Met ‘scharen’ en ‘potloden’ zeldzame genetische aandoeningen te lijf
Gerelateerde krantenkoppen:
1. De ‘genetische schaar’ die zeldzame ziekten wil wegknippen (05/03/2024 - De Tijd)
15:53 De eerste crispr-cas-behandelingen zijn een mijlpaal voor de knip-en-plaktechnologie die genetische aandoeningen bij de bron wil aanpakken. De belofte is groot, de obstakels zijn dat ook. ‘Ik verwacht... [naar artikel]
2. Gezin gaat in ‘Blind gekocht’ op zoek naar aangepaste woning voor zoontje (5) met zeldzame aandoening: “We leven vooral in het nu” (18/05/2023 - Het Belang van Limburg)
In ‘Blind gekocht’ laten Jan en Kim hun geliefde woning in Dilbeek achter. Niet omdat ze er per se weg willen, wel voor de gezondheid van hun zoontje Thor (5), die aan een zeldzame genetische aandoening lijdt. [naar artikel]
3. Gezin gaat in ‘Blind Gekocht’ op zoek naar aangepaste woning voor zoontje (5) met zeldzame aandoening: “We leven vooral in het nu” (18/05/2023 - Gazet van Antwerpen)
In ‘Blind Gekocht’ laten Jan en Kim hun geliefde woning in Dilbeek achter. Niet omdat ze er per se weg willen, wel voor de gezondheid van hun zoontje Thor (5), die aan een zeldzame genetische aandoening lijdt. [naar artikel]
4. Nieuw onderzoek doet opnieuw vragen rijzen bij genetische pre-implantatietest (PGT-A) die speurt naar ‘abnormale’ embryo’s na ivf-behandeling (22/04/2022 - Het Laatste Nieuws)
Een PGT-A test is een genetische test die (soms) wordt uitgevoerd na een ivf-behandeling. De test spoort ‘abnormale' embryo’s op en zou de kans op een zwangerschap groter maken. De ‘abnormale' embryo’s worden immers niet teruggeplaatst in de baarmoeder en gaan verloren. De PGT-A test is omstreden en wordt doorgaans niet meer gebruikt in ons land. Zo blijkt nog uit een nieuwe studie dat tal van vrouwen in de VS toch zwanger raakten na het terugplaatsen van ‘abnormale’ embryo’s. [naar artikel]
5. Keuzestress bij De Kreuners: welke hits krijgen ze te horen in ‘The best of’? (31/08/2021 - Het Belang van Limburg)
‘Ik wil je’, ‘Layla’, ‘Zo jong’, ‘Zij heeft stijl’, ‘Nu of nooit’ … Het is alsof ‘The best of’ op het lijf van De Kreuners geschreven werd. Dus bijt de roedel grijze wolven van Walter Grootaers (66) gelijk de spits af in de nieuwe muzikale loftrompet van VTM. In een lege AB brengen collega’s als Bart Peeters en André Hazes hulde. “We wilden Bart destijds als drummer, maar hij mocht niet van zijn moeder.” [naar artikel]
6. Van 375 tot 25.000 euro: zoveel geld krijgen BV’s om deel te nemen aan een tv-show (13/06/2023 - Het Laatste Nieuws)
Het aantal programma’s met BV’s is stilaan niet meer bij te houden. Van ‘BV Darts’ tot ‘The Masked Singer’ en ‘Over De Oceaan’: bekende koppen zingen, dansen, huilen en sporten de ziel uit hun lijf op het kleine scherm. Maar hoeveel brengt zo’n tv-programma eigenlijk op? ‘Humo’ ging op zoek naar het antwoord. [naar artikel]
7. Hielprik bij pasgeboren baby’s geeft straks nog meer geheimen prijs: screening naar zeldzame aandoeningen bij nog uitgebreid (25/03/2022 - Het Nieuwsblad)
Pasgeborenen in Vlaanderen worden voortaan gescreend op meer zeldzame aandoeningen. Zeven ziektes worden nu en in de komende maanden toegevoegd aan de zogeheten hielprik. Eén daarvan is de zeldzame spierziekte SMA, bekend van baby Pia. [naar artikel]
8. Waar is het mis ‘hehaan’? Waarom West-Vlamingen de ‘g’ en ‘h’ anders gebruiken dan de rest van Vlaanderen (28/01/2024 - Het Nieuwsblad)
‘Muggengeheugen’ wordt ‘muhhenhe’euhen’. ‘Heel goed’ wordt ‘eel hoe’. En ‘heilige geest’ zelfs ‘geilige heest’. West-Vlamingen hebben vaak moeite met de uitspraak van de ‘g’ en de ‘h’. Hoe komt dat? [naar artikel]
9. Koop een fles wijn en bezorg zieke Léa (4) zo het cadeau van haar leven: “Op termijn zal ze alleen nog maar kunnen liggen” (29/03/2024 - Het Laatste Nieuws)
