Belgische onderzoekers vinden manier om genetische oorzaken van zeldzame ziektes op te sporen
Een team van Belgische onderzoekers heeft een methode ontwikkeld om genetische oorzaken voor zeldzame ziektes te achterhalen. Het onderzoek werd gepubliceerd in het tijdschrift ‘Proceedings’ van de National Academy of Sciences of the USA (PNAS) en Nucleid Acids Research (NAR). Deze wetenschappelijke doorbraak biedt nieuwe pistes voor de diagnose van de genetische oorzaken van zeldzame ziektes.
Het team van professor Tom Lenaerts (VUB-ULB) heeft een kunstmatige intelligentie-algoritme ontwikkeld dat het mogelijk maakt om via computeranalyse combinaties van genetische varianten of afwijkingen te identificeren die zeldzame ziekten veroorzaken. Het algoritme werd samen met professor Guillaume Smits (Centrum voor Menselijke Erfelijkheid van de ULB, Erasmus Ziekenhuis en Universitair Kinderziekenhuis Koningin Fabiola) ontworpen en gebouwd, en dat in samenwerking met Yves Moreau en Jan Aerts (KU Leuven), Sonia Van Dooren (UZ Brussel) en Ann Nowé (Vrije Universiteit Brussel).
De methode kreeg de naam VarCoPP, afkorting van Variant Combinations Pathogenicity Predictor. Het VarCoPP-algoritme maakt het mogelijk om in één keer de combinaties van verschillende varianten in genenparen te testen en hun kansen op ziekteververwekking te voorspellen. De kunstmatige intelligentie die aan de basis van VarCoPP ligt, wordt aangedreven door een databank van zeldzame ziektes genaamd DIDA die in 2015 werd ontwikkeld door dezelfde onderzoekers. De onderzoekers hebben vervolgens met succes de effectiviteit en betrouwbaarheid van het algoritme getest op 23 ziekteverwekkende gencombinaties.
Het team probeert nu deze resultaten te gebruiken om de genetische oorzaken van zeldzame ziekten in kaart te brengen bij patiënten voor wie eerder geen oorzaak kon worden vastgesteld. Het team heeft ook een nieuw online diagnostisch platform ontworpen, gebaseerd op het algoritme. Dat platform kreeg de naam 'ORVAL'.
Gratis onbeperkt toegang tot Showbytes? Dat kan!
Log in of maak een account aan en mis niks meer van de sterren.Lees Meer
-
Sciensano roept bij start nieuw tekenseizoen op om alert te zijn en beten te melden
-
Aarde absorbeert steeds meer zonne-energie: wat is de impact op de opwarming?
De energiebalans van de aarde, het verschil tussen de zonne-energie die aankomt en de energie die de aarde uitstraalt, is bijna verviervoudigd in amper twintig jaar tijd. Recente onderzoeken wijzen op een aanzienlijke toename van de geabsorbeerde zonne-energie, mogelijk als gevolg van een schonere atmosfeer en minder reflectie van de aarde. Maar is het ook een verklaring voor de versnelde opwarming? -
Livios
Zo gebruik je je wasmachine en droogkast slimmer: “Het kost je iets meer, maar je bespaart ermee op de lange termijn”
Wie besparingen op de energiefactuur zoekt, neemt best een kijkje in de waskamer. We gebruiken de wasmachine en de droogkast vaak en die toestellen vertegenwoordigen dan ook een noemenswaardig deel van je energieverbruik. Hoe gebruik je ze op de meest energiezuinige manier? Bouwsite Livios vroeg het aan Arjan Hoffer van Bosch en Siemens. -
-
Doorbraak in Alzheimeronderzoek: nieuw mechanisme ontdekt in vroeg stadium
-
Neem nu deel aan de Gouden Giro en maak kans op de hoofdprijs van 5.000 euro dankzij HLN
Volgende week zaterdag gaat in Turijn de Ronde van Italië van start. In de eerste grote ronde van het seizoen strijden de renners om de felbegeerde roze trui. Met de Gouden Giro kan jij bewijzen dat je de strafste ploegleider bent en prachtige (geld)prijzen winnen dankzij HLN. Deelnemen is dus de boodschap! -
Livios
“Koffiegruis, eierschalen en mulch werken niet”: zo verjaag je slakken wél succesvol uit je tuin
Hobbytuiniers houden hun moestuinen de komende weken maar beter goed in de gaten. Zodra de bodem begint op te warmen, het ’s nachts niet te hard afkoelt en het nu en dan blijft regenen, duiken slakken in groten getale op. Slakkenplagen zijn immers een typisch lentefenomeen. Bouwsite Livios vroeg aan Dirk Criel van Natuurpunt hoe je het beste omgaat met slakken in de tuin. -
Prachtige halo gespot: maar betekent die kring rond de zon ook regen in de ton?
-
Belg Raphaël Liégeois (36) heeft astronautendiploma gehaald: “Een intense ervaring”
-
PREMIUMEXCLUSIEF
Hoe ziet een dag van een ruimtevaarder in opleiding eruit? Onze journalist bezoekt de enige Belg op de astronautenacademie
Met de voorstelling van de nieuwe lichting beroepsastronauten in 2022 schreef het Europees Ruimteagentschap (ESA) meteen ook een stukje Belgische ruimtevaartgeschiedenis. Na Dirk Frimout en Frank De Winne kreeg ons land er een derde astronaut bij: Raphaël Liégeois (36). Nu zijn basisopleiding op haar einde loopt, blikt onze wetenschapsjournalist Martijn Peters samen met hem terug op zijn eerste jaar aan de astronautenacademie van ESA. -
PREMIUM
Aan tafel in het rusthuis van Erps-Kwerps weten ze niet dat Jean Meeus (95) een sterrenkundig genie is
“Een genie in de hemelmechanica. Een gigant op wiens schouders alle wiskundige astronomen van vandaag staan.” Dat is Jean Meeus (95) volgens NASA. Jean wie? Zelfs zijn mederusthuisbewoners in Erps-Kwerps weten niet dat hun zwijgzame tafelgenoot zonder overdrijven één van de grootste levende rekenbreinen is.Erps-Kwerps -
Drie Amerikaanse bedrijven wedijveren om toekomstige maanwagen
2 reacties
Resterende karakters 500
Log in en reageerGilbert Vermeersch
Jan Verstrepen