Hoe de NIPT-test leidt tot stress: “Amper 1% kans dat mijn dochter geen down had. Zie ons hier nu zitten”

Gewoon een van de vele af te vinken puntjes op de checklist die ‘baby' heet. Zo zagen mijn vriend en ik, in gedachten al op-en-top mama en papa, de NIPT-test, de niet-invasieve screeningtest die onder meer het syndroom van Down opspoort bij een ongeboren baby. De bloedtest is veilig voor moeder en kind en wordt sinds juli 2017 bijna volledig terugbetaald. Samen met een van de bijna 87.000 aanstaande moeders die van die regeling profiteren - zoveel waren het er tot eind oktober vorig jaar volgens het RIZIV - laat ik drie buisjes bloed trekken. Met de test worden 99 op 100 kinderen met down opgespoord. Een overgroot deel van de koppels krijgt amper zeven dagen later al een hoerabericht: zij verwachten een gezonde zoon of dochter. Voor anderen volgt de mokerslag. In minder dan 1% van de gevallen is de test vals positief: de NIPT geeft aan dat de baby down heeft, terwijl dat eigenlijk niet zo is. 

Onze baby is volgens de laatste echo alvast kerngezond. De gynaecologe ziet een minimensje, met twee armpjes en twee beentjes en een kloppend hart van 160 slagen per minuut. Bovendien valt de uitslag van de nekplooimeting binnen de marge en is er een neusbeentje – twee softmarkers die, indien afwijkend, zouden kunnen wijzen op het downsyndroom. De spannende eerste weken van de zwangerschap zijn achter de rug. We voelen ons de koning te rijk en verwachten een vrolijk mailtje waarin staat dat het wezentje in mijn buik begin december een jongetje of meisje wordt.

Dat vrolijke mailtje wordt uiteindelijk een bikkelhard telefoontje. Op maandagochtend 21 mei hangt de gynaecologe aan de lijn. “De test is niet goed. De baby heeft down.” Ik zit nog in pyjama aan de keukentafel. “Ik denk dat ik het het niet begrijp”, hoor ik mezelf zeggen. En ik excuseer me. Wat later doe ik dat opnieuw: ik ben in huilen uitgebarsten en misschien verstaat zíj niet meer wat ik zeg. Hoop en al duurt dit gesprek drie minuten. Ik hoor nog iets over een vruchtwaterpunctie, maar ben vergeten op welke dag die gepland staat. Wanneer mijn vriend verslagen thuiskomt, zit ik op de mat in de eetkamer – al even verslagen. We beseffen dat de rest van 2018 niet roos zal zijn, maar eerder gitzwart.

Neen, voor een gesprek in het ziekenhuis diezelfde dag zijn we niet uitgenodigd. Ook niet de dag nadien of de week nadien, want zolang duurt het voor een specialist de punctie kan uitvoeren. We weten al een tijdje dat een NIPT iets afwijkends aan het licht kan brengen, maar dat is het. Hoe het daaropvolgende parcours zal verlopen? Geen idee. Dokter Google is in die periode mijn trouwste metgezel – tot frustratie van mijn vriend -, net als persoonlijke getuigenissen over afgebroken zwangerschappen en mama’s en papa’s die heel bewust wel voor een kind met down hebben gekozen. Wij waren eerder al overeengekomen een andere keuze te maken - hoe hard die ook is.

Ik weet niet of ik misnoegd moet zijn omdat we zolang in het ongewisse hebben geleefd. We zochten die eerste week zelf op welke lichte tot zware afwijkingen een kind met down kan hebben, namen zelf de telefoon met vragen - die maandag zelfs drie keer -, gaven zelf aan met een psychologe te willen praten, hebben zelf onze huisdokter moeten verwittigen. “Pin je niet vast op procenten”, klinkt het bij hen allemaal. “De NIPT is accuraat, zeker bij mongolisme. In de praktijk is die 99% zelfs 100%, want een vals positief resultaat hebben we nog nooit meegemaakt.”

Het wachten valt bijzonder zwaar en mijn buik wordt dikker – als ik daaraan terugdenk, word ik opnieuw misselijk. Alles duurt en blijft duren. Op donderdag wil ik er snel vanaf, op vrijdag plots weer niet. Iemand van de familie raadt ons een ziekenhuis over de grens aan, “want in Nederland gaat alles sneller”. De dagen na de punctie breng ik door in de zetel. Het resultaat laat op zich wachten en drie dagen worden er zes. We gaan een triestig weekend tegemoet. Willen we weten of we een zoontje of dochtertje krijgen? Willen we hem of haar vastpakken na de geboorte? Wordt dit kleine wezentje gecremeerd? Online lees ik dat medicatie het hartje zal doen stoppen met kloppen en dat de weeën dan zullen volgen. Het zal zijn zoals bij een echte bevalling. Alleen zal ons kindje niet voldragen zijn - nooit.

 Vier lange weken na dat eerste telefoontje volgt plots het onwaarschijnlijke. De baby blijkt perfect in orde. Dat bevestigt zowel mijn gynaecologe, twee collega’s als het labo medische genetica van het universitair ziekenhuis. Ik ben 28 jaar en had zowat één kans op 1.000 op een kind met down. Dat was al gek. Nadien was er amper 1% kans dat het gekregen resultaat verkeerd zou zijn. Rotstatistiek. Nu wéét ik waarom ik altijd liever taal deed op school.

Ons meisje Odile is uiteindelijk geboren op 24 november vorig jaar. Ze is kerngezond. Jammer genoeg beleefde ik onze zwangerschap nooit euforisch. En dat prikt. Intussen heeft het ziekenhuis me op het hart gedrukt koppels zoals ons anders te zullen begeleiden. Ik hoop vooral dat zorgverleners in de toekomst meer tijd en ruimte krijgen om álle aanstaande mama’s en papa’s voor te bereiden op eventueel slecht nieuws. Want deze waterval aan emoties wens je echt niemand toe.