Een jaar in het spoor van Tuur: de impact van Big Pharma op het leven van een zieke jongen
Tuur is een jaar oud als zijn ouders te horen krijgen dat hij een dodelijke spierziekte heeft, waar geen behandeling voor bestaat. Tot plots Spinraza op de markt komt. Hoe een kleuter werd gered door een peperduur medicijn.
Wat is SMA, de ziekte van Tuur?
* SMA (Spinale Musculaire Atrofie) is een zeldzame spierziekte waarbij de zenuwcellen in het ruggenmerg de spieren niet goed meer kunnen aansturen. Daardoor sterven de spieren langzaam af.
* SMA komt in verschillende types voor. Bij type 1, de ergste variant van de ziekte, duiken de symptomen op voor de leeftijd van zes maanden. Hoe vroeger de eerste symptomen zich voordoen, hoe ernstiger het verloop van de ziekte. Patiënten met type 2 kunnen doorgaans wel zitten, maar niet lopen. Bij type 3 kunnen de patiënten wel lopen, al belanden ook zij op termijn meestal in een rolstoel. Doorgaans duikt de ziekte op bij kinderen, in zeldzame gevallen gebeurt het ook na het dertigste levensjaar.
Op een middag begin dit jaar neemt Tuur (4) zelf een stift vast en tekent een paarse bol op het blad papier voor hem. “Kijk mama! Dit is de zon, dit de aarde. En hier is mijn naam.” De kleuter zit in zijn speciale stoel aan de keukentafel, de stift stevig in zijn handen geklemd. Hij grijnst zijn melktanden bloot naar zijn moeder en vader. Voor andere ouders is een tekening gewoon een tekening, voor hen een kleine revolutie. Gisteren wisten ze zelfs even niet waar ze het hadden, toen Tuur plots zijn been een beetje ophief. “Is dit echt? Kan hij dit nu echt?”
Even terugspoelen naar vorig jaar. Het is al donker als we voor het eerst het gezin Naessens ontmoeten in hun woning in een rustige wijk in het Oost-Vlaamse Aalter. Ook dan zit Tuur aan de keukentafel, samen met zijn oudere broer Flor (6). Papa Bart helpt Tuur om uit een beker te drinken met een rietje. Flor bouwt een kasteel van Duplo-blokken. Tuur geeft instructies. Want zelf de blokken in elkaar klikken, kan Tuur niet.
“Bij de geboorte leek hij een perfect normale baby”, vertelt Sandy, de mama van Tuur. Ook het eerste halfjaar is er niks aan de hand. Tuur kan rollen, bijna zitten. “Net als zijn broertje voor hem.” Tot hij zes maanden oud wordt en het rollen plots niet meer gaat. Wat later merkt Sandy dat hij zijn armen niet meer in de lucht getild krijgt. En zijn hoofd rechthouden wordt steeds moeilijker.
Na zes maanden vol vragen en doktersbezoeken valt het verdict. Tuur heeft Spinale Musculaire Atrofie (SMA). Ofwel: de ergste ziekte in ons land. Het Riziv plaatste SMA in 2016 helemaal bovenaan op een lijst van veertig aandoeningen waarvoor de nood aan nieuwe medicatie en behandelingen het hoogst is. Met andere woorden: de ziekte is zodanig verwoestend dat als er ooit een medicijn voor gevonden wordt, de overheid zo snel mogelijk in de buidel moet tasten.
SMA is een zeldzame spierziekte waarbij de zenuwcellen in het ruggenmerg de spieren niet goed meer kunnen aansturen. Daardoor sterven de spieren langzaam af. Na een tijd kan Tuur enkel nog zijn onderarmen en handen bewegen. Hij kan niet zelfstandig zitten, niet stappen, niet staan. Voor zowat alles moet hij dus rekenen op de hulp van zijn ouders. “Maar mentaal is hij heel sterk”, zegt Sandy. “Het is een goedlachs kind en hij kan goed praten. Dat maakt het voor ons heel wat makkelijker, omdat hij zelf kan aangeven wat hij wil en nodig heeft.” Tegelijk wil dat ook zeggen dat Tuur gaandeweg steeds beter beseft wat er met zijn lijf aan de hand is.
