Experts bezorgd over uitbreiding van prenatale NIP-testen: ‘Vrouwen zeggen nu weleens: als ik dit allemaal geweten had, had ik anders beslist’

Nu de NIPT (niet-invasieve prenatale test) in Nederland gratis wordt, is de discussie opgelaaid over wat er eigenlijk allemaal bedoeld en onbedoeld getest wordt. NIPT is een bloedtest die wordt uitgevoerd vanaf 12 weken zwangerschap en die drie chromosomale afwijkingen kan detecteren. Het gaat daarbij om het down-, edwards- en patausyndroom. In België wordt deze test sinds 2017 vergoed. Het aantal zwangere vrouwen dat de test in België neemt ligt dan ook hoger dan in Nederland: 80 procent van de vrouwen in België neemt de test. In Nederland ligt dit aantal rond de 50 procent.

‘Uitbreiding NIPT moet zorgvuldiger’

De Nederlandse Gezondheidsraad adviseert aan het ministerie van Volksgezondheid om bij opname van de NIPT in het landelijke prenatale screeningsprogramma een ‘genoombrede techniek’ voor de NIPT te gebruiken. Deze techniek maakt het mogelijk om de screening in de toekomst uit te breiden met meer genetische aandoeningen, zoals bijvoorbeeld het turnersyndroom bij meisjes. Die andere afwijkingen – ook nevenbevindingen genoemd – zijn volgens de Gezondheidsraad onderdeel van het doel van de test, namelijk om ouders via prenatale screening informatie te geven die hen helpt om te besluiten of zij een zwangerschap willen voortzetten of afbreken. 

Nevenbevindingen die uit de NIPT komen worden alleen doorgegeven als de zwangere vrouw hiervoor kiest.  Maar die andere aandoeningen waar de Gezondheidsraad over spreekt zijn in feite een uitbreiding van NIPT, stellen drie onderzoekers in een artikel in het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde (NTvG). Dit onderstreept het Belgisch Raadgevend Comité voor Bio-ethiek. Nevenbevindingen zijn geen toevallige bevindingen bij NIP-testen: ze zijn onderdeel van de screening. Dit roept de vraag op of alle mogelijke uitkomsten bijdragen aan zinnige reproductieve keuzes voor ouders. Daar is volgens de onderzoekers – twee ethici en een hoogleraar gezondheidsrecht – nog niet goed naar gekeken. De uitbreiding van NIPT moet dan ook zorgvuldiger. 

Informatievoorziening verbeteren

Ook bij NIP-testen in België worden nevenbevindingen getest. Het Belgisch Raadgevend Comité voor Bio-ethiek zegt in een reactie dat reproductieve autonomie “geen onbeperkte toegang tot alle soorten risico-informatie zou moeten inhouden”.  Nee, de prenatale screening hoeft zeker niet beperkt te worden tot aandoeningen als het downsyndroom. Ernstige aandoeningen moeten in kaart gebracht, ook zeldzame aandoeningen. Maar een uitbreiding van de test moet niet vanzelfsprekend zijn, en zeker niet plaatsvinden zonder maatschappelijk debat, stelt het Comité. 

Onderdeel van geïnformeerde toestemming (beter bekend als informed consent)  is dat ouders op het moment dat ze toestemming geven voor uitgebreidere testinformatie precies weten welke aandoeningen gedetecteerd kunnen worden en of ze dat willen, in plaats van hen achteraf voor voldongen feiten te stellen, zegt het Belgisch Raadgevend Comité voor Bio-ethiek. De informatievoorziening over mogelijke aandoeningen die NIPT kan opsporen kan beter. 

Dit bevestigt Silke Brants van Fara vzw, die vrouwen begeleidt bij zwangerschappen. Voor ouders is het volgens haar niet altijd duidelijk wat het betekent wanneer je het vakje aankruist dat je ook op de hoogte wilt worden gebracht van andere chromosomale afwijkingen. Wat het nog meer verwarrend maakt: in België zijn er verschillende NIP-testen in de omloop, afhankelijk van de locatie waar de test wordt afgenomen. Zo kan het zijn dat u een formulier treft waarop staat: “Ik wil niet geïnformeerd worden over relevante chromosomale afwijkingen anders dan trisomie 21, 18 of 13" of een met een vakje: “Ik begrijp dat deze test enkel bedoeld is voor het opsporen van trisomie 21, 18 of 13.”

Counseling

Bij zeldzame aandoeningen is de kans op een vals positief groter. Hoe zeldzamer de ziekte, hoe lager de voorspellende waarde. Heidi Mertes, professor in de medische ethiek aan de UGent, roept dan ook op tot voorzichtigheid met het uitbreiden van testen. Daarbij is het belangrijk om de afweging te maken tussen gezondheidsvooruitgang versus het aantal vrouwen dat een vals positief krijgt, zegt Mertes. Een vals positief kan onnodig lang tot spanning leiden. Als een stel te horen krijgt dat er een afwijking is geconstateerd, wordt er een aanvullende vruchtwaterpunctie gedaan. Deze vindt vaak plaats in week 16 of 17.  

NIPT is volgens Brants en Mertes een meerwaarde in de prenatale gezondheidszorg. Het is vooral belangrijk dat landelijke eenstemmigheid komt over wat er wel en niet getest wordt, en wat wenselijk is. “Het codewoord is counseling”, zegt Mertes: “Voordat we de test uitbreiden, moeten we dit integreren in opleidingen van zorgverleners, en counseling geven aan mensen die de test afnemen.” Nu hebben artsen vaak niet de tijd om alle mogelijke afwijkingen met ouders door te nemen. “Vrouwen zeggen nu weleens: als ik dit allemaal geweten had, had ik anders beslist”, zegt Silke Brants. “Hoe meer er getest wordt, hoe belangrijker het is dat ouders goed geïnformeerd worden.”