Italiaanse familie voelt geen pijn, en wetenschappers begrijpen eindelijk waarom
Immuun zijn voor pijn: het klinkt haast als een eigenschap van een superheld in een sciencefictionfilm. Maar in Italië is er wel degelijk een familie die bijna geen pijn ervaart. Hoewel de familie er meer last van ondervindt dan u zou denken, hoopt de wetenschap er haar voordeel mee te doen, nu ze erin geslaagd is een deel van het mysterie te ontrafelen.
Letizia Marsili heeft altijd geweten dat ze anders was, getuigt ze aan de BBC. Ze had als kind al een ongewoon hoge pijngrens, en dat had af en toe nare gevolgen. Omdat ze geen pijn voelt bij extreme warmte verbrandde ze zich geregeld. Een keer brak ze haar schouder bij het skiën, maar ging ze pas de dag erna naar de dokter omdat ze het niet had gemerkt. Een andere keer brak ze haar elleboog bij het tennissen. "Door het gebrek aan pijn werd de elleboog zo zwaar belast dat hij brak."
Een keer brak Letizia Marsili haar schouder bij het skiën, maar ging ze pas de dag erna naar de dokter omdat ze het niet had gemerkt
Haar 24-jarige zoon Ludovico, een voetballer, ondervindt ook problemen door het syndroom. "Hij blijft zelden liggen, zelfs als hij getackeld wordt. Toch zijn zijn enkels erg fragiel. Hij verdraait ze geregeld, wat microbreuken veroorzaakt." Uit recente radiografieën is gebleken dat hij in beide enkels heel wat kleine breukjes heeft, aldus Letizia. Haar jongere zoon Bernardo had dan weer verkalking in de elleboog, zonder zich te realiseren dat hij die gebroken had toen hij was gevallen met de fiets.
Toch vervloekt ze het syndroom niet. "Van dag tot dag leven we een heel normaal leven, wellicht beter dan de rest van de bevolking, want we worden maar zelden ziek en voelen amper pijn", vertelt ze aan de Britse openbare omroep. "We voelen de perceptie van pijn wel, maar bij ons duurt dat maar enkele seconden."
Marsili-pijnsyndroom
Het syndroom, dat ook haar moeder, twee zonen, zus en nicht hebben, werd vernoemd naar de familie: het Marsili-pijnsyndroom. Wetenschappers hebben nu eindelijk achterhaald wat er bij deze familie zo anders is: een mutatie in het ZFHX2-gen. Volgens hoofdonderzoeker James Cox (University College London) beschikt de familie wel over alle zenuwen, "maar werken ze niet zoals ze zouden moeten".
"We onderzoeken nu waarom ze precies zo weinig pijn voelen, opdat we misschien nieuwe pijnbehandelingen kunnen ontwikkelen", aldus Cox. Ze hopen zo bijvoorbeeld patiënten met chronische pijn aan een oplossing te helpen.
Ik hoop dat ze er kennis uit kunnen halen om mensen met bv chronische pijnen te helpen.
Julien Buys
6 jaar geleden
nevritus is reeds jaren gekend ,de zenuwbanen die een vermindert signaal doorgeven aan de hersenen ,kan lokaal zijn of algemeen ,kunnen ze meten ,met naalden op de drukpunten en alzo de intensiteit van het signaal te meten ,weet het niet ,maar een dokter verklaarde me 50 jaar geleden ,dat ze vetlaag rond de zenuw ,beschadigd of onvoldoende was ,en zodoende het signaal minder sterk was ,weet het niet ,in ieder geval nooit problemen mee gehad
Don Tessers
6 jaar geleden
Als het gen gelokaliseerd kan worden en men weet hoe het werkt dan kan er misschien een beter medicijn ontwikkeld worden of iets anders voor annethesische pijnbestrijding bij terminalen of chronische zieken.
Sarah Vandeurzen
6 jaar geleden
Dat is niet enkel bij die familie hoor. Ik heb weet van een aantal kinderen in België. Als die tandjes krijgen bijten ze vaak hun mondje kapot. Hun leven is een hel.
Maar zou wel fantastisch zijn als er iets uitkomt voor chronische pijnpatiënten.
raf stevens
6 jaar geleden
De pijngrens blijkt bij ieder mens individueel te zijn bepaald: mannen kunnen zogenaamd minder tegen pijn dan vrouwen, ik heb een andere ervaring daarmee. Bij pijn onmiddellijk verzorgen is mijn boodschap en zo voorkom je veel erger. (ik ben geen dokter!)
6 reacties
Resterende karakters 500
Log in en reageerChristine Laevers
Julien Buys
Don Tessers
Sarah Vandeurzen
raf stevens