Screening voor aangeboren aandoeningen bij pasgeboren baby's breidt uit met 7 ziektes

Met het Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen worden zeldzame aangeboren ziektes opgespoord nog voor ze zich klinisch uiten. Zo kan een vroege behandeling worden opgestart om ernstige handicaps te voorkomen of het ziekteproces af te remmen.

Tot vandaag spoorde het bevolkingsonderzoek twaalf aangeboren ziektes op. De laatste uitbreiding gebeurde in 2019 met de toevoeging van mucoviscidose. De screening wordt nu in drie fases uitgebreid met zeven ziektes. De eerste drie ziektes kunnen onmiddellijk toegevoegd worden. Vanaf juli 2022 volgt dan SMA, terwijl de resterende drie ziektes vanaf 2023 worden toegevoegd.

“De ziektes die we opsporen in het Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen zijn zeldzaam, maar ze veroorzaken heel wat leed als ze zich ontwikkelen”, zegt minister Beke. “Door ze op te sporen in de eerste levensdagen van een baby, kan een behandeling snel starten om dat leed te vermijden of de ziekte op z’n minst af te remmen.”

Voorwaarden om een ziekte toe te voegen, zijn dat er een werkzame en haalbare behandeling beschikbaar moet zijn en dat vroegtijdige opsporing moet leiden tot een betere prognose, klinkt het bij het Agentschap Zorg en Gezondheid. Ook moet de screeningsmethode technisch haalbaar en implementeerbaar zijn binnen het bestaande screeningsprogramma.

“Dat vraagt een zorgvuldige voorbereiding samen met onze screeningscentra en andere experten”, aldus woordvoerder Joris Moonens. “Elke stap in het screeningsproces moet immers hoogst kwalitatief gebeuren: van de opsporingsmethode, tot de informatieverstrekking aan de ouders en het traject naar een behandeling bij een afwijkend resultaat.”

In Vlaanderen wordt momenteel meer dan 99 procent van de pasgeboren baby’s gescreend via het bevolkingsonderzoek. Dat gebeurt via een bloedstaal dat wordt afgenomen tussen 72 en 96 uur na de geboorte. Indien het resultaat afwijkt, krijgt het ziekenhuis binnen de week signaal en worden de mensen terug opgeroepen voor een controle. Als ook die positief is, volgt een verdere diagnose en behandeling. Op die manier is dus binnen de leeftijd van één maand de behandeling gestart, klinkt het bij het ZOL.

“Als je die kinderen vroegtijdig behandelt, is dat ook in de maatschappij een veel minder hoge druk”, legt dr. Marie-Rose Van Hoestenberghe, kinderarts bij het ZOL, uit. “Het zijn dikwijls ziektes die ernstige retardatie en ernstige pathologie teweegbrengen, waar je toch een groot verschil kan maken met behandeling. De graad van invaliditeit van die kinderen gaat zeker naar beneden en gaat in sommige gevallen gewoon therapeutisch in orde komen.”

De uitbreiding vormt ook de start van een campagne om ouders te informeren over het belang van het vroeg opsporen van ziektes. De informatiecampagne omvat onder meer een tv-spot en advertenties op sociale media, en moet zowel ouders als zorgverleners informeren over de uitbreiding van het bevolkingsonderzoek. Voor meer informatie verwijst de campagne naar www.aangeborenaandoeningen.be.