Doorgaans duikt de ziekte op bij kinderen, in zeldzame gevallen gebeurt het ook na het dertigste levensjaar. SMA komt in verschillende vormen. Tuur heeft type 1, de ergste variant. Kinderen met type 1 halen doorgaans hun tweede verjaardag niet.
80.000 euro
Bart en Sandy hadden leren leven met de boodschap dat niks hun jongste zoontje kon helpen. Tot eind 2016 de eerste berichten opduiken over een ‘mirakelmedicijn’, waarbij patiëntjes met type 1 toch kunnen zitten, staan of zelfs wandelen: Spinraza, ontwikkeld door het Amerikaanse biotechbedrijf Biogen. Maar zoals dat vaak gaat met innovatieve medicijnen voor zeldzame ziektes: het is peperduur. Eén injectie zou naar schatting ruim 80.000 euro kosten. In het eerste jaar hebben patiënten zes spuiten nodig, daarna drie. En dit levenslang.
Zonder terugbetaling is dit medicijn voor patiënten dus een onbereikbare droom. En aangezien er in ons land hierover begin 2018 nog geen akkoord is, zit er voor de ongeveer 200 SMA-patiënten in België niks anders op dan te wachten. Wel stelt het bedrijf de medicatie gratis ter beschikking voor zo’n 500 Europese kinderen met de ergste vorm van de ziekte. Ook in België wordt een ‘Early Access Program’ opgestart. Tuur mag hieraan deelnemen. “Anders zou het niet mogelijk zijn”, geeft Bart toe. Hij is IT’er, Sandy administratief bediende. “We zijn geen multimiljonair.”
Het Spinraza-traject van Tuur in het UZ Gent
* Injectie 1: 22 november 2017
* Injectie 2: 6 december 2017
* Injectie 3: 20 december 2017
* Injectie 4: 24 januari 2018
* Injectie 5: 6 juni 2018
* Injectie 6: 26 september 2018
* Injectie 7: 24 januari 2019
Of het daadwerkelijk zoveel geld mag kosten, daar is discussie over. Maar dat het medicijn iets kán, daar zijn alle specialisten het over eens. Op YouTube, Facebook of websites van patiëntenverenigingen overal ter wereld bulkt het van de mirakelfilmpjes. Van baby’s en peuters met SMA die kunnen kruipen, zitten en lopen. Van de Amerikaanse Evie bijvoorbeeld, die net zoals Tuur SMA type 1 heeft, en op 20 maanden haar eerste stapjes zet. Of van de Nederlandse Dirkje, met type 2, die zich inmiddels vlot achter haar fornuisje hijst en door de woonkamer huppelt.
Zoveel hoop durven de ouders van Tuur niet te koesteren. “De artsen hebben ons gezegd dat het wel een half jaar kan duren vooraleer je iéts ziet”, zegt Sandy. “Als er überhaupt ooit iets te zien zal zijn.”
Het is januari 2018. In het kinderziekenhuis Prinses Elisabeth is Tuur toe aan zijn vierde injectie. In dit nieuwe deel van het UZ Gent liggen overal knuffels en blokkendozen. Maar wie binnenstapt, beseft meteen dat hier geen kinderen met kleine kwalen komen.
Sandy rijdt Tuur in zijn rolstoel binnen. Hij mag in een kamertje apart, achter glas. De verpleegster haalt de flacon Spinraza uit het doosje, met daarin een heldere vloeistof. Nog geen vinger groot, maar – als je de onlineberichten mag geloven – dus ruim 80.000 euro waard.