Léa Pottier (4) uit Gent houdt van buiten zijn, maar spelen, ravotten of fietsen is voor haar niet mogelijk. Ze lijdt aan een zeldzame genetische afwijking die één op de 10.000 meisjes treft. “Toen ze een jaar oud was, kon ze nog ‘mama’, ‘papa’ en ‘broer’ zeggen. Dat kan ze intussen al niet meer,” zegt haar moeder Anne Temmerman (37). Vrienden en familie starten nu de actie ‘Wijn voor Léa’. [naar artikel]
10. De 2-jarige dochter van Phyllis heeft een zeldzame ziekte. “Hopen op een medisch mirakel doe ik niet” (28/02/2022 - Het Laatste Nieuws)
“De artsen belden toen ze de resultaten hadden. ‘Bereid u maar voor, mevrouw’, zeiden ze aan de telefoon. ‘Het is geen goed nieuws.’” Het tweejarig dochtertje van Phyllis is geboren met een uiterst zeldzame afwijking. Ze is nog maar het derde kind ter wereld dat erdoor getroffen is en artsen weten niet hoelang ze nog te leven heeft. Vandaag, op Zeldzame Ziektendag, doet de mama haar verhaal. Dokter Marije Meuwissen geeft toelichting. “Het is voor de farmaceutische industrie niet interessant om te investeren in onderzoek naar therapieën voor extreem zeldzame aandoeningen.” [naar artikel]
11. Zeldzame stemstoornis speelt Ann Swartenbroekx parten. Wat is ‘spasmodische dysfonie’ en kun je ervan genezen? (12/02/2024 - Het Laatste Nieuws)
In ‘Dag Allemaal’ en ‘James De Musical’ getuigde Ann Swartenbroekx er al over: die bevende stem waar ze al een tijdje mee kampt, slaat niet op een nerveuze of neerslachtige stemming. De zeldzame aandoening ‘spasmodische dysfonie’ is de boosdoener. Wat zijn de symptomen en kun je er iets aan doen? “Iedereen in alle leeftijdsgroepen kan ermee te maken krijgen”, zegt neus-keel-oorarts Katia Verbruggen (UZ Brussel). [naar artikel]
12. Demonische non Valak jaagt iedereen de stuipen op het lijf met eerste beelden van ‘The Nun 2’ (07/07/2023 - Het Laatste Nieuws)
In 2018 maakte de demonische non Valak uit het ‘Conjuring’-universum de bioscopen onveilig met de angstaanjagende horrorfilm ‘The Nun’. Nu maakt het iconische horrorpersonage een comeback in ‘The Nun 2’. [naar artikel]
13. Ruben L. Oppenheimer: ‘Jij kiest kant in het debat’ Lectrr: ‘Ja, die van de burgers’ (21/10/2023 - De Standaard)
De ene kreeg doodsbedreigingen voor een cartoon over Israël-Palestina, de andere voor eentje over de Turkse president. Ruben L. Oppenheimer en Lectrr, cartoonisten in deze krant, kruisen de potloden. ‘Ik ben een tikje jaloers op Lectrr, ik heb al in tijden geen serieuze bedreiging meer gehad.’ [naar artikel]
14. Lore is het derde kindje ter wereld dat moet leven met deze zeldzame ziekte: "We weten niet hoe oud ze kan worden” (28/02/2022 - Het Laatste Nieuws)
“De artsen belden toen ze de resultaten hadden. ‘Bereid u maar voor, mevrouw’, zeiden ze aan de telefoon. ‘Het is geen goed nieuws.’” Het tweejarig dochtertje van Phyllis is geboren met een uiterst zeldzame afwijking. Ze is nog maar het derde kind ter wereld dat erdoor getroffen is en artsen weten niet hoelang ze nog te leven heeft. Vandaag, op Zeldzame Ziektendag, doet de mama haar verhaal. Dokter Marije Meuwissen geeft toelichting. “Het is voor de farmaceutische industrie niet interessant om te investeren in onderzoek naar therapieën voor extreem zeldzame aandoeningen.” [naar artikel]
15. Familie en vrienden verkopen wijn om fiets van 12.000 euro te betalen die Léa (4) meer vrijheid kan geven: “Ze houdt zo van de buitenlucht” (29/03/2024 - Het Laatste Nieuws)
Léa Pottier (4) uit Gent houdt van buiten zijn, maar spelen, ravotten of fietsen is voor haar niet mogelijk. Ze lijdt aan een zeldzame genetische afwijking die één op de 10.000 meisjes treft. “Toen ze een jaar oud was, kon ze nog ‘mama’, ‘papa’ en ‘broer’ zeggen. Dat kan ze intussen al niet meer,” zegt haar moeder Anne Temmerman (37). Vrienden en familie starten nu de actie ‘Wijn voor Léa’. [naar artikel]
16. Eerste ‘body positive gym’ in ons land: ‘Hier kan je je lijf vieren voor de ongelofelijke machine die het is’ (21/02/2022 - De Morgen)
