Neurowetenschapper over spierziekte ALS: ‘Tast alle spieren aan behalve die van de ogen’

ALS - volledig Amyotrofische Laterale Sclerose - tast de hersenen, de hersenstam en het ruggenmerg aan. “De motorische zenuwcellen die ervoor zorgen dat je hersenen signalen naar je spieren kunnen sturen, sterven langzaam af. Daardoor vallen steeds meer spieren uit”, zegt Jeroen Pasterkamp, professor Translationele Neurowetenschappen in het ALS Centrum, dat onderdeel uitmaakt van het UMC Utrecht Hersencentrum.

Patiënten raken uiteindelijk volledig verlamd en verliezen ook het vermogen om te spreken en te slikken. “Wat de ziekte zo schrijnend maakt, is dat mensen ‘gevangen’ raken in hun eigen lichaam, terwijl ze cognitief in de meeste gevallen in orde blijven. Hun denkvermogen blijft hetzelfde, dus ze beseffen wat er gebeurt.”

De enige spieren die niet aangetast raken door ALS zijn die van de ogen. “Waarom die gespaard blijven, weten we niet zeker, maar ook patiënten die verder helemaal verlamd zijn kunnen nog knipperen en in een bepaalde richting kijken. Als iemand niet meer kan praten, kan die toch nog communiceren met zijn omgeving via een spraakcomputer die aan te sturen is met de ogen.”

Patiënten met ALS leven vanaf het ontstaan van de eerste klachten nog zo’n drie tot vier jaar. In het laatste stadium van de ziekte vallen de spieren die de ademhaling mogelijk maken uit. “Als iemand niet meer kan ademhalen, dan kan een machine die functie overnemen, maar het is aan de patiënt zelf om te bepalen of en hoelang die dat nog wil.”

Erfelijk bepaald of een samenspel van factoren

Hoe en waarom ALS ontstaat, is voor de wetenschap nog niet volledig duidelijk. Wat wel zeker is, is dat ALS erfelijk kan zijn. Pasterkamp: “We hebben genetische defecten opgespoord in het DNA van patiënten. Die kunnen binnen de familie voorkomen. Bij zo’n 5 tot 10 procent van de patiënten is dat het geval.”

Bij de overige 90 procent denken onderzoekers dat het gaat om een samenspel van factoren. “We vermoeden dat iemand én een bepaalde genetische aanleg moet hebben én dat bepaalde omgevingsfactoren het risico verhogen, bijvoorbeeld blootstelling aan luchtvervuiling.”

Op dit moment hebben zo’n 1.000 Belgen ALS. Elk jaar komen er zo'n 100 tot 250 nieuwe gevallen bij. De ziekte kan bij volwassenen op elke leeftijd ontstaan, maar de meeste patiënten zijn tussen de 50 en 75 jaar oud als de diagnose wordt gesteld. “Naar verhouding krijgen iets meer mannen dan vrouwen ALS.”

Snelle stofwisseling mogelijke risicofactor

Opvallend is dat de ziekte vaker mensen lijkt te treffen die actief sporten of topsporter zijn (geweest). “Het staat ook bekend als Lou Gehrig’s disease - naar een bekende Amerikaanse honkballer die begin vorige eeuw de ziekte kreeg. Actieve sporters hebben met elkaar gemeen dat ze vaak een snelle stofwisseling hebben. We denken dat dit ook een factor is die kan bijdragen aan het ontstaan van de ziekte.”

De eerste symptomen van ALS zijn zwakte in de handen of benen, krampen en ‘fasciculaties’: kleine spiertrillingen onder de huid. Ook spierstijfheid, plotselinge onhandigheid, moeite met opstaan en lopen of bewegen, en moeite met slikken of het goed uitspreken van woorden zijn mogelijke symptomen. Bij een vermoeden van ALS zal de huisarts doorverwijzen naar een neuroloog.

Er is niet één bepaalde methode of test om de diagnose van ALS mee te stellen, zegt Pasterkamp. “We sluiten eerst andere aandoeningen uit die vergelijkbare klachten kunnen geven, om pas dan vast te stellen dat iemand ALS heeft. Er zijn zo’n 600 verschillende spierziektes bekend. Het komt dus wel eens voor dat het een andere ziekte blijkt te zijn met een milder verloop, of een ziekte die maar een bepaald deel van de spieren treft. Verlamming aan ‘alleen maar’ de benen is natuurlijk ook heel vervelend, maar is in principe niet fataal.”

Succes bij behandeling ‘kindervariant’ geeft hoop

ALS is vooralsnog niet te genezen. “Het middel riluzol kan bij sommige patiënten de ontwikkeling van de ziekte met enkele maanden vertragen. Voorts richten we ons er vooral op om het leven met de ziekte voor patiënten zo draaglijk mogelijk te houden, bijvoorbeeld met hulpmiddelen zoals een spraakcomputer en behandelingen in samenwerking met fysiotherapeuten en revalidatieartsen.”

Voor één van de erfelijke varianten van ALS zetten artsen in Nederland sinds een paar weken een nieuwe behandeling in: gentherapie. “Met het medicijn tofersen kunnen we als het ware een nieuw stukje DNA op de fout in het gen plakken om dat ‘uit te zetten’. Een enorme doorbraak, die de voortgang van de ziekte kan stoppen.” Gentherapie wordt momenteel in klinische studies getest voor verschillende erfelijke varianten van ALS. “De eerste resultaten zijn veelbelovend.”

Zal ALS ooit voor elke patiënt te genezen zijn? “Dat kan ik niet met zekerheid zeggen, maar er zijn de laatste jaren zeker grote stappen gezet in de behandeling ervan. Toen ik twintig jaar geleden begon met dit werk was er maar weinig over ALS bekend en konden we weinig voor patiënten betekenen. Nu hebben we zoveel meer kennis over de ziekte en kunnen we patiënten veel beter helpen dan vroeger.”

Onderzoek naar SMA, een erfelijke aandoening bij kinderen met een vergelijkbaar ziektebeeld, heeft inmiddels wel al tot een medicijn geleid. “Als je ziet hoe goed deze kinderen met dit medicijn herstellen, geeft dat zeker hoop voor patiënten met andere spierziektes. Ik denk dat we in de toekomst steeds meer kunnen doen om ALS te remmen en de kwaliteit van leven voor patiënten zo lang mogelijk goed te houden.”