Inclusiviteit in de genetica: wetenschappers stellen het gloednieuwe 'pangenoom' voor

Ons genoom bevat een schat aan informatie. De 3,2 miljard basenparen vormen een genetische code die wetenschappers proberen te kraken. De code publiceerden wetenschappers reeds 20 jaar geleden, bij de start van de eeuw. En nu, twintig jaar na de voltooiing van het historische Human Genome project, is er het ‘pangenoom’.

De reden voor het uitwerken van zo’n pangenoom is dat het tot nu toe gebruikte menselijk genoom van het Human Genome project een soort ‘standaard’ blauwdruk is. Onze genomen komen voor zo'n 99 % procent overeen met elkaar, maar voor 0,4 % van ons genoom is dat niet het geval. Met miljarden basenparen vertaalt zich dat in heel wat belangrijke genetische verschillen tussen individuen en populaties op onze planeet. Het is deze variatie die ervoor zorgt dat we allemaal uniek zijn.

Met het pangenoom willen wetenschappers deze diversiteit nu beter in kaart brengen. Een nieuwe meer inclusieve genetische maatstaf voor de studie van biologie, ziekte, evolutie, ... . Want hoe weten we of bepaalde variaties in ons genetisch materiaal normaal zijn of niet als je maar één referentiereeks hebt. Veroorzaakt zo’n variatie een ziekte of behoort ze misschien gewoon tot een bepaalde etnische groep zonder dat we dit weten? Met het nieuwe pangenoom willen wetenschappers een antwoord bieden op zulke vragen.

Lees verder onder de afbeelding.

Voor deze eerste versie van het nieuwe pangenoom gebruikten wetenschappers de genomen van 47 individuen, elk met een verschillende voorouderlijke achtergrond en afkomstig uit verschillende delen van de wereld. Maar dit is nog niet de finale versie. De onderzoekers streven ernaar om het pangenoom te blijven uitbreiden. Het doel is om tegen 2040 de genomen van 350 mensen erin verwerkt te hebben. Dat zou dus resulteren in maar liefst 700 verschillende genoomsequenties.

Waarom is het pangenoom belangrijk? Het zal ons helpen om onze genen en gezondheid beter te begrijpen. Het wetenschappelijk veld van de genetica zal opnieuw in een stroomversnelling terechtkomen dankzij dit krachtige instrument. “Door over te schakelen naar dit nieuwe referentiegenoom dat de wereldwijde genetische diversiteit beter weergeeft, dringen we vooroordelen in interpretaties van DNA-analyses terug. Dat is erg belangrijk, want zulke analyses worden steeds meer ingezet in de klinische praktijk “, aldus Tobias Marschall (Heinrich Heine Universiteit).

LEES OOK:

“2500 euro, zoveel kreeg ik voor één keer proefkonijn spelen” Bijverdienen met geneesmiddelenonderzoek: lucratief en veilig?

Zijn nieuwe supplementen een wondermiddel tegen veroudering? “ We kunnen oude muizen nu al opnieuw jong maken”

“4 kankers maken ruim de helft van alle nieuwe diagnoses uit”: aan deze 5 risicofactoren kan je zélf iets doen