Direct naar artikelinhoud

Dertien 'superhelden' op de wereld, maar waar?

Er bevinden zich onder ons genetische superhelden, die ondanks genetische defecten immuun zijn voor ziektes. Een internationaal team van onderzoekers vond 13 mensen die op basis van hun DNA een ziekte hadden moeten ontwikkelen, maar dat niet deden.

Bepaalde ziektes kunnen veroorzaakt worden door fouten in ons DNA. Tal van studies werden al uitgevoerd om te doorgronden welke mutaties leiden tot bepaalde ziektes. Dat gebeurt telkens door patiënten te onderzoeken.

Het zogenaamde Resilience Project ging omgekeerd te werk. De onderzoekers doorzochten DNA-databanken met informatie van bijna 600.000 mensen. Ze ontdekten 13 gezonde mensen die, op basis van hun DNA, een (ernstige) genetische ziekte zouden moeten hebben.

Sommige mensen lijken echter geboren te zijn met het DNA van een superheld, besluiten de onderzoekers in hun studie, die verschenen is in het vakblad Nature Biotechnology. Ze hopen nu te ontdekken wat deze mensen gezond houdt, en of dat mogelijk tot nieuwe therapieën kan leiden.

Onbekende geluksvogels

Maar voorlopig eindigt het veelbelovende verhaal hier. De onderzoekers konden de 13 geluksvogels niet opsporen omwille van de vertrouwensovereenkomst die ze tekenden toen ze hun DNA-staal lieten afnemen. Wat hen tegen ziektes beschermt, kan dus voorlopig niet achterhaald worden.

Net daarom reageren experts voorzichtig enthousiast op de studie. Ze bevat geen bewijs, omdat het team niet kan aantonen dat er geen fouten gebeurden bij het testen en dat er geen hiaten waren in de medische dossiers van de betrokken personen. Daarnaast kan niet vastgesteld worden of mosaïcisme, waarbij het genetische defect maar enkele cellen in het lichaam aantast, aan de basis ligt van hun bevindingen.

De onderzoekers geven toe dat hun onderzoek nog in zijn kinderschoenen staat, en plannen een nieuwe studie waarbij de proefpersonen geïdentificeerd kunnen worden. "Dit is een startpunt om op zoek te gaan naar andere verschillen, bijvoorbeeld in het genoom, die de sleutel kunnen bevatten voor nieuwe therapieën", zegt professor Stephen Friend van de Icahn School of Medicine van het Mount Sinai Hospital in New York.

"Miljoenen jaren van evolutie hebben veel meer beschermende mechanismen doen ontstaan dan we vandaag begrijpen", zegt dr. Eric Schadt van hetzelfde instituut. "We zien een enorme kans in het uitvissen wat mensen gezond houdt." De onderzoekers denken dat ook andere vormen van bescherming - bijvoorbeeld tegen infecties en dementie - mogelijk via deze benadering opgespoord kunnen worden.