Gentherapie corrigeert erfelijke afwijkingen bij embryo’s

Onderzoekers van de universiteit van Oregon hebben een belangrijke doorbraak geboekt met de zogenaamde germinale gentherapie, waardoor vrouwen met erfelijke aandoeningen straks mogelijks gezonde kinderen kunnen krijgen. ‘Het zet de deur wagenwijd open’, zegt specialiste Linda De Meirleir van de VUB.

Het onderzoek werd gepubliceerd in het vakblad Nature. Vier apen met een erfelijke ziekte hadden elk een gezond aapje gebaard met behulp van de germinale gentherapie. Daarbij worden chromosomen van moeders met een mitochondriale afwijking in een gezonde donoreicel gebracht. Via in-vitrofertilisatie wordt bij de moeder vervolgens een volledig gezonde, bevruchte eicel ingeplant. Zo wordt voorkomen dat de kinderen de ziekte erven.Elk jaar worden naar schatting één op 2.000 kinderen geboren met mitochondriale afwijkingen. Mitochondria zitten in elke cel, en zorgen voor de nodige energie om het lichaam te doen functioneren, om de cel te laten ademen. In hersen-, spier-, hart- en levercellen zitten er erg veel. Als mitochondria niet goed functioneren, dan manifesteert dat zich op meer dan 150 manieren. “De vaakst voorkomende symptomen zijn spierverslapping, spasmen, hartritmestoornissen, blindheid en suikerziekte”, legt Frits Wijburg van het Nederlandse ziekenhuis AMC Amsterdam uit. Alle afwijkingen worden gebundeld onder de noemer ‘ademhalingsinsufficiëntie’. Er zijn weinig efficiënte medicijnen voor de ziekte, en het is ook heel onvoorspelbaar in welke richting ze evolueert. Als mitochondria niet goed functioneren, dan ligt dat in een aantal gevallen aan een mutatie van het mitochondria-DNA. Die mutatie is erfelijk en wordt enkel via de moeder overgedragen. “Voor die specifieke gevallen zal de nieuwe techniek, als ze op punt staat, de enige kans op een gezond kind zijn”, aldus Wijburg.“Het is geen zeldzame afwijking, maar ze komt ook niet heel erg veel voor”, zegt ook Linda De Meirleir, specialiste ademhalingsinsufficiëntie aan de Vrije Universiteit Brussel. “We zouden jaarlijks enkele tientallen koppels kunnen helpen.” Toch wil ze het belang van het onderzoek niet minimaliseren. “Germinale gentherapie is niet nieuw, maar het is voor het eerst dat het bij apen is gelukt. Het zet de deur wagenwijd open, een oplossing komt nu wel heel dichtbij.”Het Centrum voor Reproductieve Geneeskunde van de Vrije Universiteit Brussel, dat ook onderzoek doet inzake germinale geneeskunde, is iets voorzichtiger. “Het zal nog jaren duren voor we het op mensen zullen kunnen testen”, stelt embryologe Hilde Vandevelde. “En nog langer voor de techniek effectief zal worden ingezet in de reguliere geneeskunde.” De VUB doet een soortgelijk onderzoek, maar staat “nog lang niet zo ver als Oregon”. Volgens Vandevelde versnelt hun doorbraak het proces alleen maar. “Het zal in elk geval niet op grote schaal gebruikt kunnen worden”, zegt ook Wijburg. Het wijzigen van DNA roept wel ethische vragen op. De Katholieke Universiteit Leuven deed er enkele jaren geleden onderzoek naar. De conclusie luidt dat het aanpassen van de genetische code van kinderen betekent dat zij die op hun beurt weer doorgeven aan hun kinderen. “Baby’s op maat komen zo weer een stuk dichterbij”, staat er te lezen. “Al moet een uitzondering worden gemaakt voor mitochondriaal DNA. Dat heeft geen invloed op hoe de baby er uitziet, maar alles met de gezondheid van het kind.”