Wallonië screent op ziekte van baby Pia, Vlaanderen niet: ‘Hoe kan zoiets?’
Als de spierziekte van de baby Pia, waar al honderdduizenden euro’s voor werd opgehaald, eerder was ontdekt, dan had ze sneller behandeld kunnen worden en op een dag misschien wel kunnen lopen, zeggen haar ouders. Ze noemen het uitblijven van een vroege screening in Vlaanderen wraakroepend. ‘Hoe kan zoiets?’
Uit het archief
De ouders van de kleine Pia, amper 9 maanden oud, hebben een nationale sms-actie gestart om hun kleine meid te redden. Het enige geneesmiddel dat haar kan genezen kost 1,9 miljoen euro en is meteen het duurste ter wereld.
De Morgen schreef dit stuk afgelopen zomer. Dat kunt u nu herlezen.
Pia was vier maanden oud toen haar ouders zich zorgen begonnen maken om haar. “Legden we haar op haar buikje, dan deed ze niks met haar hoofdje. Ze lag daar maar.” Briek, de oudere broer van Pia, gedroeg zich op diezelfde leeftijd anders. “Hij duwde zich toen al stevig rechtop”, zegt moeder Ellen De Meyer.
Kind & Gezin probeerde de zorgen uit het hoofd van de moeder te praten. “Het ene kind is sneller dan het andere, zeiden ze. Maar het bleef knagen.” Ze trok daarom met haar dochter naar een osteopaat. Te weinig spierspanning, was zijn oordeel. “Maar dat kon aan van alles liggen, klonk het.” Het gezin besloot toch verder onderzoek te voeren en maakte een afspraak bij een kinderneuroloog. “Er werden bloedstalen genomen en er kwam een MRI-scan. In eerste instantie leek alles in orde en waren we opgelucht. Maar dan werd Pia’s spierspanning nog eens gemeten en was er opeens wel een diagnose.” SMA, luidde die, oftewel Spinale Musculaire Atrofie (zie kader, FVG/SV). “We hadden er nog nooit van gehoord.”
Mokerslag
De diagnose was niet de enige mokerslag, zegt De Meyer. “Onze behandelende arts vertelde over een nieuwe, experimentele gentherapie (Zolgensma, FVG/SV) die het ontbrekende gen inbrengt. Eén spuit, meer is er niet nodig om de ziekte te stoppen.” De ouders van Pia wilden deelnemen aan de klinische studie die in Europa plaatsvond. “Pia voldeed aan de voorwaarden, we waren net te laat om haar in te schrijven.”
Lees nu
‘Wraakroepend’: Dodelijke spierziekte SMA kon eerder worden opgespoord bij Vlaamse kinderen
Achteraf hoorden Pia’s ouders dat de diagnose in het Franstalige gedeelte van ons land sneller gesteld had kunnen worden. In Wallonië screenen ze al sinds maart vorig jaar alle baby’s op SMA. Dat gebeurt via de zogenaamde hielprik, een bloedafname een paar dagen na de geboorte. Op die manier worden al langer andere zeldzame ziekten opgespoord, zoals mucoviscidose.
Screening
Het Waalse project is een initiatief van professor Laurent Servais van het Luikse centre hospitalier universitaire. Hij kon de Waalse overheid overtuigen enkele tienduizenden euro’s in een SMA-screening te investeren. Het leeuwendeel van de kosten wordt gedragen door drie farmabedrijven: Inc. Biogen, AveXis en Roche Pharma AG. Zij ontwikkelen respectievelijk Spinraza – het middel dat onze overheid nu terugbetaalt –, de experimentele gentherapie Zolgensma en Sun- en Firefish, een orale variant van Spinraza die onderzocht wordt.
Servais probeerde Vlaanderen te betrekken in het screeningsproject, dat tot maart 2021 loopt. “Voor die deelname moesten ze niet betalen. We hebben voorgesteld de kosten op ons te nemen.” Toch kwam er geen gezamenlijk project. Nochtans kan zo’n screening een groot verschil maken patiënten. Volgens experts wordt de diagnose van SMA het best zo vroeg mogelijk vastgesteld, het liefst voor de symptomen zich laten opmerken. Zo kan een behandeling meteen starten en kan de uitval worden beperkt.
Wraakroepend
Pia’s moeder wist dat er in Wallonië gescreend werd op SMA: erg frustrerend. Bij haar dochter werd de diagnose pas gesteld op vier maanden, toen er al uitval was. Het bericht dat het aanbod om vlak na de geboorte te screenen tevergeefs in Vlaanderen werd gedaan, roept bij De Meyer emoties op. “Hoe kan zoiets? Zeker bij een ziekte waarvan je weet dat tijd zo belangrijk is? Dit is wraakroepend.”
Aan welke ziekte lijdt Pia?
SMA (Spinale Musculaire Atrofie) is een zeldzame spierziekte waarbij de zenuwcellen in het ruggenmerg de spieren niet goed meer kunnen aansturen. Daardoor sterven de spieren langzaam af. SMA komt in verschillende types voor. Bij type 1, de ergste variant van de ziekte, duiken de symptomen op voor de leeftijd van zes maanden. Hieraan lijdt Pia. Hoe vroeger de eerste symptomen zich voordoen, hoe ernstiger het verloop van de ziekte. Patiënten met type 2 kunnen doorgaans wel zitten, maar niet lopen. Bij type 3 kunnen de patiënten wel lopen, al belanden ook zij op termijn meestal in een rolstoel. Doorgaans duikt de ziekte op bij kinderen, in zeldzame gevallen gebeurt het ook na het dertigste levensjaar.
