langskomen, want ze hadden de resultaten. ‘Bereid u maar voor, mevrouw’, zeiden ze aan de telefoon. ‘Het is geen goed nieuws.’ De artsen legden uit dat Lore een genetische fout heeft, genaamd irb2-defect gen. Ze vergeleken haar DNA met een boekenkast: in één van die boeken is er een fout geslopen op een pagina, waardoor Lore dus ontwikkelingsproblemen heeft. En dat foutje heeft ze doorgekregen van mijn man en ik. Sorry dat ik het zo uitdruk, maar ik dacht echt: fuck fuck fuck. Da’s mijn schuld, ik heb mijn dochter doodziek gemaakt.”
“De gedachtemolen bleef gaan. Ik wist: mijn dochter gaat nooit kunnen kruipen, kunnen lopen, normaal kunnen eten. Ze gaat nooit mama of papa zeggen. En ik ga mijn dochter veel te vroeg moeten afgeven. (blijft even stil) Daar heb ik heel erg van afgezien... Maar na een paar dagen ben ik in een vechtmodus geschoten. ‘Komaan Phyll’, zei ik tegen mezelf. ‘Je dochter heeft je nu nodig. Je moet knokken om haar zo lang mogelijk bij te houden.’ Dus besloot ik om tijdelijk te stoppen met werken om fulltime voor haar te zorgen.”
Het defect gen van Lore blijkt uiterst zeldzaam te zijn. Ze is nog maar het derde kindje ter wereld met de aandoening, en het eerste meisje. “Hierdoor kunnen dokters niet voorspellen hoe oud ze kan worden. Eén van de jongetjes met hetzelfde defecte gen is overleden omdat hij geen voeding binnenhield, ondervoed raakte en een infectie kreeg. Lore braakt ook heel veel, wat me bang maakt. Daar komt nog eens bij dat ze veel meer ziek is dan een gemiddeld kind. En dan heeft ze niet gewoon een snotvalling, maar is ze serieus ziek met hoge koorts. Ze is net een tikkende tijdbom.”
Op een medisch mirakel hoop ik niet. Het gaat nog járen duren voor ze een medicijn ontwikkelen. Die tijd heeft Lore niet.
Phyllis
Voor de artsen is het meisje ook een mysterie. Phyllis: “Ik zeg altijd: ‘Stel dat men een remedie vindt, dan geef ik er mijn laatste euro aan.’ Maar dat is een droom. Hopen doe ik niet. Ik weet dat wetenschappers wereldwijd bezig zijn met onderzoek, maar het gaat nog járen duren voor ze iets ontwikkelen dat Lore zou helpen. Die tijd heeft ze niet.”
Goed team
Phyllis zegt dat ze goed ondersteund wordt. Door haar psycholoog, de crèche waar Lore nog drie dagen per week naartoe gaat en door haar familie. Zelfs door haar zoontje, dat nog te jong is om de situatie te begrijpen, maar altijd lief voor zijn zusje zorgt. “En mijn man en ik, wij zijn een goed team. Of het nu gaat over ziekenhuisafspraken, medicatie geven of de sondevoeding uitspoelen: we zijn volledig op elkaar afgestemd. Over Lore maken we nooit ruzie. Dat is op zich niet zo raar. We willen allebei hetzelfde: zo lang mogelijk voor ons meisje zorgen en genieten van de tijd die we samen hebben, want die is zo ontzettend kostbaar.”
Prof. dr. Marije Meuwissen (klinisch geneticus bij UZA) beantwoordt een aantal belangrijke vragen over zeldzame ziektes
“We spreken van een zeldzame ziekte wanneer een aandoening bij minder dan 1 op de 2.000 mensen voorkomt. En toch worden veel patiënten hierdoor getroffen. Dat heeft alles te maken met hun aantal: wereldwijd zijn er meer dan 7.000 zeldzame aandoeningen bekend. En elke dag worden er nog nieuwe ziektes ontdekt. In België zijn er bijna 800.000 mensen met een zeldzame ziekte.”
Duurt het altijd lang voor men de juiste diagnose stelt?
