Down-test slaat bal soms mis
Professor Heidi Mertes, bio-ethica aan de Universiteit Gent, waarschuwt vrouwen niet te snel abortus te plegen als ze een slechte bloedtest hebben waaruit zou blijken dat hun kindje het downsyndroom heeft. 'Bij jonge vrouwen klopt een slechte NIPT-test in één op twee gevallen niet.'
Vanaf 1 juli 2017 wordt de 'niet-invasieve prenatale test' (NIPT-test) in België gratis terugbetaald aan zwangere vrouwen met een verhoogd risico op een kind met het syndroom van Down en tegen een zeer lage prijs (8,68 euro) voor jongere vrouwen met een laag risico. Alle artsen die zwangere vrouwen begeleiden kunnen de test aanvragen en het resultaat meedelen aan de vrouw in kwestie. Minister van Volksgezondheid Maggie De Block (Open Vld) benadrukte destijds dat het wel belangrijk is dat vrouwen voldoende geïnformeerd worden, maar net daar loopt het grondig fout, volgens Heidi Mertes.
"Men pakt uit met de voorspellende waarde van 99,9 procent accuraatheid, maar dat cijfer geldt enkel als de test negatief is en het kindje dus geen Down heeft", zegt ze. "Als de bloedtest wel op de mogelijke aanwezigheid van het downsyndroom wijst, klopt dit cijfer niet. Integendeel. Hoe jonger je bent, hoe groter de kans dat het gaat om een 'valse afwijkende' test. Bij jonge twintigers bedraagt die kans op een foute aanwijzing zelfs een op de twee."
Responsabilisering
Mertes zegt geen nieuw onderzoek te hebben gedaan, maar hield als bio-ethica kritisch alle bestaande academische en farmaceutische studies tegen het licht. Daaruit blijkt dat een gemiddelde vrouw van veertig jaar nog altijd 93 procent kans loopt dat haar kind ook echt Down heeft na een afwijkende NIPT-test. Maar bij een vrouw van 35 is die kans al gezakt naar 79 procent, op dertig jaar naar 61 procent en op 25 jaar zelfs naar 51 procent.
"De NIPT-test is geen diagnose maar een kansberekening", benadrukt ze. "Vrouwen moeten beseffen dat de voorspellende waarde zeer sterk varieert van persoon tot persoon en dat ze een afwijkend resultaat best steeds met een gespecialiseerde geneticus bespreken. Ze gaan dus best niet te snel over tot een zwangerschapsonderbreking. Een vruchtwaterpunctie is in tweede instantie altijd aan te raden, maar door het gebrek aan goede voorlichting over de bestaande kansberekening is de kans nu reëel dat veel vrouwen dit advies naast zich neerleggen."
Mertes dringt daarom aan op responsabilisering van huisartsen en gynaecologen, die van de juiste statistieken op de hoogte zouden moeten zijn. "De statistieken zijn zelfs terug te vinden op de websites van een NIPT-producent, maar in de praktijk lijken vooral enkel artsen en gynaecologen die geïnteresseerd zijn in genetica hiervan op de hoogte", zegt ze zelf te hebben vastgesteld.
Bovendien wijst Mertes er op dat een jonge vrouw die na een vals afwijkende NIPT-test snel overgaat tot een zwangerschapsonderbreking een dubbel risico loopt. "Zo werden, ook in ons land, al verscheidene gevallen van kanker vastgesteld bij jonge zwangere vrouwen met een afwijkende NIPT en, later, een normale vruchtwaterpunctie."
Minister De Block gaf als voornaamste motivatie voor de terugbetaling aan dat er jaarlijks vijftig miskramen ten gevolge van een vruchtwaterpunctie vermeden zouden kunnen worden. Daar bleef haar kabinet gisteravond ook naar verwijzen. "De negatieve voorspelling is veel preciezer, waardoor het aantal spontane miskramen fors vermindert. Dat was ook de belangrijkste motivatie om de NIPT-test terug te betalen. Daar verandert deze studie niets aan", klinkt het.
Maar volgens Mertes dreigt ook dat voornemen te sneuvelen zonder de juiste voorlichting. "Het is nog maar zeer de vraag of het aantal zwangerschapsafbrekingen na een zogenaamde 'vals positieve test' niet hoger zal liggen."