“Ik liet mijn borsten preventief amputeren na genetische test. Maar die bleek fout”

De Amerikaanse doet haar verhaal in een blog op de website Nipples Optional. Daar vertelt ze samen met haar zussen over haar bijzondere familie. Die heeft een lange geschiedenis van erfelijke borst- en eierstokkanker, die teruggaat tot 1863. Haar voorouders brachten de mutatie in het BRCA-gen mee toen ze op het einde van de 19de eeuw met de boot van Polen naar de VS migreerden.

Vanwege die voorgeschiedenis werd haar familie in het begin van de jaren 1990 gevraagd om deel te nemen aan een wetenschappelijk onderzoek dat de mutatie in kaart moest brengen. “Er was toen nog niet veel bekend over het erfelijke karakter van kanker”, schrijft Maureen (31). “Mijn familie bleek uiteindelijk de sterkste statistische significantie te hebben van allemaal, bij zowel borst- als eierstokkanker. Het leidde tot een doorbraak in het kankeronderzoek. In ruil voor onze bijdrage kregen we allemaal onze individuele testresultaten.”


Maureen was 5 jaar toen ze de test deed, maar moest wachten tot haar 18de voor ze haar resultaten kon inkijken. Uiteindelijk deed ze dat pas in 2008, toen ze 21 jaar was. “Preventief kon er toch nog niet veel gebeuren en de richtlijn is dat je pas op controle begint te gaan 10 jaar voor de leeftijd dat je directe familielid de kankerdiagnose kreeg. Bij mijn moeder was kanker vastgesteld op haar 32ste, dus ik had technisch gezien tot mijn 22ste. Op 8 juni 2008 maakte ik een afspraak.” (lees hieronder verder)

De consultatie ging niet zoals ze verwacht had. Ze zat aan een lange tafel met haar ouders en haar zus Bridget, die al wist dat ze de mutatie had. Net als haar broer Paul. Haar oudste zus Kathryn had de mutatie niet. “De onderzoeker – die flink wat aanzien had in zijn onderzoeksdomein – leek er eeuwen over te doen, maar uiteindelijk kwam het hoge woord eruit: ik had positief getest voor de mutatie. Het kwam niet als een schok, maar toch vroeg ik hem of er geen kans was dat de test niet accuraat was. Want ik had er een vreemd gevoel bij. Hij zei dat die kans onbestaande was.”

Maureen nam daarop de ingrijpende en onomkeerbare beslissing om haar borsten preventief te laten wegnemen. Het gebeurde toen ze 23 jaar was. Op vrijdag 13 november. En hoewel ze niet bijgelovig was, zou tien jaar later blijken dat het wel degelijk een slecht gesternte was. (lees hieronder verder)

“Ik voelde me op het moment zelf optimistisch, sterk en hoopvol”, schrijft ze. “Ik was niet van plan de genetische mutatie toe te laten om mijn leven overhoop te gooien. Na de operatie ging ik gewoon door, trouwde ik en kreeg ik met mijn man drie prachtige kinderen.”

Maar ook haar voortplantingssysteem werd bedreigd. Want de mutatie geeft vrouwen ook een risico van meer dan 60 procent om eierstokkanker te ontwikkelen. “Mijn grootmoeder stierf eraan toen ze een veertiger was”, gaat Maureen verder. “Ze had toen zes jonge kinderen. Dat was een lot dat ik niet wilde ondergaan. En daarom besloot ik om ook mijn eierstokken, eileiders en baarmoeder weg te laten nemen. Hoewel de ingreep minder zichtbaar is dan een borstamputatie, zijn de effecten vaak ingrijpender. Mijn zus Bridget had de operatie recent ondergaan en door het plotse verlies van hormonen, voelde ze zich angstig, geïrriteerd, moe, triestig en vergeetachtig. Het was iets waar ik niet naar uitkeek. Hormoonvervangers zouden de effecten van de menopauze wat verminderen, maar een wondermiddel was het niet.”

