Bloedingsziekte binnenkort te genezen dankzij gentherapie?

Mensen met hemofilie moeten twee tot drie keer per week behandeld worden met inspuitingen van de zogenaamde stollingsfactoren. Het is van levensbelang omdat hemofilie ertoe leidt dat inwendige bloedingen ontstekingen of verwondingen kunnen veroorzaken. 

"Wat we zien, is dat het bloed van hemofiliepatiënten niet of nauwelijks stolt. Dat is gevaarlijk als ze zich verwonden. Daarnaast hebben ze ook spontane bloedingen. Vooral voor gewrichten zien we schadelijke gevolgen", zegt dr. Anna Vantilborgh, hematoloog verbonden aan de Universiteit van Gent. "Bloedingen die in de gewrichten ontstaan, kunnen ervoor zorgen dat die snel ontstoken geraken, met als gevolg dat de ontwikkeling ervan wordt aangetast. In ons land komt dat nog nauwelijks voor, maar vooral in de ontwikkelingslanden zien we dat kinderen niet meer kunnen stappen door de gevolgen van interne bloedingen."

Twee teams van wetenschappers hebben, afzonderlijk van elkaar, mensen met een gentherapie behandeld. Het ene team behandelde hemofilie A, het andere team een genetische variant, hemofilie B. Resultaat: de meeste patiënten hadden na een jaar gentherapie geen extra stollingsfactoren meer nodig.

Dr. Vantilborgh is hoopvol, maar heeft haar bedenkingen. "We kunnen nog niet spreken van een genezing, want de nieuwe behandeling is nog niet definitief. Het onderzoek zit nog altijd in een experimentele fase."

Verwacht wordt dat het nog minstens 10 jaar zal duren eer er een medicijn op de markt komt. Want dat is nodig. De huidige behandeling kost de patiënt jaarlijks 500.000 euro. En hoewel er in ons land amper 150 ernstige gevallen zijn van deze zeldzame erfelijke ziekte, is een goede behandeling meer dan nodig.  Want op dit moment moeten hemofiliepatiënten zich, naar gelang de werking van de stollingsfactor, drie tot twee keer per week inspuiten.