Lore is het derde kindje ter wereld dat moet leven met deze zeldzame ziekte: "We weten niet hoe oud ze kan worden”
Gerelateerde krantenkoppen:
1. Lore is het derde kindje ter wereld dat moet leven met deze zeldzame ziekte: "We weten niet hoe oud ze kan worden” (28/02/2022 - Het Laatste Nieuws)
“De artsen belden toen ze de resultaten hadden. ‘Bereid u maar voor, mevrouw’, zeiden ze aan de telefoon. ‘Het is geen goed nieuws.’” Het tweejarig dochtertje van Phyllis is geboren met een uiterst zeldzame afwijking. Ze is nog maar het derde kind ter wereld dat erdoor getroffen is en artsen weten niet hoelang ze nog te leven heeft. Vandaag, op Zeldzame Ziektendag, doet de mama haar verhaal. Dokter Marije Meuwissen geeft toelichting. “Het is voor de farmaceutische industrie niet interessant om te investeren in onderzoek naar therapieën voor extreem zeldzame aandoeningen.” [naar artikel]
2. Wat als jij of je kind de diagnose van een zeldzame ziekte krijgt? “Onze neuroloog had zelf nog nooit van de ziekte gehoord” (28/02/2023 - Het Laatste Nieuws)
28 februari is Zeldzameziektendag. Maar wanneer is een ziekte zeldzaam? En wat doe je na zo’n diagnose? De negen maanden oude Warre uit Opwijk lijdt aan het PACS2-syndroom, één van de zeldzaamste ziektes ter wereld. “Er zijn maar zo’n 40 gevallen ter wereld bekend”, zegt zijn mama Lien Casteels (38). Hun begeleider en epilepsieverpleegkundige Benjamin De Ridder (UZ Gent) licht toe hoe zorgverleners zo’n zeldzame ziekte opsporen en behandelen. [naar artikel]
3. “Mijn vriendin en ik willen een kindje, maar dat kan niet via natuurlijke weg”: Bjorn (27) vecht al heel zijn leven tegen zeldzame ziekte (01/04/2022 - Het Laatste Nieuws)
Hij moet om de haverklap operatief gezwelletjes laten verwijderen op zijn zenuwen en is bijzonder kwetsbaar aan zijn hersenen. Bjorn Collet (27) uit Veurne kreeg als kind de diagnose van neurofibromatose: een zeldzame erfelijke ziekte. Zijn aandoening heeft nu ook gevolgen voor zijn toekomstplannen met zijn vriendin Tatjana Laurens (20). “We zijn bang dat we nooit een kindje zullen kunnen krijgen”, vertelt Bjorn. [naar artikel]
4. Acht maanden oude Noor heeft erg zeldzame ziekte die maar voorkomt bij honderd kinderen in hele wereld: “Ze zal vroeg in haar kindertijd haar oogjes voor altijd sluiten” (27/08/2022 - Gazet van Antwerpen)
Praten zal de acht maanden oude Noor uit Berlaar-Heikant nooit kunnen en haar tijd bij mama Annelies, papa Jordi en grote broer Stigg is sowieso erg beperkt. Sinds deze zomer een zeer zeldzame stofwisselingsziekte bij het meisje werd ontdekt, is duidelijk dat het gezin van elk moment samen moet genieten. Met op de achtergrond altijd die ongemakkelijke waarheid. “We weten nu al dat we ze heel vroeg gaan moeten afgeven.” [naar artikel]
5. Sete (4) lijdt aan zeldzame ziekte: "We weten zelfs niet hoe oud hij kan worden" (10/08/2016 - Het Laatste Nieuws)
De kleine Sete Braspenning (4) uit Loenhout lijdt aan Gorham-Stout. Wablieft?, zegt u. Dan bent u zeker niet de enige. Daarom hebben de ouders [naar artikel]
6. William kan door zeldzame ziekte maar 3 jaar oud worden, nu is er sprankeltje hoop dankzij alternatieve behandeling: “Maar die kost 400.000 euro” (23/12/2021 - Het Nieuwsblad)
Er is dan toch eindelijk een sprankeltje hoop voor de ouders van de kleine William (9 maanden) uit Brugge. Het jongetje lijdt aan een zeer zeldzaam syndroom en heeft daarom een levensverwachting tussen anderhalf en drie jaar. Maar voor het eerste is er nu toch sprake van een alternatieve behandeling. Alleen is er nog 100.000 euro nodig om die op te starten. Zijn ouders Marie en Dennis starten nu hoopvol een nieuwe crowdfunding. [naar artikel]
7. Ogen van leerlinge (19) worden zilver door zeldzame ziekte: “Ik krijg voortdurend complimenten, maar niemand weet hoe erg het eigenlijk is” (20/10/2023 - Het Belang van Limburg)
Lyza Lachica (19) uit de Filipijnen heeft een zeldzame ziekte. In 2016 werd ze gediagnosticeerd met het Cogan-syndroom, een auto-immuunziekte die de zenuwen in haar lichaam aanvalt. Daardoor kan ze nu niet meer lopen zonder te vallen en verliest ze binnenkort haar zicht en gehoor. Maar de opvallendste bijwerking van de ziekte? Zilveren ogen. [naar artikel]
8. Ogen van Lyza (19) worden zilver door zeldzame ziekte: “Niemand weet hoe erg het eigenlijk is” (20/10/2023 - Gazet van Antwerpen)
Lyza Lachica (19) uit de Filipijnen heeft een zeldzame ziekte. In 2016 werd ze gediagnosticeerd met het Cogan-syndroom, een auto-immuunziekte die de zenuwen in haar lichaam aanvalt. Daardoor kan ze nu niet meer lopen zonder te vallen en verliest ze binnenkort haar zicht en gehoor. Maar de opvallendste bijwerking van de ziekte? Zilveren ogen. [naar artikel]
9. Dag van de Zeldzame Ziekten: "Werk maken van beloofde referentiecentra voor zeldzame reumatische ziekten" (27/02/2019 - VRT NWS)
Een op de vijf, vooral jonge, Belgen lijdt aan een reumatische aandoening, waaronder ook aan zeldzame varianten die soms dodelijker zijn dan bepaalde kankers. Aan de vooravond van de Dag van de Zeldzame Ziekten, 28 februari, roept de Koninklijke Belgische Vereniging voor Reumatologie de overheid op om werk te maken van de beloofde referentiecentra voor zeldzame reumatische ziekten, die in Vlaanderen nauwelijks van de grond komen. Nog te vaak hebben Belgische patiënten geen toegang tot de juiste behandelingen, en zo laat de overheid aanzienlijke gezondheids- en maatschappelijke winsten liggen, aldus de KBVR. [naar artikel]
10. 9 maanden oude Warre lijdt aan één van de meest zeldzame ziektes ter wereld: “Er zijn maar zo’n 40 gevallen ter wereld bekend” (28/02/2023 - Het Laatste Nieuws)
28 februari is Zeldzameziektendag. Maar wanneer is een ziekte zeldzaam? En wat doe je na zo’n diagnose? De negen maanden oude Warre uit Opwijk lijdt aan het PACS2-syndroom, één van de zeldzaamste ziektes ter wereld. “Er zijn maar zo’n 40 gevallen ter wereld bekend”, zegt zijn mama Lien Casteels (38). Hun begeleider en epilepsieverpleegkundige Benjamin De Ridder (UZ Gent) licht toe hoe zorgverleners zo’n zeldzame ziekte opsporen en behandelen. [naar artikel]