Genezen doet Spinraza niet, maar het versterkt wel de werking van de spieren. “Bij SMA ontbreekt een belangrijk gen, dat ervoor zorgt dat eiwitten naar de spieren getransporteerd worden waardoor ze kracht kunnen leveren”, legt Bart uit. “Dat gen heeft Tuur dus niet. Maar de natuur heeft wel kopieën voorzien. Die doen niet exact hetzelfde als dat gen, maar ze imiteren het wel.” Het medicijn richt zich op de reservekopie van het gen dat bij SMA ontbreekt. Bart: “Tuur heeft ‘geluk’ dat hij drie zulke kopieën heeft. Juist om die reden is hij nog relatief goed.” Het verklaart mee waarom hij binnenkort zijn vierde verjaardag viert.
Spinraza kan enkel via een ruggenmergpunctie worden toegediend, omdat het in de celkernen van de motorische zenuwcellen moet geraken. En doordat de werking ervan na verloop van tijd afneemt, moet dat om de vier maanden herhaald worden. Tuur kent de procedure ondertussen. Hij weet dat hij zich in een ongemakkelijke houding zal moeten manoeuvreren, dat het vervelend wordt, maar ook dat hij nadien mag rusten en een klein speeltje krijgt uit de grote rieten mand.
“De eerste keer had ik echt stress”, vertelt Sandy terwijl ze Tuur animeert op zijn ziekenhuisbed. “Nu raak ik het stilaan gewoon. Uiteraard is dit niet fijn voor hem. Zodra hij in de steriele kamer is, vol mensen in blauwe pakken en met mondmaskers, vloeien er wel eens tranen.”
Gesprekken muurvast
Zekerheden over het resultaat zijn er niet. De klinische studie die aan de erkenning van Spinraza in de Verenigde Staten voorafging, toonde hoe de helft van de kinderen sprongen vooruit maakten. Maar dat betekent dus ook dat de andere helft er weinig baat bij had. Wie op de medicatie zal reageren, valt niet te voorspellen. Bovendien: in die studie ging het om kinderen van nog geen zeven maanden oud. Hoe jonger, hoe meer effect. In een ideale wereld zouden baby’s het middel toegediend moeten krijgen nog voor ze één symptoom hebben. Want functies die zijn weggevallen, kan ook Spinraza niet als bij wonder terug toveren. Tuur is bijna 4 en grotendeels verlamd.
De ouders weten dat hij wellicht nooit door de woonkamer zal trippelen. Maar geen achteruitgang meer zou al een enorme winst betekenen
De ouders van Tuur weten: de kans dat hij ooit door de woonkamer zal trippelen, is zo goed als onbestaande. Daar gaat het hen ook niet om. Alles wat zijn levenskwaliteit verbetert, is meegenomen. Geen achteruitgang meer, dat zou voor hen al een enorme winst betekenen.
Iets waar overigens ook de tientallen patiënten met het ‘mildere’ SMA type 2 en 3 voor zouden tekenen. Op het moment dat Tuur zijn eerste spuiten krijgt, hebben zij geen toegang tot het Early Access Program. Zij moeten leven met het besef dat er een geneesmiddel is dat hen kan helpen, maar dat het onbetaalbaar is. In de tussentijd dreigt onherstelbare schade.
Samen met haar Nederlandse collega probeert minister van Volksgezondheid Maggie De Block (Open Vld) een aanvaardbare prijs te bedingen met het Amerikaanse bedrijf Biogen. Maar het gerucht gaat dat die gesprekken muurvast zitten. De vraag is niet alleen hoeveel het medicijn mag kosten. Maar ook: wie zal van een terugbetaling mogen genieten? Onderzoek heeft uitgewezen dat de grootste winst te boeken valt bij de allerjongsten. Dus wat met oudere patiënten? Waar trek je de grens?
Voor Tuur stelt het probleem zich niet. Dankzij dat Early Access Program krijgt hij het medicijn gratis. Meer zelfs, de Verklaring van Helsinki bepaalt dat patiënten die deelnemen aan zo’n programma nog steeds recht hebben op dat geneesmiddel, ongeacht de terugbetaling. Voor farmabedrijven enerzijds de uitgelezen manier om hun menselijk gelaat te tonen, maar ook om te bewijzen dat hun middel werkt. In dit geval neemt het niet weg dat tientallen andere kinderen nog steeds in onzekerheid moeten leven.
