Drie baby’s kregen vroege diagnose van spierziekte waaraan ook baby Pia lijdt door screening bij geboorte
De afgelopen vijf maanden is in Vlaanderen bij drie baby’s de zeldzame spierziekte SMA vastgesteld na een screening bij hun geboorte. Dat meldt VRT NWS. Sinds december vorig jaar worden alle pasgeboren kinderen getest op SMA, de erfelijke spierziekte die enkele jaren geleden onder de aandacht kwam met baby Pia.
KIJK. Baby Pia kan voor het eerst stappen met een staprobot
Afhankelijk van het type SMA wordt een behandeling opgestart. Dankzij de snelle diagnose konden de drie baby’s meteen behandeld worden met gen-therapie. Die eenmalige behandeling voorkomt onherstelbare schade en wordt sinds 2021 in ons land terugbetaald.
Wat is SMA?
Spinale musculaire atrofie (SMA) is een erfelijke spierziekte die meestal ontstaat bij kinderen op zeer jonge leeftijd. Doordat een aantal motorische zenuwcellen in het ruggenmerg niet goed functioneren, worden de spieren ernstig aangetast. Daardoor kan de patiënt verlamd raken.
“Met een voorkomen van de ziekte van 1 op de 10.000, en op basis van de gegevens van Wallonië, dachten we dat we zes à zeven patiëntjes per jaar in Vlaanderen zouden vinden. Drie in vijf maanden tijd komt daar dus op neer”, zegt professor Kindergeneeskunde François Eyskens van het UZ Antwerpen. Wallonië startte eerder met de screening.
“De behandeling komt altijd te laat wanneer de diagnose op klinische basis moet worden gesteld. Daarom is de screening bij de geboorte – vóór er symptomen zijn – zo belangrijk”, aldus Eyskens.
Lees ook:
Hoe gaat het nog met ‘baby Pia’, Belg van het jaar 2019? “We vreesden dat Pia nooit zou kunnen praten, maar man, wat wérken die tongspieren. Zo’n tetterkont” (+)
Zieke William was geselecteerd voor een levensreddende prik, maar toen kwam corona. “Toen hij vijf werd, wisten we: het is te laat” (+)
Gratis onbeperkt toegang tot Showbytes? Dat kan!
Log in of maak een account aan en mis niks meer van de sterren.Lees Meer
-
PREMIUM
Baanbrekend onderzoek ontdekt hoe we astma mogelijk kunnen voorkomen in de toekomst: jouw belangrijkste vragen beantwoord
-
PREMIUM
Neuroloog werpt licht op nieuwe studie over dementie: “Zo blijf je alle delen van je hersenen stimuleren”
Volgens een nieuwe studie is het mogelijk om het risico op dementie op latere leeftijd te voorspellen op basis van veranderingen in het brein in de decennia voordien. “Want tussen je 40ste en 65ste vinden er meer ontwikkelingen plaats in de hersenen dan eerst gedacht”, stellen wetenschappers. Neuroloog Tim Van Langenhove (UZ Gent) werpt zijn licht op het onderzoek én vertelt wat je zelf kan doen om het risico op dementie te verminderen. -
Jobat
Ontslag gekregen of genomen: op welke werkloosheidsuitkering kan je dan rekenen?
Er komen heel wat formaliteiten bij kijken als je werkgever je ‘laat gaan’. Eén van de belangrijkste, waarvoor je ook zelf de nodige stappen dient te ondernemen, is de werkloosheidsuitkering. Terwijl je zoekt naar een nieuwe job – intensief én tijdrovend – zorgt deze vergoeding ervoor dat je niet zonder een inkomen komt te zitten. Maar wanneer heb je er recht op als bediende, en hoeveel bedraagt die uitkering? Jobat.be zoekt het uit. -
-
2
Wereldprimeur: UZ Brussel voert allereerste dubbele robotingreep uit bij patiënt
-
PREMIUM
“In de operatiezaal staat een kast met kleppen in verschillende maten”: hoe ontstaat een hartklepaandoening en moet je altijd onder het mes?
Heb je last van hartkloppingen, pijn op de borst of gezwollen enkels? Mogelijk is een aandoening aan je hartklep de boosdoener. Wat kan een slecht werkende hartklep veroorzaken? Is een operatie altijd nodig? En kan je zelf iets doen om schade te voorkomen? Hartchirurg prof. dr. Bart Meuris (UZ Leuven): “Bij een biologische hartklep heb je meer vrijheid, maar die is minder duurzaam.” -
Spaargids.be
Hoeveel geld mag er op jouw spaarrekening staan vooraleer de fiscus passeert?
Op een eerste schijf van 1.020 euro spaarrente per belastingplichtige betaal je geen roerende voorheffing. Wat betekent dat concreet? Hoe zit het dan met een gezamenlijke rekening? En wat doe je best met de rest van je centen? Spaargids.be biedt antwoorden. -
PREMIUM5
Odette, Joyce en Regina lieten hun DNA testen en dat veranderde hun leven: “Ik kreeg een lijst van 15 ziektes die ik nooit zou krijgen”
-
PREMIUM
Dankzij deze therapie herstelde Nina Derwael op tijd voor de Spelen. Arts: “Als je claustrofobie hebt, is het niets voor jou”
-
3
Onderzoekers van KU Leuven trekken aan alarmbel na vondst van mazelenvirus in Brusselse rioolwater
“We zitten met een groot probleem en vaccineren, vaccineren en vaccineren is de enige oplossing.” Onderzoekster Elke Wollants van het Rega-instituut trekt aan de alarmbel. Uit analyses van rioolwater door haar team blijkt dat het mazelenvirus zich verspreidt in Brussel. “Ik kan niet genoeg beklemtonen hoe gevaarlijk deze ziekte is, er overlijden mensen aan.” -
Er komen drie ziekenhuizen voor kinderkanker: bundeling van expertise moet leiden tot betere zorg
Er komen drie gespecialiseerde centra voor alle kinderen met kanker in ons land. De universitaire ziekenhuizen in Gent, Leuven en Brussel hebben de beste troeven in handen. Dat schrijft ‘De Morgen’ maandag. -
HLN Shop
Op safari in de Benelux: vijf zinderende ervaringen om na te jagen