Wat krijg je als een vrouwelijke psycholoog een sportclub uit de grond stampt? Nadat Gudrun Hespel van haar cliënten hoorde hoe slecht ze zich voelden in een traditionele fitness nam ze het heft in eigen handen. ‘Als je het idee loslaat dat je je lijf moet veranderen, kan je pas echt voelen wat sporten allemaal met je lichaam en geest doet.’ [naar artikel]
17. Diabetes, kanker, blindheid... Zorgt ‘genetische schaar’ crispr-cas voor een revolutie en kan het straks allerlei ziektes ‘wegknippen’? (08/09/2023 - De Morgen)
18. Eerste ‘body positive gym’ in ons land opent de deuren: ‘Hier kan je je lijf vieren voor de ongelofelijke machine die het is’ (21/02/2022 - De Morgen)
Wat krijg je als een vrouwelijke psycholoog een sportclub uit de grond stampt? Nadat Gudrun Hespel van haar cliënten hoorde hoe slecht ze zich voelden in een traditionele fitness nam ze het heft in eigen handen. ‘Als je het idee loslaat dat je je lijf moet veranderen, kan je pas echt voelen wat sporten allemaal met je lichaam en geest doet.’ [naar artikel]
19. Inclusiviteit in de genetica: wetenschappers stellen het gloednieuwe 'pangenoom' voor (11/05/2023 - Het Laatste Nieuws)
Een nieuw tijdperk in de genetica is aangebroken. Wetenschappers hebben voor het eerst het ‘pangenoom’ gepubliceerd. Dat is een blauwdruk van onze genetische code waarbij men ook rekening houdt met de verschillen tussen mensen. Een enorme stap voorwaarts, aangezien het nieuwe pangenoom de diversiteit van de mensheid beter vertegenwoordigt. Dat betekent bijvoorbeeld dat we in de toekomst beter genetische aandoeningen en onderlinge DNA-verschillen kunnen bestuderen. [naar artikel]
20. Wat is ‘spasmodische dysfonie’, de zeldzame stemstoornis waar Ann Swartenbroekx aan lijdt? “Aandoening voor het leven” (12/02/2024 - Het Laatste Nieuws)
In ‘Dag Allemaal’ en ‘James De Musical’ getuigde Ann Swartenbroekx er al over: die bevende stem waar ze al een tijdje mee kampt, slaat niet op een nerveuze of neerslachtige stemming. De zeldzame aandoening ‘spasmodische dysfonie’ is de boosdoener. Wat zijn de symptomen en kun je er iets aan doen? “Iedereen in alle leeftijdsgroepen kan ermee te maken krijgen”, zegt neus-keel-oorarts Katia Verbruggen (UZ Brussel). [naar artikel]
21. William Boeva jaagt BV’s in ‘Don't Scream’ de stuipen op het lijf: “Mijn gestalte heeft niets met deze job te maken” (03/10/2022 - Het Laatste Nieuws)
BV-duo’s de stuipen op het lijf jagen, dat doet William Boeva (32) in de nieuwe Streamz-reeks ‘Don’t Scream’. Voor de comedian is het zijn eerste echte klus als presentator én meteen een prima voorbeeld van hoe hij het in zijn veelbesproken brief bedoelde. [naar artikel]
22. STANDPUNT. Een wetenschappelijke onderbouwing voor ‘vadsige wijven’? We zijn benieuwd (09/12/2021 - Gazet van Antwerpen)
‘‘Bende trienen’, ‘vadsige schijtwijven’, ‘dom wicht’, ‘hoer’, ‘geit’, ‘dansende discotheekwijven’: volleybalcoach Gert Vande Broek had een bedenkelijke methode om de speelsters van het nationale team scherp te houden. [naar artikel]
23. Zeldzame eerste druk van ‘Harry Potter’-boek levert 7.500 pond op voor Brits dierenasiel (27/02/2024 - Het Laatste Nieuws)
Een zeldzame eerste druk van ‘Harry Potter and The Philosopher’s Stone,’ het eerste boek in de serie over de Britse tovenaarsleerling, heeft op een Britse veiling 7.500 pond opgeleverd, bijna 8.200 euro. Dat meldt de ‘BBC’. [naar artikel]
24. De ‘Slag om Vlaanderen’ wordt een cruciale strijd: het lijf-aan-lijfgevecht tussen Gent en Club Brugge om laatste play-off 1-ticket ontleed (14/04/2023 - Het Laatste Nieuws)
‘De Gantoise’ versus ‘De Club’. Zonder dat ze tegen elkaar spelen, staan beide voor een levensbelangrijke ‘Slag om Vlaanderen’. Een blik op het lijf-aan-lijfgevecht voor een plekje in play-off 1 tussen AA Gent en Club Brugge. [naar artikel]
25. Timelapse toont uitzonderlijke bloei van reuzenaronskelk (13/06/2022 - Gazet van Antwerpen)
De reuzenaronskelk, ook bekend als ‘stinkbloem’ of ‘penisbloem’, is een zeldzame soort die alleen in de tropische bossen van het Indonesische Sumatra voorkomt. De plant heeft de grootste ‘bloem’ ter wereld. [naar artikel]