Hoesten en slikken
Spuit nummer vijf komt er met vertraging, want longproblemen deden Tuur kort in het ziekenhuis belanden. Begin juni is het, en of er vooruitgang is, durven zijn ouders nauwelijks zeggen. Soms zien ze iets – dénken ze – maar ze zijn bang dat ze het zich inbeelden.
‘We beseften meteen dat we verder moesten. We hebben nog een zoon, hè. We nemen het zoals het komt’
Wat wel vaststaat: Tuur is niet achteruitgegaan. Dat alleen al is een enorme opluchting. Sandy en Bart hopen dat Tuur op termijn enkele – op het eerste gezicht banale – zaken zelfstandig zal kunnen doen. “Hoesten en slikken. Dat zijn onze prioriteiten”, zegt Bart. “Als Tuur nu moet hoesten kan hij niet voldoende kracht zetten, waardoor er slijmen in zijn longen achterblijven, wat vervolgens aanleiding geeft tot allerlei longontstekingen. Nu moeten wij hem helpen om te hoesten. Voor slikken geldt hetzelfde. Nu moeten wij zijn eten altijd mixen, omdat er kleine stukjes in zijn longen zouden kunnen terechtkomen. Mocht hij dit soort dingen zelf kunnen, zou dat een groot verschil betekenen.”
Het typeert het gezin. No nonsense en met beide voeten stevig op de grond. Ruimte voor zelfbeklag staan ze niet toe. Tuurlijk stortte hun wereld in toen ze te horen kregen dat Tuur zo ernstig ziek was. Ze hadden er absoluut geen benul van dat ze allebei drager zijn van de vreselijke ziekte. Hun eerste zoon was perfect gezond en in eerste instantie leek niks erop te wijzen dat er iets fout was met Tuur. Zijn beide ouders drager, dan is er 25 procent kans dat het kind de ziekte heeft. Een vreselijke loterij. Ongeveer een op de 45 mensen draagt de ziekte in zich.
Na de diagnose zijn ze één dag thuisgebleven. De rolluiken naar beneden en de tranen laten stromen. “Maar we beseften meteen dat we verder moesten”, zegt Bart. “We hebben nog een zoon, hè. Dus hebben we de klik gemaakt en sindsdien nemen we het zoals het komt.”
Tuur zelf is inmiddels met zijn eigen dokterstasje in de weer. Wie zo vaak artsen en ziekenhuizen ziet, wil thuis kunnen oefenen. Doktersbrilletje op, stethoscoop rond de hals. Waarna hij nauwgezet de vitale functies van zijn pop controleert.
Geheimdoenerij
In juli 2018 komt voor alle SMA-patiënten het verlossend bericht dat er een akkoord is over de terugbetaling. Het is de eerste keer dat België en Nederland samen een deal sluiten met een farmabedrijf. Het resultaat: zowat alle patiënten met SMA in ons land zullen Spinraza kosteloos kunnen krijgen vanaf 1 september, ongeacht het type. Alleen patiënten die permanent aan de beademing moeten, worden uitgesloten.
In Nederland komt er wel een leeftijdsbegrenzing. Kinderen jonger dan 9,5 jaar kunnen Spinraza krijgen, de rest niet. Het zorgt voor schrijnende toestanden, waarbij ouders met meerdere kinderen met SMA moeten toezien hoe de jongsten geholpen kunnen worden, maar de oudsten niet.
De tv springt op Ketnet Junior. Het is de kleuter zelf die van kanaal wisselt. Zappen kon hij tot voor kort niet. Nu wel
Hoeveel onze overheid nu daadwerkelijk neertelt voor Spinraza, blijft geheim. Officieel kost het volgens het Riziv iets meer dan 88.000 euro per flacon. Maar het geneesmiddel valt onder het zogenoemde ‘artikel 81', wat betekent dat België en Nederland een geheim contract met het farmabedrijf hebben afgesloten. In dat contract kan de minister extra voorwaarden opleggen of kortingen vragen. In realiteit zal de Belgische staat dus wellicht heel wat minder betalen per injectie. Die geheimdoenerij moet ervoor zorgen dat farmabedrijven bij gelijkaardige onderhandelingen in andere landen de ‘officiële hogere prijzen’ kunnen voorleggen. En dus betere deals kunnen binnenhalen.