Navraag van De Morgen bij Vlaamse experts leert dat Servais vorig jaar gesprekken in Vlaanderen voerde, maar dat het Vlaamse Agentschap voor Zorg en Gezondheid niet wilde samenwerken. “Organisatorisch lag dit moeilijk”, zegt Servais. Ook andere clinici wijzen naar de logistieke en organisatorische knelpunten om aan zo’n project deel te nemen. Een van hen is professor Elfride De Baere, kliniekhoofd van het Centrum voor Medische Genetica aan het UZ Gent. “De Vlaamse centra die vandaag betrokken zijn bij de neonatale screening sporen twaalf ziekten op die tot eind 2019 vastliggen in beheersovereenkomsten met de Vlaamse overheid. Dat SMA hierin niet is opgenomen, is een beleidskeuze.”
Over de taalgrens
De bloedafnames naar een centrum over de taalgrens sturen, was volgens De Baere niet vanzelfsprekend. “Om een SMA-screening op een kwalitatieve manier vanuit Vlaanderen te kunnen organiseren, is een structurele samenwerking met de overheid aanbevolen. Je moet een volledig kader hebben en de resultaten terugkoppelen naar de ouders. Zoiets kan makkelijker georganiseerd worden binnen een en dezelfde regio.”
Ook professor genetica Gert Matthijs (UZ Leuven) verwijst naar de moeilijke, versplinterde situatie in ons land. Hij beaamt dat het beter is om een bijkomende screening volgens de gangbare regels op te zetten. “Een screening die steunt op middelen van de industrie biedt geen oplossing. Zodra de financiering stopt, wordt de overheid voor voldongen feiten gezet.” Hij stelt dat er ook bij een tijdelijk screeningproject altijd nog extra geld nodig is, onder meer voor het opzetten van informatiecampagnes.
Matthijs haalt nog aan dat er niet veel andere landen zijn die SMA-screenings organiseren. Als heel België het zou doen, dan zouden we het vijfde land ter wereld zijn. Onder meer de Verenigde Staten en Australië maken er vandaag al werk van.
Ziekte tijdig ontdekt
De moeder van Pia heeft moeite met de terughoudendheid voor een screeningsproject. “Als ze het quasi gratis aanbieden, dan ga je daar toch gewoon op in? Wat mijn dochter is kwijtgeraakt aan spieren voor ze Spinraza kon nemen, zal ze nooit meer terugkrijgen. In het beste geval zal mijn dochter in de toekomst zelfstandig kunnen zitten. Was de ziekte tijdig ontdekt, had ze misschien nog kunnen lopen.”
De ouders vinden het bovendien erg frustrerend dat er nog een ander medicijn is dat hun kind kan helpen, maar waar zij geen toegang tot hebben. “Natuurlijk besef ik dat we geluk hebben dat Spinraza bestaat en dat we dit aan haar kunnen geven. Vroeger was er helemaal geen behandeling mogelijk. Maar Spinraza lost in tegenstelling tot Zolgensma de ziekte niet op.”
Zolgensma, de gentherapie, is in de Verenigde Staten al goedgekeurd door het geneesmiddelenagentschap. De ouders proberen nu via een speciaal programma toegang te krijgen tot de therapie. “Maar daarvoor moet je wel de marktprijs betalen: 1,9 miljoen euro.”
Miljoenen besparen
De Luikse professor Servais wijst erop dat een vroege diagnosestelling niet alleen veel lijden kan voorkomen. SMA-screenings brengen op langere termijn ook een aanzienlijke besparing met zich mee. “Uit eerdere studies weten we dat iemand die aan de ziekte lijdt over zijn of haar volledige leven vijf à zeven miljoen euro aan zorg, opnames en onderzoeken kost.” En dat is nog zonder medicatie als Spinraza gerekend, die als een van de duurste ter wereld geldt. Eén injectie kost circa 88.000 euro en in het eerste behandelingsjaar zijn er al snel zes injecties per patiënt nodig.
Volgens Servais zou Vlaanderen, moest het zich bedenken, nog steeds aan zijn screeningsproject kunnen deelnemen. Dat bevestigt ook een van de farmabedrijven die mee sponsort. “Als de vraag vanuit de artsen zou komen, dan moeten we dat eerst bekijken. Maar het is mogelijk”, zegt Belinda Delys, woordvoerster voor Novartis, het bedrijf dat AveXis overnam.
Aangeboren
Bevoegd minister van Welzijn Jo Vandeurzen (CD&V) lijkt niet van plan om op korte termijn zijn beleid aan te passen. “Op dit moment is de evidentie om neonataal SMA op te sporen nog te onduidelijk. Heel veel aangeboren aandoeningen komen in aanmerking voor een uitbreiding van de bestaande screening, SMA staat tot nu toe niet bovenaan die lijst”, klinkt het. De overheid wil volgens hem eerst een instrument ontwikkelen om op transparante wijze te kiezen tussen de ziektes die al dan niet in een bevolkingsinstrument moeten.
Pia’s ouders proberen nu te focussen op hun inzamelactie, in de hoop ooit 1,9 miljoen euro voor de nieuwe gentherapie bij elkaar te krijgen. “We beseffen dat die kans zo goed als onbestaande is, maar we willen alles proberen voor onze dochter.”