Voor de studie werd AI gebruikt om de oorzaken en mogelijke behandelingen van cystinose in kaart te brengen, een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte die wordt gekenmerkt door een stapeling van het aminozuur cystine in verschillende organen van het lichaam. Cystinose treft één op de 100.000 pasgeborenen en tast organen aan vanaf de geboorte, te beginnen met de nieren, wat leidt tot nierfalen voor de leeftijd van 10 jaar.

“De ziekte tast geleidelijk alle organen aan, zonder dat we ze echt kunnen behandelen”, zegt professor Olivier Devuyst, codirecteur van de studie. Volgens hem is de op AI gebaseerde aanpak ongezien in de academische wereld. De onderzoekers identificeerden met name rapamycin, een al lang bestaand geneesmiddel, als een veelbelovende kandidaat voor de behandeling van celdisfunctie bij cystinose. Verder onderzoek is echter nog nodig, klinkt het.

“De resultaten brengen ons dichter bij een gerichte en effectieve behandeling voor deze patiënten. Het toont ook de onvergelijkbare rol aan van AI in de ontdekking van nieuwe behandelingen voor zeldzame ziekten, soms op basis van moleculen die al lang bekend zijn”, aldus professor Devuyst. Hij zegt dat deze onderzoeksmethode doorslaggevend kan blijken op het gebied van zeldzame genetische ziekten, waarvan meer dan 90 procent onbehandeld blijft.

De internationale studie werd gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Nature Communications. Ook de universiteit van Zürich werkte eraan mee.