Onderzoekers VUB flinke stap dichter bij behandeling van erfelijke spierziekte

De ziekte van Duchenne is een erfelijke ziekte die vooral jongens treft. Naar schatting één op 3.500 mannelijke baby's wordt er mee geboren. "Al vanaf de eerste levensjaren laat de aandoening zich voelen en beginnen de spieren af te takelen. Bij Duchenne zijn dat niet alleen de spiercellen, maar evengoed de spieren van het middenrif die de ademhaling regelen en de hartspier. De meeste patiënten bezwijken op jonge leeftijd: ze hebben een levensverwachting tussen 20 en 30 jaar.”

Omdat de ziekte te behandelen, onderzochten Chuah en VandenDriessche de mogelijkheden van gentherapie. “We vonden een middel om in het genetische materiaal van de spiercellen een kopie binnen te brengen van een genezend gen, die de werking van het defecte gen kon overnemen.” Dankzij een lichaamseigen mini-turbomotor werd therapie bovendien veel efficiënter. 

Het extra gen met de mini-turbomotor blijft alvast bij muizen hun hele leven actief, zodat ze feitelijk genezen van de aandoening. “Het is nog afwachten of dat ook bij mensen zo zal zijn”, zegt VandenDriessche. “Maar het is alvast hoopgevend dat we bij de proefdieren geen neveneffecten hebben kunnen vaststellen.” 

Het is de bedoeling om op een termijn van ongeveer drie jaar met een klinische studie te beginnen, eerst bij jongvolwassenen, later dan wellicht ook bij jongere kinderen en baby's. 

Tijdens hun onderzoek ontdekten beide professoren nog andere gelijkaardige mini-turbomotoren, die in de toekomst wellicht voor andere erfelijke aandoeningen hun nut zullen bewijzen. Verder onderzoek is daar noodzakelijk. De resultaten van het onderzoek werden vandaag gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Nature Communications.