En ook: door de operatie zou ze geen kinderen meer kunnen krijgen. “Ik was pas 32 jaar. Was ik daar al klaar voor? De aanbevolen leeftijd voor de ingreep is 35, maar mijn risico ging elk jaar omhoog. Ik besloot uiteindelijk om alvast met een gynaecologische oncoloog te gaan praten.” (lees hieronder verder)

De instelling waar die specialist werkte, raadde haar aan om zich eerst en vooral opnieuw te laten testen. Ook haar verzekeringsmaatschappij wilde een rapport waarin zwart op wit stond dat ze de mutatie had. De resultaten van het onderzoek uit de jaren negentig waren niet voldoende. Daarop maakte Maureen een afspraak voor een test, waarvan ze al wist wat die zou zeggen. Ze was echter niet voorbereid op het resultaat dat ze vier weken later kreeg.

Het nieuws kwam op dinsdag 19 september vorig jaar. “U bent negatief voor de mutatie”, klonk het opeens aan de telefoon. “Ik liet mijn smartphone vallen en begon oncontroleerbaar te snikken”, vertelt Maureen. “Het was schokkender, verwarrender en overweldigender dan te horen krijgen dat je positief bent. Daar was ik op voorbereid. Op dit niet.”

Ze voelde zich niet opgelucht of blij. “Ik was eigenlijk in shock”, vertelt de vrouw. “Ik was wel opgelucht dat mijn kinderen de mutatie niet konden hebben, maar niet dat ik mijn kinderen geen borstvoeding had kunnen geven. Ik zal nooit weten hoe dat voelt. Dat heeft mijn foutieve test me ontnomen en dat maakt me triest.”

Maureen ging door een wervelwind aan emoties. Het liefste wilde ze in een hoekje wegkruipen, maar ze had een voltijdse job en drie kleine kinderen om voor te zorgen. En ze wilde antwoorden. (lees hieronder verder)

Eerst probeerde ze het via e-mail en toen dat geen resultaat had via telefoon. Uiteindelijk kreeg ze een bericht van het instituut waar de oorspronkelijke tests waren afgenomen met de belofte dat ze het zouden bekijken. Vier maanden later kwam dan eindelijk het antwoord. “Nieuwe tests hadden aangetoond dat de stalen niet verwisseld waren”, zegt ze. “Het DNA dat ze in de jaren 90 hadden getest, was wel degelijk een match met dat van mij. Twee commerciële labs die de test opnieuw deden met een nieuw staal bloed, kwamen echter ook tot de conclusie dat ik de mutatie niet had.”

Intussen slaagde Maureen erin om vrede te vinden met het resultaat. “Ik voel eindelijk de opluchting”, zegt ze. “Mijn dochter zal er niet mee te maken krijgen en daar ben ik dankbaar voor. Maar er blijven nog vragen. De universiteit zet haar onderzoek verder en heeft me beloofd om ook anderen op de hoogte te brengen die hierdoor getroffen kunnen zijn.”

Ze heeft ook een raad. “Het is belangrijk om je dokter te vertrouwen, maar je mag ook je intuïtie niet negeren. Laat je niet intimideren als de dokter zegt dat je intuïtie fout is. Laat hen je niet het gevoel geven dat je gek bent. Je kent je lichaam beter dan wie ook.” (lees hieronder verder)

Ter info: kanker is maar in ongeveer 5 procent van de gevallen erfelijk. Vrouwen die geen mutatie hebben op het BRCA1- of BRCA2-gen lopen volgens cijfers van het UZ Leuven 11 procent kans op borstkanker en 1,5 procent kans op eierstok- of eileiderkanker. Bij een mutatie op het BRCA1-gen wordt dat respectievelijk 60 tot 80 procent en 30 tot 40 procent en bij een mutatie op het BRCA2-gen 60 tot 80 procent en 20 tot 30 procent. Mannen hebben in het eerste geval een risico van 1 procent op borstkanker en in het tweede geval een risico van 7 procent.