Studie vindt nieuwe aanwijzingen over oorzaken van kanker: “Als vingerafdrukken op een plaats delict”

Onderzoekers stellen dat het mogelijk is om patronen in het DNA van kanker te detecteren. Deze geven onder meer aanwijzingen over de vraag of een patiënt in het verleden is blootgesteld aan omgevingsfactoren die kanker veroorzaken, zoals roken of UV-licht. Dit is belangrijk omdat artsen aan de hand van deze handtekeningen de tumor van elke patiënt kunnen bekijken en deze kunnen afstemmen op specifieke behandelingen en geneesmiddelen.

Deze patronen kunnen echter alleen worden opgespoord door analyse van de enorme hoeveelheden gegevens die door sequentiebepaling van het volledige genoom, waarbij de genetische samenstelling van een cel wordt geïdentificeerd, aan het licht komen.

“Het is alsof je naar een druk strand kijkt met duizenden voetafdrukken in het zand. Voor het ongetrainde oog lijken de voetafdrukken willekeurig en betekenisloos”, zegt hoofdauteur van het onderzoek Serena Nik-Zainal. Ze is hoogleraar genomische geneeskunde en bio-informatica aan de Universiteit van Cambridge en honorair consulent klinische genetica aan de academische ziekenhuizen van Cambridge. “Maar als je ze goed bestudeert, kun je veel te weten komen over wat er is gebeurd, onderscheid maken tussen dierlijke en menselijke afdrukken, of het om een volwassene of kind gaat, welke richting ze opgaan, enzovoort.” 

Nik-Zainal vergelijkt het met mutatie handtekeningen. “Het gebruik van sequencing van het volledige genoom kan vaststellen welke ‘voetafdrukken’ belangrijk zijn en onthullen wat er in de loop van de ontwikkeling van de kanker is gebeurd”, stelt ze.

Onderzoekers analyseerden de volledige genetische opmaak van whole genome sequences (WGS) van meer dan 12.000 kankerpatiënten van de NHS. Ze waren in staat om 58 nieuwe mutatie handtekeningen te ontdekken, wat suggereert dat er extra oorzaken van kanker zijn die nog niet volledig worden begrepen. “De reden waarom het belangrijk is om mutatie handtekeningen te identificeren, is omdat ze als vingerafdrukken op een plaats delict zijn. Ze helpen om de schuldigen voor de kanker aan te wijzen”, zegt Nik-Zainal. 

Volgens haar hebben sommige mutatie handtekeningen klinische of behandelingsimplicaties. “Ze kunnen dus wijzen op afwijkingen die met specifieke geneesmiddelen kunnen worden aangepakt of kunnen wijzen op een potentiële ‘achilleshiel’ in individuele kankers.”

“WGS geeft ons een totaalbeeld van alle mutaties die hebben bijgedragen aan de kanker van elke persoon”, zegt Dr. Andrea Degasperi, onderzoeksmedewerker aan de Universiteit van Cambridge en eerste auteur van dit onderzoek. “Met duizenden mutaties per kanker hebben we een ongekend vermogen om te zoeken naar overeenkomsten en verschillen tussen NHS-patiënten, en zo hebben we 58 nieuwe mutatiesignaturen ontdekt en onze kennis over kanker verbreed.”

De bevindingen worden verwerkt in de NHS, aangezien onderzoekers en clinici nu gebruik kunnen maken van een digitaal hulpmiddel, FitMS genaamd, dat hen zal helpen bij het identificeren van de mutatie handtekening en mogelijk het kankerbeheer effectiever zal informeren.

De genoomgegevens werden verstrekt door het 100.000 Genomes Project, een programma voor klinisch onderzoek in heel Engeland om de sequentie te bepalen van 100.000 volledige genomen van ongeveer 85.000 patiënten die aan een zeldzame ziekte of kanker lijden.

“Deze studie toont aan hoe krachtig WGS-tests kunnen zijn in het geven van aanwijzingen over hoe de kanker zich kan hebben ontwikkeld, hoe het zich zal gedragen en welke behandelingsopties het beste zouden werken”, stelt Michelle Mitchell, chief executive van Cancer Research UK.

Volgens Prof. Matthew Brown, de chief scientific officer van Genomics England, zijn mutatie handtekeningen een voorbeeld van het gebruik van het volledige potentieel van WGS. “We hopen de mutatie-aanwijzingen die in deze studie zijn gezien te gebruiken en toe te passen op onze patiëntenpopulatie, met als uiteindelijk doel de diagnose en het beheer van kankerpatiënten te verbeteren.”

Levenslang overgewicht kan risico op baarmoederkanker bijna verdubbelen, blijkt uit studie

Prof neurologie over hersenkanker: “Ik heb het afgeleerd patiënten te zeggen hoelang ze zullen leven” (+)

Bijna-doodervaringen zijn geen hallucinaties, blijkt uit de eerste studie ooit van zijn soort