“De zoektocht naar de juiste diagnose is een serieuze hinderpaal. Volgens een studie van de Koning Boudewijnstichting duurt het gemiddeld zeven jaar, en vaak worden er in de tussentijd verschillende artsen bezocht. Veel hangt natuurlijk af van de aandoening zelf. Een breed scala aan ziekten uiten zich pas op latere leeftijd, en dan is het minder snel duidelijk dat er sprake is van een zeldzame ziekte. Bij baby’s kan het tijdens het eerste levensjaar al duidelijk zijn dat ze een ontwikkelingsstoornis of een ernstig aangeboren afwijking hebben. Dan wordt het onderzoek snel opgestart.”
Welke rol speelt genetisch onderzoek?
“Vier op de vijf zeldzame ziekten zijn erfelijk bepaald. In veel gevallen is het dus aangewezen om een genetisch onderzoek te doen. Vroeger was dat als zoeken naar een speld in een hooiberg: je kon maar één gen per keer screenen. Gelukkig is de technologie de laatste jaren fel geëvolueerd. Met één test kunnen we het volledige erfelijke materiaal van een kind in kaart brengen en vergelijken met dat van de ouders, om te zien waar er verschillen en dus genetische fouten kunnen zitten. Dat soort onderzoek heet Whole Exome Sequencing, of WES. Na zes maanden levert dat resultaten op.”
Slechts zes procent van de zeldzame ziektes zijn behandelbaar met medicatie.
Prof. dr. Marije Meuwissen
Waarom bestaan er zo weinig behandelingen?
“Slechts zes procent van de zeldzame ziektes zijn behandelbaar met medicatie of spuitjes. Dat is bijzonder weinig, ja. Enerzijds is het voor de farmaceutische industrie niet interessant om geld te investeren in onderzoek naar therapieën voor extreem zeldzame aandoeningen. Anderzijds gaan heel wat syndromen gepaard met aangeboren afwijkingen, zoals een afwijkende hersenaanleg, die al vanaf het allervroegste moment in de zwangerschap ontstaan zijn. Die kunnen we momenteel nog niet oplossen met medicatie.”
“Wat we wél kunnen: bepaalde symptomen van ziektes verbeteren, denk aan gedragsproblemen of vormen van epilepsie. Daarom is het essentieel dat professionals wereldwijd hun expertise en kennis over zeldzame ziekten delen en up-to-date houden. Het UZA is lid van vijftien Europese referentienetwerken. Dat zijn netwerken van specialisten binnen Europa, met expertise in specifieke aandoeningen. Zij staan constant in contact met elkaar om kennis uit te wisselen. Zo krijgen patiënten sneller de juiste diagnose en de optimale behandeling.”
Hoe verloopt jouw werk in de praktijk?
“Ik maak deel uit van een Europees referentientienetwerk voor aandoeningen die geassocieerd zijn met aangeboren afwijkingen, ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperkingen. Concreet kunnen collega’s, kinderneurologen of pediaters kinderen naar ons sturen. We voeren dan genetische testen uit om zo snel mogelijk te vinden wat er aan de hand is. Na de diagnose bieden we psychologische zorg aan de patiënten en hun gezin — het verwerken van het nieuws is vaak een hevige klap. En we bekijken welke behandelingen mogelijk zijn en welke specialisten daarbij kunnen helpen.”
Vaak vinden we geen diagnose, en dat is ook voor ons heel frustrerend.
Prof. dr. Marije Meuwissen
Het doet denken aan de bekende serie ‘House’. Zijn er echt gelijkenissen?
“In ‘House’ worden bepaalde diagnoses al na een dag bevestigd of ontkracht. Dat is totaal niet realistisch. (lacht) Maar ja, ons werk komt overeen. We zien een patiënt met een serie bijzondere klachten en we gaan op zoek naar de oorzaak. Dat is een heel ingewikkelde, maar uitdagende zoektocht, en we hopen telkens om de patiënt te helpen.”
Lukt het altijd om een diagnose te stellen?
“Op dit moment lukt dat bij 25 à 30 procent van de patiënten. Dat lijkt beperkt, maar het is al veel meer dan tien jaar geleden. Als we geen diagnose kunnen stellen, is dat voor ons ook heel frustrerend. Dan blijven we de patiënten opvolgen. We vragen of ze na twee jaar willen terugkomen, want wetenschappelijke inzichten blijven evolueren, onderzoekspistes worden uitgebreid en nieuwe technieken worden bedacht. Soms vinden we dan wél een syndroom dat eerder nog niet (goed) gekend was.”