Hoe dan ook ligt dit systeem onder vuur. Het feit dat niemand precies weet hoeveel de overheid voor een resem dure medicijnen betaalt, is volgens verschillende experts laakbaar. Net zoals sommigen zich vragen stellen bij die exuberante prijzen. Noodzakelijk om de ontwikkelingskosten te kunnen dekken volgens de farma-industrie, puur poen scheppen volgens critici.
Screenen
Eind september ligt Tuur opnieuw klaar in zijn vertrouwde kamertje in het UZ Gent. De tv aan de muur springt op Ketnet Junior. Het is de kleuter zelf die van kanaal wisselt. Zappen kon hij tot voor kort niet. Nu heeft hij voldoende kracht om de knopjes in te drukken.
Waren zijn ouders enkele maanden geleden nog uiterst voorzichtig, dan durven ze het nu hardop zeggen. “Ja, het medicijn heeft effect”, zegt Bart met een brede glimlach. “Plots kan hij dingen die hij nooit eerder deed.” Zappen bijvoorbeeld, Duplo-blokken op elkaar klikken, zelf een beker water vastgrijpen en drinken, zelfstandig eten met een lepel... Het staat misschien in schril contrast met de euforische video’s online van peuters met SMA die kunnen zitten, kruipen of wandelen, maar voor dit gezin betekenen deze vele kleintjes een wereld van verschil.
Bovendien: wie weet wat er in de toekomst nog allemaal mogelijk wordt. Er zitten nog twee andere medicijnen voor SMA in de pijplijn. Een siroop bijvoorbeeld van Roche, die net hetzelfde doet als Spinraza maar die eenvoudiger toe te dienen is dan een ruggenmergpunctie.
Het farmabedrijf AveXis ontwikkelde een derde therapie. Daarbij wordt gebruikgemaakt van een virus om het ontbrekende gen te verspreiden. Dit zou eventueel nóg beter kunnen zijn dan Spinraza. Hoe dan ook: nu Spinraza er is, heeft het Riziv de ziekte ook van de lijst met ergste medisch leed gehaald.
Maar wat goed nieuws is voor SMA-patiëntjes is niet per se goed voor de Belgische staatskas. Voor de terugbetaling van Spinraza werd maandenlang stevig onderhandeld en toen ging het om een medicijn dat honderdduizenden euro’ kost. Bij de gentherapie van AveXis zou het over miljoenen gaan. Bovendien: het idee dat die nieuwe producten met elkaar in concurrentie zullen treden en dat op termijn de prijs zal dalen, gaat hier eigenlijk niet op. Spinraza heeft een geheel andere werking dan het medicijn van AveXis. Het ene medicijn zal dus nooit tegen het andere uitgespeeld kunnen worden. Bij het Riziv houden ze nu al hun hart vast voor de nieuwe dossiers.
Hoe moeten we patiënten toegang geven tot dure medicijnen, zonder dat onze hele gezondheidszorg onbetaalbaar wordt?
De discussie woedt wereldwijd. Hoe moeten we patiënten toegang geven tot deze dure, innovatieve medicijnen, zonder dat onze hele gezondheidszorg onbetaalbaar wordt? Wie mag die prijzige medicatie krijgen? En hoe moeten we dat precies bepalen?
“Hier moet een maatschappelijk debat over komen”, meent professor Nicolas Deconinck, die Tuur in het UZ mee opvolgt. “Van Spinraza bijvoorbeeld weten we dat hoe vroeger ze het medicijn krijgen, hoe beter het resultaat. Vroeger overleefden kinderen met type 1 niet. Geef je het medicijn levenslang aan kinderen die hun hoofd niet kunnen recht houden, voor alles afhankelijk zijn en waarbij de progressie miniem is? Ook Tuur zal altijd ernstig gehandicapt blijven. Maar bij hem merk je wél dat er levenskwaliteit is. Hij gaat graag naar school, speelt met zijn broer, amuseert zich... Dat maakt het verschil.”
