Het is een huizenhoog cliché maar je gezondheid is het allerbelangrijkste. Dat beseffen Anne Temmerman en Vincent Pottier al te goed. Het Gentse koppel had twee gezonde zonen, Théo (10) en Jérôme (9), toen vier jaar geleden de kers op de taart werd geboren: dochter Léa. De eerste acht maanden leefde het gezin op een wolk, maar vanaf dan kreeg Léa het steeds lastiger.

“Ze ontwikkelde plots traag, kon niet goed zitten en haar eerste woordjes waren moeilijk”, zegt mama Anne. “We liepen verschillende dokters af en uiteindelijk – onze dochter was toen al drie jaar – brachten een hersenscan en een genetisch onderzoek duidelijkheid: Léa heeft het syndroom van Rett. Ze kan ondertussen niet meer stappen en ‘buiten’ is het enige woord dat ze nog kan uitspreken.”

Alleen meisjes

Die stilstand of achteruitgang in de ontwikkeling op jonge leeftijd is het bekendste symptoom van de ziekte van Rett. Oorzaak is een fout in het genetisch materiaal, waardoor de uitwisseling van signalen tussen de zenuwcellen en de hersenen niet goed verloopt. De aandoening komt bijna uitsluitend voor bij meisjes, omdat jongens met die mutatie in principe niet levensvatbaar zijn. Het syndroom kwam nooit eerder voor in de families van Anne en Vincent.

Ondanks haar ziekte is Léa een actief kind dat graag in openlucht is. De mogelijkheden zijn beperkt, maar met een speciale ligfiets kan ze gemakkelijker mee op uitstap. Alleen: met een kostprijs van 12.000 euro is die een dure aangelegenheid. Daarom zijn vrienden van Anne en Vincent gestart met de verkoop van wijn. Tien procent van de opbrengst gaat bovendien naar verder onderzoek naar het syndroom van Rett.

“We zijn onze familie, vrienden en haar school enorm dankbaar voor alle steun’, zegt Anne. “Omdat onze dochter blijft achteruitgaan, is dat elke keer weer een klap die je moet verwerken. We zien ook frustratie en kwaadheid bij Léa. Ze voelt en denkt waarschijnlijk meer dan haar lichaam toont. Dat is moeilijk te aanvaarden en zeer emotioneel. Het gedrag van onze dochter is zeer uitdagend, maar je hebt geen keuze. We zien haar graag en willen haar binnen de mogelijkheden alle kansen bieden.”

Avontuurlijke reis

Ook voor haar broers Théo en Jérôme is dit geen evidente situatie. “Het verrijkt hen, onder meer omdat ze snel zelfstandig moeten zijn, maar het is ook vaak ‘neen’ voor hen”, beseft Anne. “Dingen die in sommige andere gezinnen normaal zijn, zoals een verre reis of eens avontuurlijk gaan kamperen, dat gaat bij ons niet. Ze zijn natuurlijk ook aangeslagen door wat er met hun zus gebeurt, maar we proberen er voldoende voor hen te zijn. We halen als gezin energie uit kleine dingen, zoals samen een gezelschapsspel spelen.”

Anne heeft weinig zicht op de levensverwachting van haar dochter: “Bij sommige mensen stabiliseren de symptomen en dan worden ze, ondanks hun beperkingen, 50 of 60 jaar. Anderen overlijden al als kind, bijvoorbeeld door een longontsteking omdat ze zo verzwakt zijn. We blijven er het beste van maken. En ondertussen is ook een nieuwe wereld opengegaan voor ons. Daarin ontmoeten we mensen in gelijkaardige situaties en dat leert ons dat het leven voor veel andere mensen ook niet evident is.”