Hele DNA kan ontcijferd worden met één enkele genetische test, hoe moeten we omgaan met die gevoelige info?

Sinds begin deze eeuw speelt de genetica een steeds grotere rol in de geneeskunde. Sinds 2003 kan het volledig menselijk genoom gelezen worden, dat bestaat uit 3 miljard "letters". Maar vandaag wordt het steeds goedkoper om het volledige DNA uit te lezen. Op 15 jaar tijd ging de kostprijs van 100 miljoen dollar naar 1.000 tot 2.000 dollar. Daardoor wordt het zogenoemde "Whole Genome Sequencing" (WGS), het laten uitlezen van je volledige DNA, steeds toegankelijker.

Tot nu toe richtte het genetische onderzoek zich meestal op één of meer specifieke genen in het DNA van een persoon. Er werd bijvoorbeeld onderzocht of iemand een hoog risico op borstkanker loopt door een afwijking aan het BRCA 1/2 gen. Met WGS is het mogelijk om het volledige DNA van een persoon - het genoom - in één keer te lezen. 

"De eerste pilootprojecten met WGS in het buitenland hebben die test gebruikt bij jonge kinderen met ernstige ontwikkelingsstoornissen", zegt Frank Hulstaert, arts-onderzoeker bij het KCE. "De kinderen hoeven geen batterij klassieke testen te ondergaan, testen die misschien toch geen verklaring zouden geven. In de plaats daarvan doet men één grootschalig DNA-onderzoek waarbij de erfelijke factor die de oorzaak is van hun stoornis kan worden opgespoord."

Doordat het volledige DNA van de patiënt wordt onderzocht, zal de arts waarschijnlijk niet alleen het antwoord op een bepaalde vraag krijgen, maar zal hij ook informatie vinden over alle genetische afwijkingen die zijn patiënt heeft. Frank Hulstaert: "De arts zal de overvloed aan informatie niet altijd goed kunnen interpreteren. De patiënt moet vooraf ook goed weten wat er allemaal getest zal worden, en moet geïnformeerd worden over de gevolgen van eventuele genetische afwijkingen voor hemzelf en voor zijn familie."

Volgens moleculair biologe Hetty Helsmoortel (UGent) bestaat er een lijst met 62 genen: "Als een arts daar een afwijking of een variant in vindt, dan wordt dat gecommuniceerd met de patiënt. Het BRC1/2-gen is daar één van", zegt ze in "De Afspraak".  

Een mens heeft zo'n 20.000 genen en ontelbare varianten. De betekenis van al die genen is helemaal nog niet bekend. Wat moet een arts doen als er onverwachte informatie aan het licht komt, vraagt het KCE zich af.  Wat kan de arts daarover meedelen aan de patiënt? Als blijkt dat de patiënt het risico loopt op een ernstige aandoening, moet die dat dan weten? Volgens het KCE is het antwoord meestal positief, toch als er voor de ziekte preventieve maatregelen of een doeltreffende behandeling bestaan, bijvoorbeeld bij een aanleg voor hart- en vaatziekten. Maar als dit niet het geval is, is het beter om deze informatie niet aan de patiënt mee te delen. 

Ook aan de tafel van Bart Schols roept de moeilijke kwestie nog heel wat vragen op. "In ons DNA staan aanwijzingen over mogelijke ziekten die we kunnen krijgen, over verhoogde risico's om een bepaalde kanker of ziekte te ontwikkelen", vertelt Hetty Helsmoortel. "Maar ik wil niet weten of ik risico loop om een ongeneeslijke ziekte te krijgen. Dan wil ik liever gewoon mijn leven leiden."

Volgens Helsmoortel vindt 70 procent van de Vlamingen dat de politie een databank mag aanleggen om terrorisme of misdrijven op te sporen. Ze gaat zelfs verder: "In Koeweit, een land waar homoseksualiteit nog altijd strafbaar is, wilde men een databank aanleggen van de hele bevolking. Wat als er dan een gen ontdekt wordt dat de kans op homoseksualiteit verhoogt? Die wet is gelukkig niet goedgekeurd."

Omdat er nog zoveel vragen zijn over Whole Genome Sequencing beveelt het KCE aan om met de grootste voorzichtigheid te werk te gaan. Het adviseert om met een pilootproject te beginnen, zodat eventuele problemen één voor één kunnen worden aangepakt. Daarna kan een en ander worden uitgetest en becijferd, vooraleer er een definitieve beslissing wordt genomen over het gebruik van deze futuristische technologie in ons land.