Nog beter zou het volgens Deconinck zijn om baby’s op de ziekte te screenen, via de hielprik bijvoorbeeld. Nu gebeurt dat niet. Dan kunnen kinderen de medicatie krijgen nog voor de eerste symptomen optreden en is de winst het grootst.
Een andere mogelijkheid is om ouders te screenen met een kinderwens. Het klinkt misschien als pure sciencefiction, maar dit jaar komen de UZ’s in ons land met zo’n genetische test. Daarin screenen ze op 400 genetische aandoeningen, waaronder SMA. Op die manier zou je de ziekte kunnen uitroeien.
Voor de ouders van Tuur voelt dat wat dubbel. “Op SMA screenen bij de hielprik is logisch”, zegt Sandy. “Zo kun je de ziekte snel spotten en allerlei kwaad voorkomen. Dat had ons een moeilijke zoektocht kunnen besparen. Maar of we zelf zouden kiezen voor een genetische test vóór de zwangerschap, met wat we nu weten? Dat vind ik moeilijk. Sowieso zal je nooit alles kunnen uitsluiten.”
Wat als?
Januari 2019, ten huize Naessens. De tekening van Tuur is af, dus gaat het van de keukentafel naar de sofa. Tuur tokkelt wat op een kleine blauwe speelgoedgitaar. “Zijn nieuwe favoriete speelgoed”, wijst Bart.
Tuur zit duidelijk rechter, kan zijn hoofd iets beter controleren en ook zijn bovenarmen bewegen mee. De kracht in zijn handen is toegenomen en zijn benen kan hij sinds kort dus ook licht opheffen. Moest broer Flor (inmiddels 7) vroeger voor hem de duplo’s stapelen, dan kan hij dat nu zelf. “Hij kan zelfs een beetje rollen”, vertelt Sandy. “Van zijn rug gaat het naar zijn zij. Wat hij kon toen hij zes maanden oud was, kan hij nu dus bijna opnieuw.”
“En weet je wat hij nu ook kan?”, glundert ze. “Ons een knuffel geven. Vroeger legden we zijn armpjes om ons heen, maar die hingen daar wat te bengelen. Nu knijpt hij terug. Voor andere mensen zijn dat misschien stomme dingen, maar ons doet dat zo’n deugd.” Papa Bart geeft meteen een demonstratie. Hij slaat Tuur zijn armen om hem heen, waarna de jongen meteen zijn beide handjes samenknijpt. Hij lacht ondeugend achter de schouder van zijn papa.
Hier hadden ze voor willen tekenen, een jaar geleden. Nee, Tuur kan nog steeds niet zelfstandig zitten, kruipen of godbetert lopen. “Maar dat was ook niet realistisch”, benadrukt Bart. “Zijn vooruitgang is onmiskenbaar. Sinds juni is er geen enkele ziekenhuisopname meer geweest. Hij kan zelf iets beter hoesten en slikken, waardoor we longproblemen beter kunnen vermijden. En het mooiste vind ik dat Tuur zelf beseft dat hij plots dingen kan die eerder onmogelijk waren. Vol trots toont hij ons dat dan. ‘Kijk mama en papa, wat ik kan.’”
Of het hen ook niet frustreert, dat Spinraza hier pas eind 2017 beschikbaar was? Dat het medicijn niet pakweg vijf jaar eerder was ontwikkeld, zodat de schade die SMA bij Tuur heeft aangericht, misschien vermeden kon worden? “Goh, dat zijn een heleboel hypothetische vragen”, zegt Sandy. “Gefrustreerd zijn we zeker niet. We zijn vooral blij dat er nu eindelijk iets is. Tot anderhalf jaar geleden moesten we het doen met de boodschap dat Tuur alleen maar zou achteruitgaan. Verder doen wij niet aan ‘Wat als’-scenario’s. Dat heeft geen zin. Het is nu zo.”
Op 4 februari wordt Tuur vijf.