Wat als jij of je kind de diagnose van een zeldzame ziekte krijgt? “Onze neuroloog had zelf nog nooit van de ziekte gehoord”
Gerelateerde krantenkoppen:
1. Wat als jij of je kind de diagnose van een zeldzame ziekte krijgt? “Onze neuroloog had zelf nog nooit van de ziekte gehoord” (28/02/2023 - Het Laatste Nieuws)
28 februari is Zeldzameziektendag. Maar wanneer is een ziekte zeldzaam? En wat doe je na zo’n diagnose? De negen maanden oude Warre uit Opwijk lijdt aan het PACS2-syndroom, één van de zeldzaamste ziektes ter wereld. “Er zijn maar zo’n 40 gevallen ter wereld bekend”, zegt zijn mama Lien Casteels (38). Hun begeleider en epilepsieverpleegkundige Benjamin De Ridder (UZ Gent) licht toe hoe zorgverleners zo’n zeldzame ziekte opsporen en behandelen. [naar artikel]
2. Maaseikse moest twintig jaar lang wachten op diagnose van zeldzame ziekte (14/01/2020 - Het Belang van Limburg)
Een 43-jarige vrouw uit Maaseik lijdt aan een zeldzame ziekte genaamd het overdruksyndroom dat gepaard gaat met Tarlov-cysten. De vrouw kan niet meer wandelen en heeft twintig jaar lang op de juiste diagnose moeten wachten. Daarom wil ze de ziekte in de kijker plaatsen en hoopt ze ook op financiële steun voor wetenschappelijk onderzoek. [naar artikel]
3. Warre is 9 maand oud en heeft één van de zeldzaamste ziektes ter wereld: “Ook de neuroloog kende PACS2 niet, de ziekte werd pas ontdekt in 2018” (28/02/2023 - Het Laatste Nieuws)
28 februari is Zeldzameziektendag. Maar wanneer is een ziekte zeldzaam? En wat doe je na zo’n diagnose? De negen maanden oude Warre uit Opwijk lijdt aan het PACS2-syndroom, één van de zeldzaamste ziektes ter wereld. “Er zijn maar zo’n 40 gevallen ter wereld bekend”, zegt zijn mama Lien Casteels (38). Hun begeleider en epilepsieverpleegkundige Benjamin De Ridder (UZ Gent) licht toe hoe zorgverleners zo’n zeldzame ziekte opsporen en behandelen. [naar artikel]
4. Kind van gescheiden ouders moet beter gehoord worden door rechter: “Pas vijf jaar na breuk voor het eerst gehoord” (21/05/2022 - Het Nieuwsblad)
Kinderen en jongeren worden nog te weinig door de familierechter gehoord bij de scheiding van hun ouders. Die meldingen ontving het Kindercommissariaat al langer via hun klachtenlijn, en hun eigen bevraging bevestigt dat. Daarom doet het een reeks aanbevelingen over hoe dat beter kan. “Zo’n gesprek is indrukwekkend, dus we moeten nadenken hoe dat kindvriendelijker kan”, zegt de Kinderrechtencommissaris. [naar artikel]
5. Zeldzame Ziektendag: "800.000 Belgen hebben nood aan snellere diagnose en betere zorg" (28/02/2018 - VRT NWS)
Naar schatting 800.000 Belgen lijden aan een zeldzame ziekte. RaDiOrg, de koepelvereniging voor mensen met een zeldzame ziekte, vraagt op deze Zeldzame Ziektendag meer aandacht voor de noden van patiënten. Volgens de organisatie bestaat er nog altijd te weinig gespecialiseerde zorg en duurt het te lang vooraleer patiënten een juiste diagnose krijgen. [naar artikel]
6. Zeldzame ziekten: 'Patiënten wachten gemiddeld 20 jaar op de diagnose' (28/02/2018 - Knack)
Zeldzame ziekten leiden vaak tot een processie van Echternach: het duurt eindeloos lang voor de juiste diagnose valt, en dan is het nog maar de vraag of er een behandeling bestaat. Een Europees initiatief moet daar verandering in brengen. [naar artikel]
7. Nabestaanden Brid (18) pleiten voor databank voor zeldzame ziekten: “Als de diagnose vroeger was gesteld, had ze het kunnen overleven” (30/09/2019 - Gazet van Antwerpen)
Brid (18) overleed in juni van dit jaar aan de gevolgen van de zeldzame ziekte Erdheim-Chester. Ondanks maandenlange onderzoeken en tientallen artsen kon de diagnose pas enkele weken voor haar overlijden worden gesteld. Haar grootvader, Jan Van Wesembeeck, is vol lof over de inzet van de artsen. “Maar hoe kan het dat er geen databank bestaat waar artsen soortgelijke symptomen of patiënten kunnen raadplegen? Dat had haar leven kunnen redden”, zegt hij. [naar artikel]
8. Voor Brid 18) komt het te laat, maar haar opa voor databank voor zeldzame ziekten: “Als de diagnose vroeger gesteld was, had ze het kunnen overleven” (30/09/2019 - Het Nieuwsblad)
Brid (18) overleed in juni van dit jaar aan de gevolgen van de zeldzame ziekte Erdheim-Chester. Ondanks maandenlange onderzoeken en tientallen artsen kon de diagnose pas enkele weken voor haar overlijden worden gesteld. Haar grootvader, Jan Van Wesembeeck, is vol lof over de inzet van de artsen. “Maar hoe kan het dat er geen databank bestaat waar artsen soortgelijke symptomen of patiënten kunnen raadplegen? Dat had haar leven kunnen redden”, zegt hij. [naar artikel]
9. Jo (61) heeft zeldzame NET-kanker: “Vroege diagnose had uitzaaiingen kunnen voorkomen” (10/11/2021 - Het Belang van Limburg)
10 november is Wereld NET Kanker Dag. Kortessemnaar Jo Lambrechts (61) kreeg in juni te horen dat hij de zeldzame tumor heeft, met uitzaaiingen. “Achteraf gezien liep ik al twee jaar met symptomen rond.” [naar artikel]
