Universiteit Antwerpen ontdekt doofheidsgen
ANTWERPEN l Onderzoekers aan de Universiteit Antwerpen hebben een gen ontdekt dat slechthorendheid (mee) veroorzaakt. Wie het gen heeft, heeft dubbel zo veel kans om na zijn dertigste slechthorend te worden.
door Tina De Gendt
Wetenschappers gingen er al een tijdje vanuit dat er een genetische basis voor hardhorendheid bestond, maar dat kon tot nog toe niet bewezen worden. De Antwerpse onderzoeksgroep ontdekte nu op basis van onderzoek bij meer dan 1.400 otosclerosepatiënten (een vorm van hardhorendheid) dat de aandoening deels te wijten is aan een variant van het gen TGBF1. Op termijn kan die doorbraak leiden tot een therapie voor die vaak voorkomende vorm van slechthorendheid.
Het onderzoek werd geleid door doctoraatsstudent Melissa Thys en dit weekend gepresenteerd op de conferentie van de European Society of Human Genetics in Nice. Professor Guy Van Camp, hoofd van de onderzoeksgroep 'erfelijke doofheid' aan de faculteit Biomedische Wetenschappen van de Universiteit Antwerpen, keek toe op het onderzoek. "Men vermoedde al langer dat otosclerose genetisch bepaald was, maar tot nog toe was niemand erin geslaagd met bewijzen voor de dag te komen."
Otosclerose is een vorm van slechthorendheid die ontstaat door de vergroeiing van het kraakbeen. Het onderzoeksteam van Thys ontdekte dat een variant van het gen TGBF1 daar bescherming tegen kan bieden. Die variant heeft zowat 7 procent van de bevolking, maar in de patiëntenpopulatie bleek slechts 2,5 procent die te hebben. "Het is duidelijk dat niet alleen die genvariant verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van otosclerose, maar ze geeft toch meer dan een verdubbeling van het risico."
Otosclerose is een vorm van slechthorendheid die 1 op de 250 blanken treft. Ze komt meestal tot ontwikkeling tussen de leeftijd van dertig en vijftig. "Momenteel wordt de aandoening behandeld met een operatie, maar die is niet in alle gevallen succesvol", zegt professor Van Camp. "De ontdekking van deze genvariant zou op termijn kunnen leiden tot een therapie om de aandoening te voorkomen, maar voorlopig is dat toekomstmuziek."
Het gevonden gen is immers niet de enige factor die bepalend is voor otosclerose. Naast omgevingsfactoren spelen ook andere genen hoogstwaarschijnlijk een rol, misschien zelfs een grotere dan dit bepaalde gen. Naar de TGBF1-genvariant wordt in Nederland ook onderzoek gedaan in verband met problemen van het kraakbeen in de knieën. "Het is duidelijk dat dat gen zowel positieve als negatieve effecten heeft", besluit Van Camp. "Het uitschakelen kan dus niet zonder risico zijn, maar dat we weten dat het er is, is al een begin."