Meer dan 500.000 mensen in België hebben een zeldzame ziekte. In het totaal gaat het om 6.100 verschillende aandoeningen. De Belgische koepelvereniging RaDiOrg wil met de campagne "Not a unicorn" - geen eenhoorn - aandacht vragen voor deze patiënten. De organisatie roept patiënten op om onder de hashtag #notaunicorn hun persoonlijk verhaal te delen. [naar artikel]

Vanaf oktober zullen de acht centra voor medische genetica in ons land een test aanbieden aan paren met een kinderwens. Met deze test, die ruim 1.000 euro kost, zouden 1.200 zeldzame ziektes mogelijk vermeden kunnen worden bij hun nakomelingen. Dat bericht De Morgen vandaag. “Toekomstige ouders hebben dankzij de test de kans om de risico’s […] Het bericht Kinderwens? Laat u testen op 1.200 ziektes Kinderwens? Laat u testen op 1.200 ziektes verscheen eerst op Metro. [naar artikel]

Apothekers zullen binnenkort zelf medicatie kunnen maken voor een tiental weesziekten. Dat zijn zeldzame ziekten waarvoor momenteel enkel dure medicijnen op de markt zijn. Die bereidingen zouden tien keer goedkoper kunnen - een besparing voor patiënt én ziekteverzekering. Maar specialisten zien er weinig heil in. [naar artikel]

Een heleboel dure geneesmiddelen voor zeldzame ziektes, die ook in België terugbetaald worden, werken niet. Dat concludeert Yvonne Schuller van Amsterdam UMC in haar proefschrift. Bij vier op de tien medicijnen tegen zeldzame kankers ging de overlevingskans niet omhoog. [naar artikel]

Aurélien, het zoontje van Josephine en Benjamin, stierf tien maanden na zijn geboorte aan een onbekende en zeldzame ziekte. Het kindje werd gezond... [naar artikel]

Een team van Belgische onderzoekers heeft een methode ontwikkeld om genetische oorzaken voor zeldzame ziektes te achterhalen. Het onderzoek werd... [naar artikel]

U herinnert zich vast nog het verhaal van Pia, een meisje van 10 maanden oud dat lijdt aan de zeldzame en erfelijke spierziekte SMA. Het geneesmiddel dat Pia in leven kon houden, was enkel in de Verenigde Staten te verkrijgen en kostte 1,9 miljoen euro. De ouders van Pia slaagden erin om met een SMS-actie dat enorme bedrag bij elkaar te sprokkelen. In oktober vorig jaar kreeg Pia dan toch haar geneesmiddel toegediend. Met de ongeziene solidariteitsactie kwamen echter ook veel vragen over de prijs van geneesmiddelen voor zeldzame ziekten, ook wel weesgeneesmiddelen genoemd. Lode Roels en Christine Van Tichel gingen op zoek naar antwoorden. [naar artikel]

Gaat het over zeldzame ziektes, dan denken we aan Pia en schandalig dure medicijnen. Maar farma is niet het grootste probleem, benadrukt de koepelvereniging RaDiOrg. ‘Patiënten lopen verloren en geraken niet tot bij de juiste arts. Dat zou de overheid wel kunnen oplossen.’ [naar artikel]

Jong of oud, man of vrouw, iedereen kan getroffen worden door een zeldzame ziekte, maar het is vaak lang wachten op een diagnose. [naar artikel]

Voortaan zullen artsen een pasgeboren baby kunnen screenen op 7 extra zeldzame ziektes. De zogenaamde hielprik spoorde tot vandaag 12 aangeboren ziektes op, maar vanaf vandaag kan er nog uitgebreider gescreend worden. Onder andere naar de spierziekte SMA. De uitbreiding is meteen ook de start van een campagne om ouders te informeren over het belang van vroeg opsporen van die ziektes. [naar artikel]